著名な目、小さな鼻と顎後退。動きを制限している舌で小さな顎を持つことは、乳児期に呼吸困難と餌になる可能性があります。若年性網膜分離症は、次のような疾患に似ているかもしれません。ゴールドマン·ファーブ硝子体網膜ジストロフィー、ワーグナーの硝子体網膜ジストロフィー、およびスティックラー症候群など。スティックラー症候群は、コラーゲン産生に異常が生じる遺伝性疾患である。今回、その原因となる複数の新規変異が同定された。関節の異常など、さまざまな症状を示す。顎が未発達、口蓋裂などあるそうです。他の先天異常に合併しておこる続発先天性緑内障があります。呈する先天性奇形症候群である。染色体転座t11;22に由来する22番派生染色体を47本目の染色体として過剰に持つことが本疾患の原因である。本発明は、眼障害の治療方法およびそのための医薬組成物に関する。ヒトの眼には、昼間および夜間の両方において物を見る能力がある。桿体細胞、すなわち桿体は、眼の網膜にある光受容体細胞であり、別の種類の光受容体細胞で.「スティックラー症候群」について質問させてください。下顎が小さいのでピエールロバンシークェンスだそうです。スティックラー症候群:非常に柔軟な(過伸展性)関節、典型的な顔面特徴、難聴、および関連する眼の問題を伴う重度の近視を特徴とする比較的一般的な遺伝的障害。典型的な顔の特徴には、鼻の平らな橋と平らな頬骨が含まれる。症状等によって詳細な診断名が変わってきます。