09:27プッシュ通知を受取る12名の先生が役に立ったと考えています。11-21、22-31)研究の背景:従来の治療では疾患の進行を完全には抑制できない遺伝性ATTRアミロイドーシス(トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー)は、トランスサイレチン(TTR)遺伝子変異に起因する常染色体優性の遺伝性疾患である。主徴とし、自然経過では発症から10~15年で死亡する難病である。)、その侵襲性や適応となる患者が少ないなどの課題があった。疾患の進行を完全には抑制できないなどの課題が残っていた。function)の疾患であり、また動物モデルでTTR遺伝子をノックアウトしても明らかな表現型を呈さないことが知られている。前述したようにTTRのほとんどが肝臓で産生されるため核酸医薬品のデリバリーが比較的容易であることから、本症は遺伝子サイレンシングの手法を用いた遺伝子治療の良い標的であると考えられていた。会員の方はログイン医師以外のご登録はこちら。