病院リストこの病気とはHOMEこの病気とは筋強直性ジストロフィーとは診断されたばかりの方へ筋強直性ジストロフィーと診断された方へ(DM-CTG)筋力低下と、さまざまな臓器に障害が起きる病気この病気には、以下のような特徴的な症状が現れます。筋強直や筋力低下:握った手が開きにくくなったり、固い物が噛みにくくなったり、転びやすくなったりします。多臓器の障害が起きやすくなります。この病気に対する根本的治療法はまだ確立していませんが、多臓器障害については早期発見による適切な治療が有効です。筋強直性ジストロフィーとはこんな病気(DM-CTG)筋強直性ジストロフィーの多臓器症状(DM-CTG)過剰な眠気と症状の自覚低下:定期的な専門医受診が必須この病気は、日中に過剰な眠気(過眠)が起きることが多く、このことが患者の生活に大きく影響します。過眠は症状のひとつですので、周囲がそれを理解していることが大事です。症状に関する自覚も低下します。そのため、症状が重篤になってから受診することが多く、生命予後が伸びない傾向にあります。患者自身に自覚がなくても、少なくとも年に1回以上は定期的な診察を受け、何らかの障害が起きていないことを確認する必要があります。成人後に発症する患者が多いものの、生まれたときに罹患している場合(先天性)や子どもの時の発症から50歳以上での発症もあります。症状にほとんど気付かずに生涯を終わる方もおり、発症年齢や重症度には大きな個人差があります。遺伝子が原因の病気19番目の染色体にある、DMPKという遺伝子にDNAの4塩基のうちの「C(シトシン)・T(チミン)・G(グアニン)」の繰り返しが多くなることが原因です。通常の繰り返し回数は35回以下ですが、50回以上になるとこの病気が生じ、重症な患者では数千回以上になることもあります。親から子へ伝わる病気です。人は父由来の遺伝子のコピーと、母由来の遺伝子のコピーの1対、2つの遺伝子を持っています。この病気では、どちらか片方の遺伝子に変異(繰り返し回数の増加)があれば発症します。患者から次の世代に病気が伝わる確率は、各妊娠について50パーセントです。自分の家族(血縁者)には似たような症状を持つ人がいない、と言う患者も少なくありません。した患者の一部は遺伝子の突然変異の可能性もありますが、多くは父か母のどちらかが、ごく軽度な患者です。この病気の特徴として、子ども世代の患者は親世代の患者に比べて繰り返し回数が増加し、発症年齢が低く、重症化する傾向があり、これを「表現促進現象」と呼びます。病名は「筋強直性ジストロフィー」で統一この病気は、以前は「筋緊張性ジストロフィー」とも呼ばれていましたが、現在は「筋強直性ジストロフィー」という呼称で統一されています。Dystrophyの略)も使われることがあります。1型と2型があります原因となる遺伝子が異なる「筋強直性ジストロフィー2型」という病気もあります。日本では数例で、国内のほとんどの患者が1型です。わたしもこの病気?と思ったらご家族にこの病気と診断されている人がいる場合は、ご家族が受診している専門医に相談してください。ご家族に思い当たる人がいない場合は、リンク先(DM-CTGホームページ)に掲載されているスクリーニング表をチェックし、神経内科を受診して「筋強直性ジストロフィーかどうか」を相談しましょう。遺伝子検査を受ける前には、まず遺伝カウンセリング病気の最終的な確定には遺伝子検査が必要ですが、遺伝子検査は個人そのものを調べる検査であり、血縁者にも重要な情報となるものです。通常の血液検査とは違い、十分な理解と配慮が必要です。遺伝子検査の前には、必ず遺伝カウンセリングを受けて、本人の意思に基づいて検査を受けることが大切です。筋強直性ジストロフィーの遺伝子検査は保険適用となります。