遺伝コレステロールの数値が子どもの頃から高かった、油っぽいものを控えて薬を飲んでいるのに、なかなか下がらない。Hypercholesterolemia、以下FH)という病気かもしれない。斯波真理子(しば・まりこ)部長は、「FH患者さんは動脈硬化が進みやすいため、適切な治療を続けることが大切です」と強調した。センターが支援しているFH患者会の設立10周年記念イベントとして開催された。FHは、「悪玉コレステロール」といわれるLDLコレステロールの数値が生まれつき高い、遺伝性の病気。変異した遺伝子を片方の親から受け継いでいる場合を「ヘテロ接合体」、両方の親から受け継いでいる場合を「ホモ接合体」と呼ぶ。ホモ接合体はヘテロ接合体に比べて重症化しやすい。治療をしていない状態でのLDLコレステロール値は、ヘテロ接合体で150〜420mg/dL、ホモ接合体では500〜900mg/dLに達する。1高LDLコレステロール血症(未治療時のLDLコレステロール180mg/dL以上)2アキレス腱の腫れや、皮膚(手の甲、ひざ、ひじなど)にコレステロールのかたまりがある3血のつながった家族にFHや心臓病の人がいる−といった特徴があれば、FHの可能性がある。日本には25万〜64万人のFH患者がいると推定されているが、認知度が低いため、本人が気付いていないケースも多いと考えられている。通常、血液中のLDLコレステロールは、肝臓表面にあるLDL受容体という物質によって細胞内に取り込まれ処理される。FH患者ではLDL受容体、あるいはLDL受容体を働かせる遺伝子に異常があるため、LDLコレステロールが細胞に取り込まれず、血液中に溜まってしまう。LDLコレステロールが溜まると動脈硬化が進み、狭心症や心筋梗塞、脳梗塞などの血管が詰まる病気にかかる危険が高まる。このため、LDLコレステロール値を下げる治療が必要であり、スタチンやエゼチミブ、プロブコールなどの薬が使われる。最近では、PCSK9阻害薬という新しい薬も登場した。ホモ接合体に対する有効な治療法として、血液中のLDLコレステロールを取り除くアフェレシス治療(血液浄化療法)がある。数日経つとLDLコレステロール値は再び上昇するため、2週間または1週間に1回行う必要がある。「患者のつどい」では、小学校入学前にFHと診断され、アフェレシス治療を30年以上受けている患者が、自身の体験を語った。アフェレシス治療をしなければ10代で心筋梗塞になると言われ、2週間に1度、家族に付き添われ、遠方の病院に足を運んだ。就学以降は通学しながらの治療に苦労したが、今は子宝にも恵まれ、幸せに暮らしているという。対象に認定され、医療費助成が行われるようになり、負担が軽減したそうだ。PCSK9阻害薬の治験(厚生労働省に新薬の承認を得るために行われる試験)に参加したという患者は、同薬によりLDLコレステロール値が大幅に低下し、アフェレシス治療から離脱できた自身の経験を紹介。この薬は注射剤だが、「ペン型タイプで、痛みはほとんど感じなかった」と語った。LDLコレステロールは、無治療のときは400mg/dLを超えていたが、PCSK9阻害薬の治療を始めてからは、50〜90mg/dLで安定しているという。「人によっては必ずしも効果が出るとは限らないようだが、今後多くの患者さんにとって新しい選択肢になると思う」と期待を示した。FHの治療と研究に長年携わってきた斯波部長は、PCSK9阻害薬について説明。現在、レパーサ、プラルエントという2剤があり、スタチンで十分な効果が得られない高コレステロール血症が適応である。FHヘテロ接合体患者に対しては、原則として2週間に1回、皮下注射する。ホモ接合体患者では、効かない人もいるという。斯波部長は、ホモ接合体患者に対する新しい薬として、MTP阻害薬という薬剤が間もなく使えるようになることも明かした。肝臓からのLDLコレステロールの合成を抑える作用があり、ホモ接合体患者を対象とした治験で、LDLコレステロールを40%程度低下させたという。「MTP阻害薬が使えるようになれば、アフェレシス治療の頻度を減らせる人も出てくるかもしれません」と期待を述べる。最後に斯波部長は、「FH患者さんは食事療法だけではLDLコレステロールが下がりにくい」としながらも、「それでも食事療法は大事です。野菜を十分にとり、動物性脂肪を控えるなど、適切な食生活を心掛けて下さい。禁煙や、肥満の改善も忘れないで下さい」と呼び掛けた。口腔カンジダ症って何?健康のプロでも7割が知らない、栄養ドリンクとエナジードリンクの違い世界的健康問題"Hikikomori"への有効な対処法とは健診でパーキンソン病や認知症のリスクが分かる?つむじを押すと下痢になる?ジャンル別アクセスランキング本サイトは医学・医療情報の提供を目的としており、診療行為またはそれに準ずる行為を目的として利用することはできません。本サイトの各コーナーにおける医師・歯科医師らのコメント・回答などは治療行為ではありません。利用者はこれらを十分認識した上で、自己の責任において本サイトを利用し、必要ならば医療機関の受診など、ご自身の判断で行ってください。医療機関を受診する際も、治療方法や薬の内容など、担当の医師によく相談・確認してください。本サイトの利用により何らかの不都合、不利益が発生して損害を被った場合でも、株式会社メディカルトリビューンはその一切の責任を負いませんので、あらかじめご了承ください。