様々な原因が考えられます。総合的に見て絞り込む必要があります。)、食事や生活習慣について、これまでの病気、薬剤の使用歴などをお尋ねします。健康手帳の「成長の記録」をもとに成長曲線を作成します。異常があると成長を阻害することがあります。次に、成長ホルモン、甲状腺ホルモン、甲状腺刺激ホルモンがどのくらい分泌されているかを調べます。プラダーウィリー症候群や、ターナー症候群が疑われる場合は、染色体検査もあわせて行います。慢性腎不全も低身長の原因になります。手首のレントゲン写真から骨の発育の度合いを調べます。思春期完了以前の骨は骨端骨と骨幹端の間の骨端線が開いていて、その間に次々と新しい骨が作られて伸びていきますが、成人すると骨端線は閉じて、もうそれ以上伸びなくなります。手首のレントゲン写真で骨端線の開き具合を調べることで、骨年齢がわかります。骨年齢が若いほど治療の効果が期待できます、骨年齢が男性で17歳、女性で15歳くらいで成長が止まります。初診の検査結果から総合判断します。治療は行わず、年1回の外来診察で経過をフォローします。成長率が低い骨年齢が実際の年齢に比べかなり若いIGF-Iが低いさらに精密検査を行います。成長ホルモンを分泌する脳下垂体を内服薬などで刺激して血液中の成長ホルモン濃度を一定時間ごとに採血し測定します。頭部MRI脳腫瘍の有無や生まれつきの脳下垂体異常が疑われる場合に行います。脳腫瘍が見つかった場合、成長ホルモン治療の前に外科的な手術が必要になります。