皮切りに、診断基準ありとなしというのと書いてあると、何もないのかという感じで受けられる方多いと思うのですが、少なくとも難病の何とかというので入っている400ぐらいのというのはそれぞれ診断基準はあるわけですよ。程度がどのぐらいか、世界的な診断基準なのか、それとも、原因はわからないけれども、ある症候群という名前で出ているかということで、千葉先生、全く診断基準がないと、何かわからんものということではないですね。多くの場合はそうですね。現行の中にはそういうものも混じっているというぐらいの感覚で御理解いただいたらよろしいのではないかと思います。それから、診断基準がないといいましても、病理組織一つで診断ができる疾患とか、遺伝子検査一つで診断できる基準というのは診断基準ないのですね。いったものをここに入れて、仮に除外してしまうということになると非常に問題が生じると思います。ここは、ないものは外すという意味において、ちょっと葛原先生が言われたような問題点は出てくるので、個々に検討が必要かなあと私自身は感じているところです。あとちょっと追加で、いつもこれは言っているのですが、きちっと診断基準ができると、今まで含まれていた病気が外されていくという歴史が幾つかあったわけですね。最近で言うと、多発性硬化症というのは特定疾患に入っているのですが、つい5年くらい前に、アクアポリン4の抗体というので、日本型と言われて、多発性硬化症というのは、いや、別の病気だということになって、医学が発展して、別の病気だというのを正確に書くと、もう特定疾患からは外されてしまうという問題が毎年のように起こっているわけですから、私は、この診断基準のありなしというのは、医学的な問題であって、もう基準はないけれども、遺伝子がわかれば、全部、何とか異常というのがつくとか、そういうレベルの診断基準がないということで、いわゆる何の病気かわからんということでなくて、ちゃんとその病名で研究費をもらってやっているわけですから、というぐあいに考えていただいたほうがいいのではないかなあと。細かく、逆に言うと、診断基準でこの病気だということになると、何かの病気かわかるたびにほかの病気が外されてしまうということになってしまうわけですね。いうことはやはり避けていただきたいと思います。千葉先生ね、d、なしというやつを「検査等による診断確定法あり」ではだめなの。いうものを切り分けるということは可能だと思うのですね。現在の仕組みでは、都道府県が審査委員会で難病の審査をして、医療費受給者証の交付をするかどうか審査させていただいています。その立場からすると、都道府県間で差が出るようなものだと困ります。それからあと、医学の進歩によってエクスクルードされる患者さんが出るというときには、それは、これまでは対象だったと。エクスクルードされる患者さんを新たにこれに追加するかどうか、この対象疾患にするかどうかというのはきちっとあわせて検討してから審査するべきであって、そこは医学の進歩はとめられないで、進むべきだと思いますので、そういう検討をしてから対象とするしないという話にするべきなのだろうなと思っています。いずれにしろ、実務というか、審査をやる都府県としては、そういうあうんの呼吸の部分があるのはわかりますけれども、なるべく客観的な基準で審査させていただければ事務もやりやすいと思っています。事務的なことの重要性というのはわかるのですけれども、ここで一番重要なフィロソフィというか、その辺をきちっともう一度再確認したいのです。診断基準というのは、もしそこで設定すると、先ほど言っているように、5,000とか7,000ある本当に希少な疾患を全部外すことになるわけですよ。それでいいのかというのがもともと始めた議論の一つだったわけですね。しなくて、類縁疾患は入れるのだということにしたわけです。診断基準をここで議論するのは、ナンセンスというのは言い方おかしいですけれども、そこは必要であることは重々分かりながらも、やはりここは疾患概念とか病態概念とか、そういうことがあるかないかで、そこで決めればいいわけで、診断基準をここであるかないかということの議論はしないほうがいいと思います。これは千葉先生のところの研究班の研究の中身でしょうから、ストレートに新しい対策に反映するのかどうかはちょっとよくわかりませんけれども、私は、診断基準という問題では、今、山本先生おっしゃったように、難病全体を見れば、研究という分野まで見れば、診断基準が今はないけれども、何らかの研究をしなければならないという疾患もあるでしょうし、先ほど言ったように、人口の0.1%を上回るようなものについても、ここに診断基準でeにありますように、例えば疾患概念が大きいということなのだけれども、研究を進めていけばさらに細分化されていって、幾つかの疾患であるとわかってくるとかいうこともありますので、例えば研究では僕はa、b、c、d、eまででいいのではないかと。診断基準としては、医療費助成の対象としては、例えばa、b、c、d、eやcまでにするとかいう切り分け方、これは可能なのではないかと思うのですが、いかがでしょうか。蛇足ながらなのですけれども、資料5で議論しているのは医療費助成の対象疾患の議論ということで事務局資料は用意させていただきました。研究につきましては、全体像のほうの3ページにも書いておりますし、難病対策委員会の中間報告でもるる言われておりますように、研究対象というのは幅広く、診断基準がないものについては診断基準の確立、あるいは病態の解明、治療法の確立まで幅広く対象にするという考え方でございます。先ほど来一度申し上げましたけれども、疾患の見直しというのはきちっと定期的に行っていくということですから、研究が進んで、伊藤委員がおっしゃったように、新たに疾患がわかってきたものについてはきちっと定期的に対象にしていくということであろうかと思っております。一言だけつけ加えますと、なかなかそれではうまくいかなかったという歴史があって、非常に気の毒になった患者さんが多かったということを踏まえて言っているのですが、例えばWHOのICD-10は、例えば何とか病という名前がついている下に、病態とか症状は同じだけれども、例えば遺伝子の異常がまだわかってないものというのが一緒にくっついているわけですね。それを含めてある患者群として扱っているわけで、私はやはりそういう形で難病、特に非常に数が少ない難病でわからないものはそういう扱いを、研究でも医療面でもして、そういう人たちを決して切り捨てないような形にしていただきたいと思っています。ないと、医学の進歩と逆行したような話になりかねない。僕は、さっきの山本先生と全くその辺は。診断基準というのをどこまで厳格にするかいう問題はあるのですが、全く同じ病気で、ある異常あるものだけを取り上げるということはしないでほしいというのが趣旨なのです。千葉先生ね、実際上、研究班が幾つかありますね。そこで扱っているのは、今はとりあえず130+二百幾つありましたね。「研究班による診断基準あり」というのは大まかどれぐらいなのですか。上のa、bで入れてきますと半分以上になりますね。おっしゃっておられるように、診断基準がない、これは調査によって出してきたので、現在ないものというものを。さっき先生言われた遺伝子検索で遺伝子を調べれば一発でというのはcに相当しない?「客観的診断指標あり」。客観的診断指標があるというものについてはそういうことになりますが、ただ、まだ現在、例えば何十%とか、その疾患のうちのどのぐらいが遺伝子で診断できるとかそういったものもあって、ここら辺はきれいに切り分けることはできないのですけれども、おっしゃられている趣旨は私も非常によく理解しておりまして、難病であって、当然、検討されるべき疾患で、診断基準がないという形で除外されるというのは非常に不適切というふうに。ここでキーワードは2つあると思うのですね。診断基準ということと疾患概念ということがあると思うのですね。疾患概念は大体あるわけですよ。それをサルベージしたときに膨大な数になるかしら。疾患概念が確立していないものとして挙げますと、ある限られた疾患といいますか、今、482という中で挙げてきますと、そんなにたくさんはないと理解しますけれども。適切なサイズの適切な疾患概念がある。どこかで疾患概念というのを入れられるかどうかを考えたほうがいいかもしれませんね。疾患概念で規定すれば、恐らくは大きく幾つかの疾患概念になって、それで患者さんの数が物すごくふえるということはほとんどないと思うのですね。いうことの議論の中で、だけれども、今までよりふえるのは間違いないだろうと。今まで数が多かった患者さんたちについては、重症度できちっと区分けしようというのが議論だと思うのですね。数がふえるから医療費がふえるということではないということを考えれば、研究対象としては入れるけれども医療費は入れないというのではなくて、医療費もやはりある程度きちっと入れるということにしないと、入るか入らないかで患者さんの苦悩が始まってしまうので、なるべくそこのところは医療費の負担という意味でも区別しないでいただきたいと思います。患者数がここである程度限定されていて、原因も不明で、効果的な治療法がなくて。今私は言ってしまいましたけれども、疾患概念というのをどのように取り扱うか、ちょっと考えてくださいませんか。単純にこのa、b、c、d、eの中のcまでにしようとか、dまで入れたほうがいいのではないかとか、「診断基準なし」というのはさすがにちょっとあれですけれども、eはちょっと難しいのではないでしょうかね。いうことを考えながら、どのように、どこまで頑張れるかという話だと思いますね。質問なのですけれども、前の議論では、似たような、あるいは今まで一つの疾患となったものが分かれてしまったものとかそういうものを全部含めて、類縁疾患を一つの疾患群みたいな形でというお話があったと思うのですが、それと、この診断基準というのを用いると、そこのところはどんな関係になるのでしょうか。今のお話を伺っていますと、診断基準という言葉だけではいけないのかなと受け取りました。いう意味で、疾患概念が明確であるというのがa、b、cのそれぞれにあるのかもしれません。事務局は、dは診断基準が全然ないという意味で受け取っておりました。先ほど来お話を伺いますと、そんなのはそれほど多くなくて、基本的には疾患概念が明確であるというのも診断基準があるという概念に入っているのだとの御指摘だと受け取りました。dを「診断基準なし」でなくて、疾患概念は明確だけれども診断基準はないとか、そういうことにするならば。とてつもなく広くなってしまうかどうか。研究費の審査したときには、新しい診断基準をつくるという課題も結構たくさんあるのですね。いうときには必ず頭には診断基準がないと書いてあるのですが、我々が見ると、もうちゃんとあるではないかという、教科書にちゃんと出ている病気というのはいっぱいあるわけですね。千葉先生にそういう点でもう一度精査してもらえば、いわゆる、ここで言う診断基準というのと我々が普通考えている疾患概念とか診断基準というのは、研究費のタイトルとしては別に出ている可能性がありますのでね。いうのは、あの中で何の病気か全くわからんという課題が一個もなかったですからね。聞けばわかる病気ばかりだし。いうことは、やはりみんなが持っている基準なり概念というのはあるわけですから、もしそうであれば、やはり金澤委員長おっしゃったように、疾患概念とかそういうものはコンセプトとしてはあるけれども、はっきりした、まだ世界共通の診断基準が確立されていないとか、そういう形で書けば、というあたりはもうちょっとうまく含まれるのではないかと思いますけれどもね。おっしゃるとおりだと思います。私自身は、ここに出てきている「診断基準なし」というのは、現時点でなしというようなもので、切り分けています。したがって、中間報告ということで、各研究班については、今後、診断基準をできるだけつくる努力、つくれるものについてはつくる努力をしていただきたいということを提案させていただこうというところが1つ。それからもう一つは、おっしゃられるように、概念として非常に確立していれば、私は含めていいともちろん思います。それから、ごく一部ですけれども、やはり診断基準も含めて、これは該当しないというのが中にありますので、私の理解としては、そういうものをここに入れ込んできたらいいのではないかと。先生の御提案で、現在、診断基準はないけれども、疾患概念として確立しているというのをこのdの中で切り分けて、本当に診断基準がないというものがあるとすれば、そこは恐らく極めて少ない数になってくると思いますけれども、残しておいていただければいいのではないか。これは、私、従来、もともとは研究のあり方についてずっとその班研究をやっていた立場からしまして、今までの四百八十数疾患全てが難病として研究の対象として適切かということを検討してきた経緯から、まだ問題である部分を積み残しているところが少しあると思うのですね。いうものについてはやはり切り離すというふうに理解していただいて、2つに分けるということでよろしいのではないかと思います。ありがとうございました。その部分については、診断基準、今後つくれるものについてはつくっていく努力をするということでよろしいかとは思いますが。dというのを2つに分けるという御意見でありまして、本当にもう箸にも棒にもかからないのはだめよということを述べてはどうかということだと思います。́になるのでしょうかね、そこまでは入れようではないかという御意見だと思います。実務、審査を担う立場としてですけれども、法制化になると、これも条文ができてないですしわかりませんが、難病の認定というのは、多分、処分という行政行為になるのではないかという想定をしています。すると、恐らくこれまでよりも相当重厚な行政の手続の仕組みをつくらなければいけないことになるのではないかと思っています。その分、例えば審査なら審査する、不服審査を審査する体制とか、そういう行政上非常に重厚な仕組みになると思いますので、我々として、もちろん、医療の進歩はあって、ぜひ進めていただきたいですけれども、実務上ぜひ患者さんにも不利益にならず、医学の進歩もとめないで、うまく審査できる基準ができるといいなと思っています。ありがとうございました。診断基準というのはつくるの難しいのです。昔は偉い先生が、これとこれとということで作ったこともあったかと思います。それを今検証してみると、感度が、感度というのは当たる率が60%ぐらいで、外れる率が30%とかいうくらいのものと言うことが結構ある。希少になればなるほどつくりにくいというのだけは、だから、そう簡単ではないというのだけは、我々の議論も中には必要だというのをちょっと言っておきます。理解しておきましょう。大体きょうやらなければいけないことのポイントは一応皆さんの御意見を頂戴したと思います。時間が大分過ぎてしまいましたので、そろそろ第24回を終わりにしたいと思いますが、最後にそのほかで。