26回難病対策委員会を開会いたします。委員の皆様方には、大変お忙しい中お集まりいただきまして、誠にありがとうございます。委員会開催に際しまして、矢島健康局長より御挨拶申し上げます。金澤委員長先生初め委員の先生方には本当にお世話になっております。遅れて着いてしまい、申しわけございませんでした。10月末より、今、事務局が作成しました『難病対策の改革の全体像』について御議論いただいています。今回は、そのたたき台の3回目の御議論で、本日、効果的な治療方法の開発と医療の質の向上について御議論をいただくことになっております。それから、医療費助成の認定等の考え方についても御議論いただくことになっておりますので、よろしくお願いしたいと思っております。解散とか、そういうふうないろいろな中での話ですが、我々は、基本的には変わらずにやっていくということで考えておりますので、引き続きよろしくお願いをしたいと思っております。カメラの撮影は、ここまでとさせていただきます。傍聴される皆様におかれましては、傍聴時の注意事項の遵守をよろしくお願いいたします。(彰子)委員から御欠席の連絡をいただいております。駒村委員からは、途中で御退席をされるという御連絡をいただいております。以降の議事進行については、金澤委員長にお願いをいたします。ありがとうございます。認定」について、本日、委員の皆様方に御議論いただく資料でございます。それから、資料2は、先の11月9日(金)に第2回の難病対策に関する意見交換会で、患者団体の皆様と意見交換をさせていただきました。その際の概要をまとめてございますので、ぜひともごらんをいただければと思っています。それから、参考資料として、難病情報センターのホームページアクセスの件数の資料をおつけしてございます。この後、事務局から簡単に説明をさせていただきたいと考えております。資料の欠落等はございませんか。あるようでしたら、事務局へお申しつけください。ありがとうございます。今、竹内補佐から申し上げました今回の資料の一番最後のページの参考資料ですが、前回のこの委員会で、難病情報センターのことについて私が御説明いたしましたところ、アクセス数について間違っておりまして、訂正させていただきます。前回、年アクセス数は130万件と申し上げましたが、月間アクセス数が平成24年度までありまして、月間アクセス数は130万件を超えているということでございますので、非常に多くの方が見てくださっているホームページだということで、1桁間違っておりました。訂正させていただきます。ありがとうございます。それでは、議事に入っていきたいと思います。最初は、『効果的な治療方法の開発と医療の質の向上医療費助成の認定について』でございます。前々回、事務局から説明されました『難病対策の改革の全体像』の中で、改革の柱の1つになっております「効果的な治療法の開発と医療の質の向上」です。それから、もう一つは、医療費助成が皆さんの注目の的だと思いますが、対象患者の認定等の考え方については、今の質の向上とあわせて御議論いただいたほうがいいのではないかということで、そういう提案がございましたので、こちらも本日一緒に議論をしたいと思います。それではまず、資料1「治療法の開発に向けた難病研究の推進」と、「国際協力の推進」2番目です。どのように行われているかということで、現状をおまとめをさせていただきました。2ページにその概要をお示しをしておりますので、1ページ目と2ページ目をあわせてごらんいただければと思います。して80億円、難病・がん等の疾患分野の医療の実用化研究事業、2ページ目の表の青い部分ですが、この難病関係の研究分野として20億円計上されているところでございます。おいては、大きく4つの分野に分類されて研究をしていただいてございます。長期の支障)を満たす疾患から選定をして、対象疾患130疾患で、研究を現在進めていただいているところでございます。新しく新設し、4要素を満たす疾患であるけれども、この臨床調査研究分野130の中に入っていない疾患については、実態の把握、診断基準の作成、疾患概念の確立等を目指すことを目的に、これまで研究を進めているところでございます。対象疾患の数は、平成21年度から177、214、234、234は、黄色の奨励分野のところに書いてあるとおりでございます。重点研究分野で、平成8年度より、主に革新的診断・治療の開発で、創薬を目指した研究です。して、疾患横断的に遺伝子解析等を行っていくということで、こういった研究も進めているところでございます。その他として、行政的な課題を行っていただいているところでございます。今、現状においては、こういった状況です。遺伝子解析等の推進をしてきたというところでございます。ページをおめくりいただきまして、3ページ目です。その課題について、次のページの「中間報告(抜粋)」にも書いてございますけれども、整理をさせていただきました。130疾患と研究奨励分野の対象疾患、必ずしも適切な疾患が選定されていないのではないかという御指摘でございます。両分野の研究目的の違いが、今現時点においては、必ずしも明瞭にはなっていないという御指摘でございました。3点目としては、こういった研究を進める際に、治療の実用化という最後のゴールを念頭に置いた研究が、必ずしも進んでいないのではないかということでございます。研究の評価・審査体制が十分でない。研究の内容、成果が十分に患者、医療機関へフィードバックをされていないという御指摘だったかと思います。4ページ目の「中間報告(抜粋)」には、そういったことをおまとめいただいたということでございます。ページをおめくりいただきまして、5ページ目、6ページ目には、その課題に対して、今後どのようにして対応するかということをまとめさせていただきました。1つ目は、この分野の分類の仕方でございます。これは、7ページ目に研究分野(案)(イメージ)で、少しわかりやすく書かせていただいておりますので、そちらをごらんいただければと思います。各分野のネーミングが並んでいるかと思いますけれども、まず、ここの黄色の部分については、難病は非常に分野の範囲が広いので、それぞれの分野ごとに研究を進めていく。診断基準が確立された、疾患概念が固まった疾患については、こういった疾患分野ごとに研究を進めていくとしてはどうかというものでございます。く書いているところですけれども、ここは黄色の疾患群ほど必ずしも疾患概念は明確ではないけれども、難病ということで新たに研究に取り組まなければいけない疾患について研究を行う分野として整理をできないかということでございます。いった疾患については、まず疾患概念を確立していただく、あるいは、患者さんの実態の把握をしていただく、あるいは、診断基準を作成していただくということで、必ずしも診断基準がまだ確立されていないような疾患を対象に、基盤研究分野を設立してはどうかということでございます。ここで研究がある程度進み、疾患の概念がはっきりしてきたものについては、右側の先ほど最初に御説明申し上げました臨床研究分野に移行していくという考え方でどうかということでございます。ごとに研究を進めていただいて、その中で、創薬等の実用化につながるであろう有力なシーズ等が見つかった場合には、上のところになりますが、実用化研究分野ということで、GLP準拠の非臨床試験、あるいは、GMPグレードの治療薬を製造していただいて治験につなげていただくということで、きちんと市場に出るまでの創薬に確実につながるというシーズを見つけていただいたものについては、実用化研究分野で個別に研究を進めていただくというふうにしてはどうかということでございます。患者主体の研究支援体制にかかわる研究で、疾患を横断的に研究を進めていかなければならない研究については、こういったところで進めていくということで、計4つの分野、分野の数としては変わりございませんけれども、こういった形で再編をしてはどうかということでございます。ページお戻りいただきまして5ページ目でございますが、その新たな研究分野の枠組み、先ほど御説明したとおりでございます。そこの下のところに、フォントが小さいですけれども、記述をさせていただいておりますが、こういった4つの分野のうち、特に創薬につながる実用化研究分野については重点的に推進し、創薬と治療法の開発・実用化をこれまで以上に加速させる。いった研究申請の際には、プロトコールベースできちんと申請をし、適切に評価をいただいて進めていくことを考えてはどうかということでございます。研究の対象疾患の選定については、きちんと関連学会の意見も参考にしながらその選定を進めていく。実際に研究をスタートした後のサイトビジット、面接、公開の成果報告会等を通じて、評価をきちんと厳格に実施をしていくということでいきたいと考えてございます。研究開発の促進の優遇措置が参考資料2の8ページ目に抜粋がございますけれども、そういった措置についても、これまで以上にきちんと周知をし、企業あるいは研究者を十分に活用できるように促していきたいということでございます。「臨床研究(試験)情報検索ポータルサイト」で、これは「難知性疾患」をクリックすれば、今進んでいる治験が検索できるというシステムですが、そういったシステムについて広く周知をするということでございます。関連論文等についても、患者さんにわかりやすく情報提供することを求めてはどうかということでございます。ついては、情報を収集し、公表する、また、検査そのものの精度を向上させるための実用化研究も進めていくということでございます。小児の難病についても、この枠組みの中で研究を進めていきたいということでございます。関係各府省が一体となった難病研究・治療法の開発を総合的・戦略的に推進していきたいということでございまして、参考資料3-1、3-2で、9ページ目、10ページ目ですが、現在、医療イノベーション5か年戦略が閣議決定されて進められておりますけれども、こういった中にも、希少疾患の取組み等を書いてございます。政府全体のこういった動きもございますので、難治性疾患についても、その特性を踏まえつつ、各省連携しながら戦略的に推進をしていきたいということでございます。難病研究班と難病患者との双方向のコミュニケーションを可能とする体制が整備されている研究を推進するということでございます。11ページですが、「国際協力の推進」については、課題が3つ書いてございます。難病については、患者さんが少ないということで、国内研究のみならず、ますます国際的な協調が必要になること。蓄積が困難であり、また、専門的な人材の育成も難しいという課題があるということで、「今後の対応」のところですが、後ほど御説明申し上げますが、難病患者のデータベースを作成する場合にも、欧米等とそういった国際連携をする必要がある。広くこのレアディジーズについての国内の統括的な窓口、必ずしも今はございませんけれども、明確に設置する必要がある。3つ目としては、こういった国内の難病の研究成果をきちんと世界を発信をする。国際的な最新情報をきちんと入手をし、わかりやすく、医療現場あるいは患者さんへフィードバックをする仕組みを検討するということでございます。それぞれの人たちが、国際交流をできるような環境整備をするということでございます。方針について、まとめさせていただいております。前回の委員会でも御意見がございましたけれども、難病患者データベースについては、今現在も行っておりますけれども、課題がございます。それは12ページの下に大きく5つにまとめさせていただきました。1つ目は、現在、都道府県で医療費の交付申請を行う際に添付されています主治医の臨床調査個人票の一部に関して、必ずしも医学的に正確でない内容が含まれていることの御指摘がございました。都道府県によって、入力率が低いところもございます。登録内容についても、必ずしも正確性が十分でないという現状もございます。したがって、現在、難病患者さんの動向を正確に把握できるだけのデータベースにはなり得ていないという御指摘がございます。これは、参考資料2の17ページに、どの県がどうこうという趣旨のデータではございませんが、各都道府県によってこの患者データベースを入力していただいていますけれども、入力の進捗状況にばらつきがあるということでございます。課題としては、こういった事情があるということでございます。12ページにお戻りいただきまして、また、3つ目の課題としては、患者さんのIDが現在付与されておりませんので、経年的に難病患者さんのデータを蓄積し、分析をすることが今できないという状況になっています。やって集めた患者データについても、難病の研究班に限定をして利用しているということで、必ずしも有効に活用されていないのではないかという御指摘でございました。難病患者データの分析結果、こういったデータを活用した成果が広く還元されていないという御指摘でございます。次のページには、「中間報告(抜粋)」で、そういった点が御指摘があったかと思います。14ページ、15ページで、難病患者データについて、今後の対応についてまとめさせていただきました。大きく2点でございます。1点目は、「難病患者データの精度の向上」、15ページの2点目としては、「難病患者データの幅広い活用」という観点でございます。精度を向上させるという観点で、4つ今後の対応案ということで書かせていただいております。1つ目は、入力率を向上させる。助成に係る診断書を交付する際に、その必要な項目を記載していただきますけれども、それと同時に、その内容を疾病の登録のこのデータのシステムに載せることを検討してはどうかということでございます。具体的には、今の現状が16ページ参考資料1、そして、参考3に、今後の対応案ということで、今御説明をしようとしておりますことをイメージ図としてまとめさせていただきました。今現在は、患者さんが医療機関で受診をして治療を受け、医療機関から患者さんが申請をし、都道府県が認定審査をすると同時に、難病患者さんのデータ提供を国に対して行っている。国は、難病研究班から利用申請を受けて、そのデータを研究班に対して提供している。今、そういうデータの流れになっております。18ページを見ていただきますと、難病指定医から、難病患者さんのデータ登録の矢印がまず始まります。書いてございますけれども、難病研究班に限らず、広く難病研究を行う者が利用申請をしていただき、難病研究に必要な申請かということを、第三者で審査をした上で、難病患者さんのデータを個人情報を注意をしつつデータ提供をするという図でございます。14ページにお戻りいただければと思います。患者データの必要な項目ですが、〇の2つ目ですが、都道府県における認定審査に必要な項目がございます。それに加えて、難病患者データを研究活用するための基本的な項目がございますが、そういったものをまとめて登録していただくことを考えております。いった登録の項目については、今後、精査が必要かと思いますけれども、その際には、欧米の項目とも調和させつつ検討をする。精度を上げないといけませんので、余り複雑になり過ぎないように、きちんと項目を今後精査をしていくことを考えております。3つ目としては、小児期から成人期の連続した疾患登録を行い、経年的にそのデータを分析できる仕組みとするということでございます。4つ目としては、極めて希少な疾患については、このデータの仕組みに加えて、難病研究班が研究の一環として、同意が得られた患者さんのデータを収集し、研究に活用できるような仕組みを、あわせて構築をしていきたいと考えております。続きまして、15ページですが、その患者さんの集まったデータをいかに幅広く有効に活用するかという観点でございます。1つ目は、先ほど最後に申し上げましたけれども、難病研究班が、対象疾患の患者さんの同意を得た後に、追加をして難病患者さんのデータを収集できる仕組みを個別につくっていきたいということでございます。対して、きちんと倫理的な審査をした上で、幅広くそのデータを提供し、活用していただくことを考えております。その際には、個人情報の保護については十分に配慮をするということでございます。患者さんのデータを利用する場合、それによって得られた研究の内容あるいは成果については、きちんと公表をし、きちんと患者さんに還元するという仕組みを整えたいということでございます。集めたこういったデータについては、患者の発生動向等の観点から非常に重要なデータということで、定期的に分析をし、公表したいと考えております。?番の国際的な連携ですけれども、先ほども少し御説明したとおり、欧米の患者さんのデータときちんと連携をできるようなことを前提にこのシステムを検討していきたいということでございます。研究に関しては、ここまででございます。ありがとうございました。一気に説明してもらったわけですが、さて、いかがでしょう。どこからでも結構だと言いたいところですが、常識的に見て、最初から行っていただけるとありがたいです。「治療方法の開発に向けた難病研究の推進」ですね。効果的な治療方法の開発と医療の質の向上ですね。御意見をいただけますか。班の構成についての7ページの説明はおわかりいただけましたでしょうか。質問をまず受けましょうか。ここはちょっとわかりにくかったので、もう一度説明せよということでも結構です。事務局への質問ですが、今度、別なこういうくくり方をした場合、現在行われている130疾患と研究奨励分野の234疾患は、多分、新しいくくり方でも研究対象になると思うのですが、7ページの図でいくと、大ざっぱでいいですが、どこに入ることになるのでしょうか。130プラス奨励分野ですけれども、多くの疾患は、疾患がきちんとはっきりしているということかと思います。いったはっきりした疾患の多くは、臨床研究分野ということで、各領域ごとに研究をする群の中に入ると思いますが、ただ、その中でも、これから研究を始めたばかりという疾患も含まれておりますので、特に奨励の分野のほうで、始めたばかりという疾患も含まれておりますので、そういったものについては、ここで言うところの基盤研究分野に入ると思います。今、実は、奨励分野の234をやっておりますけれども、それについても、研究の進捗状況にかなりばらつきがあり、概念がはっきりしているものからこれからというもののばらつきがございます。それを整理したとお考えいただければと思います。余計なことを言うようですが、真ん中の黄色い帯から上のグレーの、あるいは薄い青のところにつなぐというところが実は非常に大事であると思っているわけですが、実は、前にこういう例があったのでということをちょっと1つお話ししたいのです。それは、私の経験で、神経の中で、脊髄性内性症という病気に対するTRHの有効性がある程度基礎実験からわかってきたときに、これはこの真ん中で言う研究班に相当するところでわかってきたときに、そこで危険を考えるのではなくて、外出しにして新しい班をつくって、臨床家だけ集めて、専門家だけ集めて、そこで一気に勝負をつけたという例が実際にございます。いうことを私は実はイメージしながらこういうのをいろいろ議論しているのです。いうふうにお考えいただければと思います。今、委員長がおっしゃった関連で、私からもちょっと伺いたいのですが、この黄色から上に行く新薬実用化につなげる、私が関係している疾患の中では、神経繊維腫症?型という病気があるのですけれども、そこで今度、先進医療という分野で治験と同じようなことも始めるのですけれども、そうした場合、その対象になる薬が、新薬というよりも、アメリカを中心にしてもう既に発売をしている薬なんですね。基本的には、ここに書いてございますように、治験につなげるためということですが、今おっしゃったようなところも含んでいると考えてよろしいのではないかと思います。新しい研究体制の枠組みとして、7ページの図で大体イメージはつかめたのですけれども、この中で、研究はボトムアップとトップダウンというのがあります、すなわち研究者がこれをやりたいというふうにして申請するのと、国全体としてこういう方向でやってほしいという方向性です。似たようだけど、全く違う方向性があって、それを今回どういうふうに組み合わせるかというのも少し見えるようにしていただけるといいかなということがあります。非常にいいと思うのですね。平成21年度からの研究奨励分野が立ち上がって、最初はこういう形式のしかないというのはよくわかっているのですけれども、余りにもたくさんの班が立ち上がったために、五月雨式にその班長さんからはがきが来て、とにかく症例があったら返信をという問い合わせが増えて、その後、返事が来る班と来ない班があったりとか、いろいろなことがありました。ある程度まとまってその領域全体を見て、こういう疾患はあるかという問い合わせにしないと、一個一個の疾患について個別の班が一生懸命やっていても、エネルギーが、出すほうもそうだし、受ける側の各医療機関も相当戸惑っていたのではないかという気がします。そのところが、ちょっと感想です。山本先生に言っていただいたのと、基本的には同じ考えです。黄色とピンクのところは、基本的にそういう形でいいと思うのですけれども、すっきり分けるのはなかなか難しいと思うのですね。ピンクのところにも、神経系の疾患、血液疾患とかいうことでくくれていく可能性もありますし、この3年間の研究の中で、実は違う研究班がやっていた疾患が同一のものであった、同じ遺伝子の病気であったというようなことも、この3年の間ではっきりしたものもありますし、例えば、炎症症候群と言われるようなものについては、非常に似通っているわけですね。これらが一つ一つ今はピンクのところに入っています。いったものはまだ十分確立されてないものでも、大きくくくってあるとかいう、実際そうなってきてはいますけれども、そういうフレキシビリティは必要かなと思って、山本先生と意見としては一緒です。いうふうに分かれますけれども、過去、学会と非常に密接に連携をとるような、そういうシステムをつくるのが非常に重要かなと思います。患者さんからは、自分の病気をちゃんと研究してくれているのだろうかという声をよく聞きます。新しい整理で言えば、基盤研究分野で自分の疾患の病名が研究の題名に、明確に載っているとちゃんと見てくれているんだなということがわかりますが、1つは領域臨床研究分野でも横断的にやるにしても、中で何をしているのか。研究成果の公表は重要になろうかと思います。一方で、今実は臨床研究分野の中で、患者さんのデータをそれぞれ登録をしたり、数を集めていますから、それは新しい制度では、データベースのほうにきちんと移行して全国的なデータを集めることになることで、研究がきちんと行われていることが患者さんにも見えるようにすることを考えております。ありがとうございました。それでは、小幡さんどうぞ。今の課長のお話の続きですけれども、私は医療専門ではないので、外在的な面から申しますと、今回、研究を治療によりつなげた形で促進していこうということで、くくり方のイメージを少し変えていこうという話だと思うのですが、患者さんの団体の意見交換会の概要にもございましたように、公平に選定してほしいという声がございます。患者さんの団体の方からすると、自分の疾患が入っているかが問題になるわけです。直接的なお答えになるかどうかわかりませんが、患者さんの疾患のデータとか、患者さんの登録データは、国全体の登録のシステムでやる。研究は、どうしても研究計画の科学的な質といいますか、その評価もせざるを得ないので、厳正な評価をし、よりよい研究を採択していくことであり、まだまだというときには、それを、言葉はよくないかもしれませんが、研究を育てていくという視点も要ると思いますが、評価は厳正にやっていく必要があろうかと思います。研究の場合、公費が入るわけですので、その進捗状況とか成果を患者さん、国民にわかりやすく伝えること。「中間報告」にもございますが、まさに、それが大事ではないかと思います。ありがとうございます。7ページの新しい研究分野のイメージ図で、私も基本的にはこれでいいと思うのですけれども、ただ1つ、この黄色いところに入っているのは、割合有名な病気が入っていて、1つの括弧の中に10個とか、多い場合には20個ぐらいの病気が入っているのですね。大体従来ですと、8,000万ぐらいの研究費ですと、1つの病気について、せいぜい200万ぐらいしか行き渡らないわけで、実際、それでは研究としてはできないわけですね。範囲が大体難病の患者さんに対応するように、一つの県に1人ぐらいずつというと、四十何人いるわけですから、それが8,000万というと、1人当たり100万とか150万になってしまうわけです。非常に有名な病気をやっていくことが果たして可能かどうかということで、従来、奨励研究と言われていたのは、非常に数が少ない病気でも、1つについて何千万という研究費がつくと、研究費の額から見ると、物すごく大事な病気が1件当たり数百万で、非常に少ない病気が何千万という、ちょっとアンバランスなところも出てきていたように思うので、私がちょっと申し上げたいのは、この黄色いところにある中で、この病気について今度はこれをやろうというときは、そういうものにも少し特別にお金をつけるような仕組みをつくっていただきたいということです。今、委員のおっしゃったところの大事な疾患とそうでない疾患は明確にできませんので、それは幅広く一つの難病については研究を同じように進める必要があると我々としては考えております。難病については、特に最終的な目標は、創薬に結びついて、薬が開発されて、それが相対的な治療法になっていくのが究極的なゴールですから、ゴールを目指して、患者さんがわかりやすい形で進めていくというふうな研究分野の仕組みが重要だと考えています。その前提で、先ほど、委員の御質問のお答えになるかどうかわかりませんけれども、臨床研究分野という各分野ごとに研究を進める。これは病態解明であったり、診療の指針策定をやっていただくのですけれども、そこからゴールに一直線に走って行かれるようなシーズ、そういったものが見つかってくれば、実用化研究分野として、ここは恐らく研究の規模からすればかなり大きな規模になると思いますけれども、そういったところに重点的に予算を配分し、研究を一気にゴールまで進めていただくことが必要なのではないかと考えておりますので、ここで言う実用化研究分野については、まずはそのゴールを目指す創薬が必要なのではないかということで、こういうふうに考えております。今、葛原先生がおっしゃった中で、聞いていて、なるほどと思ったことが1つあります。実用化研究分野の「実用化」というのは、薬だけに限定されてしまっているように見えるのですね。ロボットとか、デバイスとか、そういうものも入るはずなんですね。次の8ページも、オーファンドラッグ・デバイスの仕組みがありますので、まさに研究の分野においても、この実用化というのは、確かに委員長のおっしゃるとおり、デバイスとかそういったところも当然その範囲に入るということで、この資料は、ちょっと薬ありきになっていまして、申しわけございません。