早老症の代表的疾患で、さまざまな生理的老化に似た症状をあらわします。Werner)により、臨床症例が初めて報告されました。原因ウェルナー症候群は、WRN遺伝子の異常によって発症します。WRN遺伝子に異常が生じると、正常なDNAが保てなくなり、傷を受けやすくなります。あり、ヒト8番染色体上にあるRecQ型DNA/WRNと呼ばれる単一遺伝子の異常があります。WRNWRNはすべての細胞で働くタンパク質で、DNAの二重らせんをほどく作用があり、DNAの複製、異常の修復、組み換え、転写などの生命の基本現象に関わります。行い、WRNヘリカーゼ遺伝子変異を見つけます。PCR法やダイレクトシークエンス法を用いた遺伝子検査が行われることもあります。萎縮、硬化または潰瘍形成。声帯の萎縮により、特有の高調な声となる。骨粗鬆症、骨の変形、特に扁平足が多い。糖同化障害ブドウ糖負荷試験で耐糖能の低下と認め、インスリンの過剰反応を伴うことが多い。線維芽細胞の染色体に転座(モザイク)を、高頻度に認める。糖尿病インスリン抵抗性を伴った糖尿病を高率に合併します。根本的な治療法がないため、合併症への対症療法が中心になります。生活習慣病の予防、精神的ストレスなどをなるべくためないようにします。外見上の特徴があります。file:お気軽に投稿してください。病気の治療、薬のことなど。人のユーザが現在オンラインです。