診療内容および特色がんの1割は遺伝性の可能性があるといわれています。最近では家族性腫瘍についてマスコミにも取り上げられることも多くなり、関心をお持ちの方も増えています。検査で家族性腫瘍であることがわかった場合、がん予防について理解を深め、定期的な検査を受けるなど、早期のがん発見と治療につながることが期待されます。当院では、毎週水曜日の午後に他院からのご紹介または当院各診療科(主治医)からの依頼等で遺伝カウンセリング外来(完全予約制)を行っています。成人のカウンセリングを行っています。遺伝カウンセリングとは遺伝カウンセリング外来では臨床遺伝専門医が、まず詳しい家系図から遺伝性疾患の可能性を評価します。そのうえで、患者さんやご家族のご希望に対応する遺伝学的情報等を提供し、診療の選択をご自身の意志で決定し行動できるよう支援いたします。診断のために遺伝子検査をご提案することもありますが、検査を強要することはありません。遺伝子を検査された場合は、その結果の説明や今後の健康管理のご提案をいたします。ご親族のリスクも評価し、検査などを検討いたします。遺伝カウンセリングをスムーズに進めるために、ご家族の情報が大切になります。ファブリー病】が対象となります。※小児(18歳未満)のがんについては相談の対象外となります。)が複雑に影響しあって発症します。患者さんの5-10%は遺伝的要因が強く影響しており、特定の遺伝子の変化によりがんを発症することがわかってきました。遺伝子の変化を原因とする腫瘍を家族性腫瘍と総称し、全てではありませんが、その遺伝子の検査ができるようになりました。家族性腫瘍は常染色体優性遺伝で50%の確率で遺伝します。その手がかりとしては父方又は母方の家系にがんの方が多い(2-3人以上)父方又は母方の家系に50歳未満でがんを発症した方がいる自分自身が50歳未満でがんを発症した自分自身、あるいは血縁が2回以上がんに罹患した自分自身、あるいは血縁が卵巣癌である60歳未満でトリプルネガティブ乳癌であるがあります。両親の家系にいらっしゃらなくても、突然変異の場合もありますし、少子化のため複数の発症者がいない場合もあります。家族性腫瘍の中には、標準治療として行われる放射線治療や一部の抗がん剤が2次がんの原因になることがあります。遺伝子の変化がある方にだけ有効な治療もあります。適切な治療を受けられる早期発見につながる(検診のオーダーメイド化)自分の家族の健康管理にも活かせるのメリットがあります。(1型・2型)2ファブリー病ファブリー病は、生まれつき細胞内で糖脂質の分解に必要な酵素(α-ガラクトシダーゼ)が欠乏しているために、細胞に糖脂質が蓄積する先天代謝異常症です。古典的な症状は、子供の頃には鋭い手足の末端の疼痛、汗をかきにくい、腹痛や下痢といった症状等です。健康診断でタンパク尿を指摘されることもあります。)・脳血管障害を発症してしまい、比較的若年で血液透析やペースメーカー治療が必要になることもあります。病気の進行を遅らせるために、欠損した酵素の補充療法が有効ですが、重篤な臓器障害を起こしてからでは有効でないと言われています。遺伝子の変化によっては、心疾患だけ発症する場合もあります。ファブリー病はX連鎖劣性遺伝であり、患者さんのほとんどは男性ですが、女性でも発症することがあります。罹患された方がいらっしゃり、ご自身に上記のような御症状がある場合はファブリー病が疑われます。診断には酵素活性検査を行います。受診を希望される方へ診療は予約制です。原則的に予約は当日から2回目の水曜日以降となります。当院で診療を受けている方は主治医にお申し出ください。その他、他院からのご紹介の場合等には地域医療連携課(045-221-8292)にお電話でご予約をお願いします。(詳しくは下記のご予約の流れをご覧ください。ついてご連絡差し上げます。診察が決定しましたら、問診票・家系図を作成いただき、受診日当日持参いただく流れとなります。上記でお伺いした内容にて、仮予約を行います。仮予約日はお申込み日から2週目以降の水曜日の午後になります。担当医師へ相談内容の確認を行います。その上でお受け出来るか正式な回答を翌水曜日の午後にご連絡いたします。受診当日に持参いただく書類について受診が決定しましたら、以下の12の書類作成いただき、受診日当日ご持参いただきます。0.12MB)上記をダウンロード印刷のうえ当日ご持参ください。(ダウンロード・印刷ができない場合は、郵送いたしますので、地域医療連携課までご連絡ください。パソコンにインストールされていない方は右のアイコンをクリックしてダウンロードしてください。5,000円(税抜)注1検査実施料は別途かかります。検査料については診察時にご確認下さい。注2遺伝子検査の費用は疾患により異なっており、健康保険が適応される疾患もあります。紹介パンフレットとなります。