(ALS)では、核タンパク質TDP-43が病的な形をとって運動神経の細胞質に蓄積する。核内のTDP-43の働きは細胞生存に不可欠であるため、TDP-43の蓄積はALSの病因として考えられている。本研究では、病的なTDP-43を蓄積する家族性ALSの原因として同定されたPFN1遺伝子の異常が、TDP-43蓄積に与える影響を調べた。異常型PFN1を細胞に発現させると、PFN1凝集体が形成され、TDP-43を捕捉すること、さらには、捕捉されたTDP-43の一部が病的なTDP-43となり、正常なTDP-43を病的なTDP-43に変換して、TDP-43の蓄積を促進することが示された。