(ERS)という致死性不整脈の独立した疾患概念が生まれた。申請者はERSの原因を解明するために、心室細動の既往のあるERS患者50人に対して心臓関連457遺伝子パネルのシークエンス解析を行い、7家系で心筋Na/Ca交換体(NCX1)の遺伝子SLC8A1に変異を同定した。COS-7細胞に変異NCX1を発現させパッチクランプ法でNCX1電流を測定すると、変異NCX1は無機能または野生型よりも有意に電流量が低下していた。変異NCX1は45Ca取り込み能が低下し、膜のビオチン化と免疫染色実験から、3つの変異では膜トラフィッキング異常も同定された。ヒト心室筋のコンピュータシミュレーション(姫野モデル)を使って活動電位を計測したところ、NCX1電流の50%低下によって活動電位持続時間が有意に短縮することが判明した。以上の結果から、QT短縮とJ波を特徴とする心室細動の原因として、これまで知られていなかった心筋トランスポータ遺伝子の異常が明らかになった。Status平成29年度が最終年度であるため、記入しない。Activity平成29年度が最終年度であるため、記入しない。