1stと2nd医学生が希少な家族を知り、経験に基づいてエッセイを書くことを奨励するコンテスト。彼らの地域の珍しい家族と彼らを一致させます。私たちはこのプログラムに合った珍しい家族を見つけるために私たちの助けを求めています。これは、医学教育のコミュニティ内であなたの障害の意識を作成し、おそらく医学生の将来のキャリアフォーカスを形成する可能性のある関係を作成する素晴らしい方法です。天疱瘡と類天疱瘡についての医療界の未来に意識を広げる助けとなる素晴らしい方法です。あなたがこのプログラムのための貴重な家族であることに興味があることを知ってください。現在どの場所がリクエストを求めているのかを確認します。このリストは毎週更新されるので、頻繁にチェックして、新しい都市が何であるかを確認してください。ご不明な点がございましたら、お気軽にお問い合わせください。治療法)を含めるよう依頼してください。ACTは、患者に利用可能な承認された稀少疾患治療の倍の可能性を秘めています。ACTを支援しています。一緒に立つことで、議会が貴重な病気の患者を確実に守ることができます。ACTが重要な理由:オーファンドラッグ法によって可能になった進歩にもかかわらず、95の希少疾病の7,000%にはまだ承認された治療法がありません。バイオ医薬品企業は、希少疾病の治療のための主要な市場治療法を再利用していないため、希少疾患を治療するインセンティブはない。ACTは、企業に希少疾患のための医薬品の再使用を促す経済的インセンティブを生む超党派の法律です。私は最近、彼の結婚が非常に緊張していると述べた患者と話しました。患者の重要な人々が介護者であり、しばしば発砲しているので、非常に理解できます。妻や夫がこれを私に託したのは初めてのことではありません。無力感は、患者や介護者に大きな絶望を引き起こす可能性があります。逃げたいと思っている人は、理解できる反応です。Pまたは他の稀な疾患に苦しんでいると、痛み、恥ずかしさ、および不確実性を経験する。介護者は共感でき、介護者は患者が経験していることを本当に感じることができません。介護者である人は誰もが自分の最善を尽くして支持しています。この挑戦を受けているすべての患者は時々落ち込んで怖がってしまうでしょう。すべての家族は、ほとんどの時間を無力に感じるかもしれません。これは手を差し伸べて指導を求める時です。ソーシャルメディアのおかげで、サポートグループを見つけることは簡単です。尋常性天疱瘡は、今日存在する7,000の珍しい疾患の1つに過ぎず、それぞれの情報源があります。インターネットを検索し、地元のサポートグループに連絡してください。介護者のためにここに与えられたリンクをチェックしてください(それは最高です!)。Day(RDD)は、国際的な健康問題として希少疾患の認知度を高める独自の世界的擁護努力です。業界代表者が集まりました。Saltonstallを紹介しました。2015を共同スポンサーしました。病院の看護師であり擁護者でもあるアンドレア・バーグネは、犠牲者の病気で暮らしている孫の話を語った。Sherwoodは、出席者が自己支持者となり、選出された職員と働くように促しました。Bukowski)は、患者が自己主張する必要性を反証しました。特別ゲスト、カリフォルニア州上院議員、リチャードパン博士は、希少な疾病擁護と研究の重要性について議論しました。Managerのケイト・フランツ氏は、ワシントンDCのRDDイベントを祝った。Abbottの感動を見ました。シンディは、希少な疾病意識を広めるために、彼女とNORDの旗をいくつかの冒険で運びます。エベレスト山に登り、1,000マイルアラスカン・イディタロードに参加することに挑戦しました。人生を最大限に生かすためのシンディの忍耐と献身は非常に刺激的でした。ケイトとマークはアメリカ医学生学会の年次大会に参加しました。Pの話を分かち合った。Pについて聞いたことがなく、教科書から簡単にそれを覚えていました。Pをレーダーに置く」ことを奨励する絶好の機会でした。Pコミュニティを代表しました。Curesイニシアチブ(http://energycommerce.house.gov/cures)の概要があり、多くの人が新しく出現した治療のための希な病気の最大の希望であると信じています。971)の治療と治療法を加速させる現在の支援について、いくつかの議員と立法府の保健医療専門家と会談しました。この法律は、希少疾患のために既存の薬物を再利用し、患者が重要な治療へのアクセスを拡大することを可能にする。Marc氏は、NIH、連邦政府、およびアドボカシーコミュニティ全体での希少疾患研究の取り組みを称えるシンポジウムに出席しました。7,000のまれな疾患があります。1の10アメリカ人が罹患しており、これらの疾患の95%は承認された治療を受けていません。希少疾患の週と希少疾患の日は、天疱瘡と類天疱瘡の共同体があなた自身や他人のために唱える機会です。現行の法律について質問がある場合や、関与する方法についての情報が必要な場合は、marc@pemphigus.orgまでお問い合わせください。2015最近、賢明な教授が私のクラスに、私たちの医療専門家は世界で最も強力な人たちだと語った。確かに、私たちは最も脆弱な人たち、時には人生の最悪の日に会う能力を持っています。「この職業は、すべての患者に少なくとも何らかの利益をもたらす機会を逃してはならないという特権です」と彼は語った。過去数週間にわたって、私はまれな病気の啓発イベントを計画し、私の医学教育の臨床年に入るために、私は自分自身がこれらの言葉をより頻繁に検討していることがわかりました。一日の終わりには、私たちがどれほど強力なのか、本当に不思議です...希少疾患への私の関心は、高等学校の私の上年に起きました。Disorders、Inc.)でボランティアを始めた時です。私は、まれな疾患を持つ患者が経験する多くの障害を発見することに圧倒されました。技術的なレベルでは、200,000アメリカ人未満に影響を与える疾患はまれであると考えられています。7000の珍しい病気のうち、約350のみが米国食品医薬品局(FDA)の認可を受けた治療を受けています。私は、これらの病気の患者の約2/3が子どもであり、重大な落胆に直面して大きな勇気と忍耐を示していることが分かりました。私はいつも医者になりたいとは思っていましたが、医療の障壁を克服するという冷静な決断を目の当たりにしてから、自分の医学に対する熱意を発見しました。すべての医師は、思いやりと共感をもって心がけて医療を提供しようと努力しています。医療従事者として、私たちは患者の最も声高な支持者でなければなりません。私はまだ医師ではありませんでしたが、私はまだこの努力に貢献したかったのです。私は、30人のほぼ100万人のアメリカ人のためのフォーラムを提供したいと思っていました。その声はしばしば医学界では聞き取れない希少疾患です。私はこの情熱を仲間と共有したいと思っていました。毎年、私の仲間の学生と私は希少疾患意識向上イベントを開催しています。集まり、希少疾患に関する経験と洞察を共有します。私たちは、時には初めての時に、自分の話を分かち合うことによって、これらの個人の生活を明るくするよう努めています。多くの生徒は、稀な疾患について私たちが実際に遭遇する可能性は低いので、それほど多くのことを知る必要はないと考えるかもしれませんが、そうではありません。実際、医療現場で準備をしている私たち一人一人は、まれな疾患の患者を見るでしょう。この現実のために自分自身を準備することは、これらの患者の生活に与える影響を決定するでしょう。稀な疾患を有する患者は、診断、治療、および生活の質の維持を含む、医療のあらゆる段階において困難を経験する。場合によっては、患者は自分の状態について正しい診断を受けずに何年もかかることがあります。彼らが最終的に答えを得ると、しばしば彼らの状態の治療法はありません。将来の医師として、これらの見通しを改善することを目指す必要があります。するための最初のステップは、この患者集団の鋭い理解を発展させることを含む。医学生が希少疾患を学ぶ機会は膨大です。まれな疾患の経験が、より一般的な疾患を有することとどのように異なるかについての基本的な理解を得ることは、同様に必須です。ウェブサイト上の珍しい病気に関連する素晴らしい情報を持っています。特定の希少疾患に関する優れた情報を提供する200患者組織の概要やリンクを提供しています。生徒はNORD学生の無料会員資格を申請することもできます。bhollister@rarediseases.org。登録すると、医療キャリアを計画する学生向けに特別にデザインされた毎月のeNewsと四半期のニュースレターが届きます。Association年次大会に参加している場合は、2月の27と28で、希少疾患の患者さんが話を共有する展示ホールのNORDブースに来てください。稀な病気のイベントで私が耳を傾けている各スピーカーと、私が会う新しい人と一緒に、私たちの努力は、たとえ小さなものであっても、何か良いことをしてくれたという誇りをもう一度忘れてしまいます。この分野でのアドボカシー活動に携わっている多くの人々と違って、私がこの作業を始めたとき、私はまれな疾患と個人的なつながりを持たなかった。これらの苦労を経験した人々を何年にもわたって知り合ってから、私は今、いくつかのことがあると言います。実際には、私が会った人の思い出であり、私の関心を導き、多くの決定に影響を及ぼし、最終的に私の願望を達成する動機となった意識を高めることに貢献したという満足感です。私のキャリアの中で一歩一歩前進していくうちに、まれな疾患が私のもとに来て、これからもそうするでしょう。珍しい病気の擁護に対する私の情熱は、おそらく私を定義し、私を私にしてくれた最も重要な側面になっています。それは私に方向性を与え、私をリーダーにしてくれて、何か良いことをやる医師の一人になるように私をいつも準備しています。数年前、私の学部の教授の一人が「あなたはまれな病気の少女ですか?」と尋ねました。彼は、イベントに出席した後に希少疾患を研究するよう促された学生が、彼の研究室で働いていた。これが希少疾患に対する意識を高める理由です。毎年一人以上の人がインスピレーションを受ければ、それは結局世界のすべての違いを生むかもしれません。結局、私たちはすべて一緒に強力であることが分かります。結局のところ、NORDのモットーによれば、「ただ私たちはまれです。一緒に我々は強いです。America(PhRMA)の新しい報告書によると、いくつかの自己免疫疾患を含む希少疾患が、製薬会社からより注目されている。2012単独では、孤児性疾患用の13薬(「オーファンドラッグ」)は、FDA(食品医薬品局)によって承認されました。約452の薬とワクチンは、世界中のほとんどの7,000孤児の病気のために開発中です。孤児性疾患は、200,000患者未満の疾患として定義される。7,000の孤児の病気のほぼ全域で、米国では30人、10%の人々が孤児病の影響を受けています。Pケースがあり、米国には数千人しかいないと推定されています。希少疾患は、一般的な疾患よりも複雑である傾向があり、疾患を引き起こすために結合する多くの要因があることを意味する。あるように見えますが、これらがどのようにして単独でまたは組み合わせてどのように寄与し、環境(食事や他の病状など)もどの程度貢献しているかはよく分かりません。幾分偶然にも、複雑な疾病は、薬物開発者の次なる大きなフロンティアである。高コレステロールのような病気の治療に大きな進歩を遂げた「シンプルな」病気に挑戦した彼らは、麻薬製造者が呼びたいと考えているように、これらの「ぶら下がっている果物」が消費されてきました。これは、真に、製薬メーカーの間のパラダイムシフトの考え方の時代です。新薬の開発コストは非常に高いので、企業は賢明な選択をしなければなりません。製薬企業やバイオテクノロジー企業が毎年研究開発に費やす金額を計算し、それをFDAが毎年臨床使用が承認されている医薬品の数と比較すると、成功した薬1個あたりの費用は驚異的なXN兆ドルです。非常に一般的な状態の薬物や糖尿病や高コレステロールのような危険因子を開発するなど、このような莫大な費用を補うことができる者に、新薬の開発を目指す企業が最も興味を持っている理由を想像するのは難しいことではありません。同様に、希少疾患の複雑な性質を考えると、いくつかの病気が示す「ぶら下がった果実」の中に必ずしもあるわけではありません。珍しい病気のために新薬の優先順位付けを行う企業にインセンティブを与えるため、1983の孤児医薬品法(ODA)が成立した結果、孤児の薬物状態をFDAに申請することがあります。この状態で、薬剤は7年間の市場独占権を受け取る。市場独占権は、7年間の独占期間が他の薬に適用される法律と異なるため、FDAの承認を得て医薬品が承認されるまでは開始されないため、薬物開発企業にとって特に魅力的です。ODAは大成功を収めたと考えられています。創業以来、400の孤児の病気のために承認された447薬以上がありました。2013レポート(phrma.org/sites/default/files/pdf/Rare_Diseases_2013.pdf)に掲載されている印象的なリストも含め、数多くの新薬が開発中です。開発中の452孤児麻薬のすべてが患者使用のために承認されるわけではありませんが、これは確かに多くの活動です。Pに向けられた状態についてのテストにおいて、いくつかの薬物が示されている。自己免疫疾患に適応するフェーズI〜III試験(臨床試験の3つの段階があり、薬はすべて合格しなければならず、合理的なレベルの安全性と有効な有効性有効性を示す)において、18新孤児薬が存在する。新薬は病気の治療の唯一の源ではありません。別の情報源は、別の適応症のために開発された既存の薬物を、別の適応症のために使用することである。非ホジキンリンパ腫のために開発されたリツキサン(登録商標)(リツキシマブ)の場合がそうである。B細胞という名前)はうんざりしています。Pに「オフラベル」として使用されています。これは抗体ベースの薬物であり、患者に注射する必要があります。Pを含む一連の自己免疫状態を治療するための潜在的候補である。Pでの使用が承認されました。新薬開発のコストが高いことに加えて、孤児性疾患の治療を求める企業は、参加するのに十分な患者を見つけることが難しい。実際、患者は地理的に分散しがちであり、小児を含むことがある。試験に参加したり、より多くの情報を得ることに興味を持っている医師や患者は、clinicaltrials.orgにアクセスする必要があります。Pコミュニティ内では、IPPFは臨床試験について学ぶための素晴らしいリソースです。私たちの医療諮問委員会のメンバーは、治験の捜査官としての役割を果たしており、患者のデータベースにいれば、治験に参加することについて会社に連絡することができます。Pの治療を目的とした新薬の中で、BAFF-Rと呼ばれる別のB細胞マーカーを標的とした抗体ベースの薬剤であるVAY736を研究しています。この研究は非常に初期段階にあり、すぐに患者を募集するべきである。複雑な孤児の病気のための新薬の開発には熟しています。新薬を開発している企業には、「低いぶら下がりの果物」が少ないため、ODAが加速するはずの最初の30年に新薬が急増した。Foundationの最も重要な目的は、世界中の患者さんや医師に天疱瘡と類天疱瘡の情報を提供し、患者さんや介護者に必要な快適さとサポートを提供し、活発で生産的な生活を送ることです。