免疫グロブリン値の低下。2.易感染性3.栄養吸収不全B.重要な検査所見1.T細胞数は減少あるいは正常2.B細胞数は減少あるいは正常3.低ガンマグロブリン血症を呈する。免疫グロブリンクラススイッチ異常による。類縁疾患概念としてリンチ症候群があり、DNAミスマッチ修復遺伝子群(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2)の生殖細胞系列の変異による遺伝性疾患である。<VII.RIDDLE症候群>診断方法:A.主要臨床症状1.放射線高感受性2.免疫不全による易感染性3.特徴的顔貌4.学習障害B.重要な検査所見DNA二重鎖損傷に対する修復機構として、ATMや制御因子の凝集体形成が必要であるが、これらのDNA損傷部位への凝集体リクルートが欠損している。