}}検索ご回答ありがとうございました今後の参考にさせていただきます。ご協力をお願いします。はいいいえ知りたい情報と違っていたJavaScriptが無効のため、閲覧・機能をご利用いただけません。JavaScriptの設定を有効にしてください。Javascriptを有効にする方法は、お使いのブラウザのヘルプを参照してください。次のような診断方法をいくつか組み合わせて、ファブリー病の確定診断を行います。血漿(けっしょう)、白血球、あるいは尿中のα-ガラクトシダーゼ(α-GAL)活性の測定を行います。酵素活性の欠損または低下が認められれば確定診断となります。血液や尿を採取し、そのなかの糖脂質GL-3が蓄積しているかを調べます。皮膚の細胞を使って、遺伝子を検査します。女性のファブリー病では、酵素活性のみでは診断できない場合があり、このようなときに遺伝子診断が行われることがあります。患者さん向けに「ファブリー病ハンドブック」を作成しています。資料請求ページよりご参照ください。ファブリー病患者さんの声とドクターの声をかたちにしたノートです。