遺伝子診断(いでんししんだん)とは、遺伝子を検査することで、本人の病気やその発症リスク、薬の効き具合を診断したり[1]、胎児を含めた親子鑑定(遺伝的な母親・父親または、多くの人々の間の祖先関係)を行ったりすること。DNA検査とも呼ばれる。染色体の個々の遺伝子を調べ、変異体の遺伝子を持つことに伴う遺伝性疾患のリスクを測定する。タンパク質の違いを検知する[2]。様々な遺伝子検査が毎年開発されている。古くは、遺伝子検査の主なものは、染色体数が異常かどうかや、遺伝疾患につながる珍しい染色体を有するかどうかを調べるものだった。現在の遺伝子検査は、心臓病や癌といった疾病に関するリスクを決定する複数の遺伝子を分析したりする[3]。遺伝子検査の結果、遺伝病になりやすいかがわかる。数百の遺伝子検査が現在利用可能で、さらなる技術開発が進んでいる[4][5]。遺伝子の変異は直接タンパク質の構造に影響を及ぼすため、特定の遺伝子診断は、タンパク質又はその代謝物や、染色、蛍光染色を観察することにより行う[6]。この記事では主に医療目的のための遺伝子検査に焦点を当てる。検知すること」である[7]。人生を通して不変の特定の個人の遺伝子や染色体についての情報を明らかにする。現在可能な試験は次のようなものである。screening)人生の早い段階で治療することができる遺伝的障害を識別するためだけに、出生後に使用される。血液サンプルは、出生後の新生児24〜48時間から採取し、分析のために研究室に送られる。新生児スクリーニングの手順は、状態によって変化する。異常な結果が得られた場合でも、それは必ずしも子供が障害を持っていることを意味するわけではない。診断は、病気を確認するために、最初のスクリーニングを行わなければならない[8]。アメリカ合衆国では、毎年何百万人もの赤ちゃんが、ある種の障害のための遺伝子検査を受けており、それが最も広く使用されている遺伝子検査である。(甲状腺の障害)のための遺伝子検査を乳幼児に対して行う。フェニルケトン尿症の人々は、子供の時の正常な成長にかかわるアミノ酸フェニルアラニンを、合成するのに必要な酵素を持っていない。あまりにも多くのフェニルアラニンの蓄積がある場合は、脳組織が発達遅延を引き起こし、破損するおそれがある。新生児スクリーニングによりフェニルケトン尿症を検出できれば、障害につながる影響を避けるために、すぐに特別な食事を子どもに摂らせることができる。testing)医師の診断において、特定の遺伝子または染色体を調べるために使用される。多くの場合、遺伝子検査は、体の異変や症状に基づいて疑われる特定の場合に、診断を確認するために使用される。診断テストは生涯にわたりいつでもできるが、全ての遺伝子に対しては使用できない。診断テストの結果は、ヘルスケアや疾患の管理について個人の選択に影響を与えうる。腎臓結石などにより、テストされ、それらの遺伝子を持っていることを決定することができれば、その結果はPKDの診断の役に立つ[9]。testing)相同染色体の両方にある遺伝子が変異を起こした場合に、遺伝的障害を引き起こす遺伝子変異について、一つのコピーをもつヒトを識別するために使用される。このタイプの検査は、特定の遺伝性疾患の変異遺伝子をもつリスクが高い家族歴を有する個人や民族の人々に提供される。fibrosisのような遺伝的疾患の子供ができるリスクを知ることができる。体外受精により妊娠しようとするときに、着床前診断が使用される。男性から精子、女性から卵を取り出し、複数の胚を作成し、体外受精されている。個々の胚の異常について検査し、異常のないものを子宮に移植する[10]。diagnosis)出生前に胎児の遺伝子や染色体の変異を検出するために使用する。このタイプの検査は、遺伝子または染色体障害の赤ちゃんを持つリスクが高いカップルに提供されている。場合によっては、出生前診断は、カップルの不確実性の軽減や、妊娠を中止するかどうかの判断に役立つ。全ての可能性のある遺伝性疾患や先天性欠損症を識別することはできない。出生前診断の方法の1つは、妊娠中の母親の15〜20週以上の羊膜嚢からサンプルを羊水穿刺により得る。それを調べることで、ダウン症候群(21トリソミー)と18トリソミーなどの染色体異常がわかる。テスト結果は、羊水穿刺が完了した後7-14日以内に得られる。この方法は、胎児の染色体異常を99.4%精度で診断できる。羊水検査には流産の危険性があり、流産率は1/400である。出生前診断の別の方法に、絨毛膜絨毛サンプリング(CVS)という検査もある。胎盤は赤ちゃんと同じ遺伝子をもち、胎盤の一部である絨毛を検査する。出生前診断でこの方法を選ぶ場合、絨毛のサンプルが胎盤からとられ検査される。このテストでは、妊娠10から13週に実行され、結果はテストが行​​われた7〜14日後に出る[11]。胎児の臍帯から採取する血液を用いる、経皮的臍帯血サンプリングという別の試験もある。testing)出生後から人生の後半に出てくる障害に関連する遺伝子変異を検出するために使用される。これらのテストは、遺伝性疾患を持つ家族がいるが、テスト時にその疾患の徴候がない人に役立つ。予測試験は、ある種のガンなど遺伝子変異が原因の疾患の可能性を高め遺伝子変異を同定できる。変異を有する人は、乳癌の65%累積リスクをもつ[12]。卵巣癌症候群に伴う遺伝性乳癌は、遺伝子のBRCA1およびBRCA2の遺伝子変異をもつことが原因である。男性の乳癌である[13]。syndrome)は遺伝子TP53上の遺伝子変異よって引き起こされる。カウデン症候群では潜在的な乳癌、甲状腺癌や子宮内膜癌を引き起こし、PTEN遺伝子に変異をもつ。発症前テストは、徴候や症状が現れる前に、人の遺伝性疾患(例えば、ヘモクロマトーシスすなわち鉄過剰症など)を発症するかどうかを決定できる。予測と発症前テストの結果は、特定の障害を発症するリスクに関する情報を提供し、医療に関する意思決定に役立ち、良好な予後を提供する。ゲノム薬理学(Pharmacogenomics、ファーマコゲノミクス)薬物に対しての応答に、影響を与える遺伝的変異を調べる遺伝子検査のタイプである。病気もしくは健康であるにかかわらず、ファーマコゲノミクスは個々の遺伝子構成を調べ、最も安全で、最も有益な薬、あるいはどのような投与量がよいかを決めることができる。ヒトゲノムには約11百万の一塩基多型(SNPs)があり、ヒト集団のバリエーションをつくる。SNPは、特定の薬物に対する個体の応答に関する情報を明らかにする。遺伝子検査のこのタイプは、化学療法を受けている癌患者のためにも使用することができる[14]。癌組織のサンプルは、遺伝子解析のための専門の研究室に送られる。分析の後、取得した情報は、腫瘍の変異を同定することができ、最善の治療方針を決定するために使用できる[15]。目的とし個人を識別するために、DNA塩基配列を使用する。上述の試験とは異なり、法医学的検査は、疾患に関連する遺伝子変異を検出するために使用されない。このタイプは、血縁のある個人の間で、同一または類似の遺伝パターンを識別するために、特殊なDNAマーカーを使用する。我々はすべて、母親と父親からDNAの半分、半分を継承している。DNAの科学者は、いくつかの高度に個人間の差があるマーカーでDNA配列を調べる。test)祖先や民族的な遺伝を調べることができる。未知の遺伝子を発見し、遺伝子がどのように動作するかを研究する。特定疾患[編集]遺伝的な要素がある、多くの疾患について、遺伝子診断が利用可能。インポテンツ[16]。肝硬変、新生児や乳児の長期間(1から2週間以上)持続する黄疸、脾腫、腹水(腹腔内の液体の蓄積)、掻痒(かゆみ)、および肝臓損傷の他の徴候を有している場合、運動後の息切れおよび/または肺気腫の他の徴候を示し、喘鳴(ぜんめい)、慢性の咳や気管支炎を発症する40歳未満の方(次の場合は特に。患者が喫煙者でない場合、患者が肺刺激物に暴露されていない場合、肺の損傷が、肺の低い位置にみられる場合)、α-1アンチトリプシン欠損症の近親を持っている場合、A1ATのレベルが低下している場合。(Becker/Duchenne)筋力低下(急速進行)、頻繁に転倒、運動が困難になる(走る、ホッピング、ジャンプ)、進行性の歩行困難(歩行能力は、年齢が12歳で失われる可能性がある)、疲労、知的遅滞(可能性)。骨格奇形、胸と背中(脊柱側弯症)。筋肉の奇形(かかと・足の拘縮、ふくらはぎの筋肉の仮性肥大)。変異を有するヒトは、経口避妊薬の使用、外傷、および外科手術を受けたかで、血栓症のリスクが高くなる。ホモシステイン静脈血栓症、増加した血漿ホモシステインの値。癌細胞の制御不能な分裂。結腸に限局性炎症、腹痛と血便、肛門瘻および直腸周囲膿瘍が発生することもある。Fibrosis肺や腸内に、異常に厚い大量の粘液、congestioni、肺炎、下痢や成長不良につながる。したLDLコレステロール、早発性心疾患。/骨粗鬆症および脂質異常、DNAの架橋剤への曝露による染色体切断。Syndrome病因不明の精神遅滞または学習障害、自閉症や自閉症様の特徴。小脳などでFMR1の欠如に起因する、思春期以降の男性の顕著な下顎と大きな耳、微妙な異形症、および行動異常。位置や振動感覚の喪失を伴う。disease腸内の神経節がない。ラクターゼ症、持続性の下痢、腹部の痙攣、膨満感、吐き気、放屁。(副腎の腫瘍)、副甲状腺腺腫(良性[非癌性]腫瘍)または副甲状腺の過形成(大型)。