一覧は、こちらにあります。「タンジール病」とはどのような病気ですか体の様々な場所で必要なコレステロールは血液を介して小腸や肝臓から全身に送り届けられていますが、血中のコレステロール値が高いなどで余ったコレステロールは血管の壁に溜まってしまいます。これを動脈硬化(どうみゃくこうか)と言いますが、コレステロールが血管の壁に溜まると血管の内側の壁はどんどん膨らんでいき、最後には内腔を潰して血液が流れなくなり、その先にある組織が壊れてしまいます。起こり、命が危険にさらされます。このため、血管の壁に溜まったコレステロールを再回収して動脈硬化を減らすために、血液の中をHDLというリポ蛋白粒子が流れています。このHDLに含まれるコレステロールをHDLコレステロール(善玉コレステロール)といい、その濃度が低いと動脈硬化が起こりやすくなります。タンジール病はアメリカ東海岸バージニア州タンジール島で初めて発見され、この病気を持つ人は異常に低いHDLコレステロール値が認められます。タンジール病の原因はこのHDLを形作るのに必要なタンパク質が遺伝的にない、あるいは壊れていることにあり、HDLがほとんど作られず、血管壁を含め全身の様々な場所にコレステロールが溜まってしまいます。障害などを起こしますが、最も生命に関わるのは血管壁にコレステロールが溜まることであり、若いうちから狭心症・心筋梗塞を起こします。悪いと言われています。家系程度の報告しかまだ見られていません。若いうちから狭心症・心筋梗塞を起こすために比較的早く亡くなる場合が多く、健康診断などでの発見と専門クリニックでの適切な診断、それに伴う治療が重要です。タンジール病を起こしたかあるいはタンジール病の原因になる遺伝子を一つ持っている尊属(父母・祖父母やその親など)がいる場合にはその発症リスクは増加します。ヒトは1組2個の遺伝子を持っており両親から1つずつもらうことで遺伝形式を引き継ぎます。(2つの遺伝子のうち1つがタンジール病を発症する遺伝子であるがもう一つは正常な遺伝子であるため病気は軽症である)である場合に2つのうち1つの遺伝子を引き継ぐために4分の1の確率で2つの遺伝子ともタンジール病を発症する遺伝子となるためこの病気を発症します(優性遺伝の場合は一つでも異常をきたす遺伝子があると発症します)。タンジール病と生活習慣や食生活との関係はわかっていません。この病気の原因はわかっているのですか血管にたまったコレステロールをHDLに受け渡す際に必要なタンパク質であるABCA1が、遺伝子の障害により無くなったりその働きがほとんど無くなったりすることによって起こります。神経障害や肝障害など様々な症状をおこします。この病気ではどのような症状がおきますかタンジール病の方は全身にコレステロールが蓄積するために、約半数にオレンジ色の扁桃腺や摘出の必要な扁桃腺の腫大、末梢神経の異常などの症状をきたし、狭心症や心筋梗塞をきたします。全例で血中HDLコレステロール濃度はほとんど0mg/dlとなります。タンジール病には以下の様々な症状が見られます。脳梗塞などを発症します(20%の方に見られます)血中HDLコレステロールが著明に低下しほとんど0mg/dlになります(保因者では正常の50%程度になります)。この病気にはどのような治療法がありますか今のところタンジール病そのものに対する治療法は完成していません。遺伝病ですが遺伝子治療などの先進医療もまだありません。緩和のための治療も必要です。内服薬による脂質異常(LDLコレステロール・トリグリセライド高値)の治療が必要であり、糖尿病・高血圧を合併することが多いことからこれらの病気に対する生活習慣の改善や治療も必要になります。狭心症・心筋梗塞の予防・改善のために禁煙は必要です。この病気はどういう経過をたどるのですか血管壁にコレステロールが溜まることにより発症する狭心症・心筋梗塞の重症度により大きく異なります。近年これらの病気に対する1次予防(まだ病気が起こっていない人に起こさないようにする)・2次予防(一度起こってしまった人に再度起こさせない)のための治療の進歩により今後生命予後が改善することが期待されています。起こらないような観察と治療が必要で、定期的に画像検査も含めた評価を受けることが重要です。この病気は日常生活でどのような注意が必要ですかタンジール病ではHDLコレステロール値は低いもののLDLコレステロールやトリグリセライドなどの脂質は増加していることもあることから、食事は不飽和脂肪酸を多く含む魚などの摂取が勧められ、肉や卵など飽和脂肪酸やコレステロールを含むものを避ける必要があります。高血圧を合併した場合には減塩食、糖尿病をきたした場合には炭水化物過剰摂取の制限も必要となります。扁桃腺の障害が見られる場合にはうがいの励行や扁桃腺摘出術の検討を、神経障害が見られる場合にはそれぞれに応じた日常生活での配慮(しびれや知覚障害にともなう怪我からの保護など)が必要になります。readerのプラグインが必要です。インストールされていない場合はダウンロードして下さい。難病医学研究財団/難病情報センタ。