AchievementsAicardi症候群に関しては、現在までに55症例を集積した。全症例に対して全エクソーム解析を終了し、うち2症例に関しては、別の中枢神経疾患であることを分子遺伝学的に説明し、以降の解析対象から除外した。典型的な22症例に関して、全ゲノム解析を行い、SNV解析が完了しているが、疾患遺伝子同定には至っていない。症候群は現在までに29家系を集積した。タンパク質の両アレル性バリアントによるヒト疾患の新規疾患遺伝子を世界に先駆けて同定した。関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群においては、発端者を対象に全エクソームを施行したが、病因と考えられるバリアントの同定にはいたらなかった。Apr;63(4):425-430)。5;102(4):557-573)などを同定し、論文発表を行った。Status平成30年度が最終年度であるため、記入しない。Activity平成30年度が最終年度であるため、記入しない。