2019-05-22医療専門家向けの本PDQがん情報要約では、PDQ編集委員会が特定の介入やアプローチの使用を支持する証拠を査定するために用いる公式順位分類について包括的な、専門家の査読を経た、そして証拠に基づいた情報を提供する。本要約は、がん患者を治療する臨床家に情報を与え支援するための情報資源として作成されている。これは医療における意思決定のための公式なガイドラインまたは推奨事項を提供しているわけではない。Boardにより定期的に見直され、随時更新される。(NIH)の方針声明を示すものではない。Termsに解説が用意されている。リンクが張られた用語をクリックすれば、別のウインドウにその定義が表示される。記載するための用語体系を変化させるべく、遺伝学のコミュニティにおいて協調的な取組みが進められている。その変化とは、研究対象の個人または集団と参照配列との間に存在する遺伝学的な差異を記載する際に、従来の「mutation(突然変異ないし変異)」ではなく、「variant(多様体ないしバリアント)」という用語を使用するというものである。causing])のいずれかに分類することができる。variant)という用語を使用する。多様体の分類に関する詳しい情報については、がん遺伝学の概要の要約を参照のこと。]新情報の急速な進展の結果として不完全ないし質の低い証拠が公表されることが多くなってきており、そのためがん遺伝学に関して証拠に基づく要約を作成することは困難となっている。加えて、確立された証拠の質の評価方法も、がんの遺伝学の一部の局面に対しては利用できるが、すべての局面に利用できるものではない。トピックの多くはその証拠レベルが日々変化しており、そのためPDQ要約は新しい証拠が得られ次第修正されることになっている。医学の他の諸分野でもそうであるように、検査および治療の意思決定は、ときに至適な証拠レベルに達していない情報によらねばならない。ある種の観察に必然的に存在する限界を認識することは、その証拠に基づく勧告に向ける注意の大きさを変え、新たに情報が修正されたときのために意識をそちらに向けておくことに役立つ。どの程度うまく行われたかに依存する。医学的介入と社会的介入の両方の結果について評価する場合は、優れたデザインと運営によるランダム化臨床試験から得られる証拠が最も強力となる。それ以外の問題、特に遺伝子多様体の保有率や遺伝性症候群の有病率に関係する問題を評価する場合、および遺伝子検査の臨床的妥当性を判断する場合は、最も強力な証拠は優れたデザインによる記述研究から得られる。研究対象となる母集団の性質や観察期間など、研究デザインの特定の要素が研究の質を評価する際の決定的要素となることがある。がんの遺伝子検査のリスクと便益に関して十分なデータが得られる前から、治療またはリスク管理についての意思決定をしなければならない患者および臨床医にとって、このような研究から得られる情報は重要なものとなる。このような研究は、より厳格なデザインを用いる将来の研究に情報を与えるための一助にもなる。情報を与えられた上で行う、遺伝子検査に関する意思決定に必要とされる証拠レベルは、検査の環境に依存する。ハイリスク家系の標本から得られた証拠は、類似の家族歴を有する人々においては検査受診の意思決定に役立つ情報を提供するのに十分となりうるが、あまり著しくない家族歴の家系や一般集団においては、検査の早期推奨ないし意思決定をさせるのには不十分である可能性が高い。類似の家族歴を有する人々の間であっても、他の寄与遺伝子や種々の曝露により遺伝子多様体の作用が家系ごとに異なっている可能性もある。証拠の評価において最もよく考慮すべき点は、遺伝学的評価を検討している患者に対して、利用可能なデータが適切なものであるかどうかである。遺伝子多型および多様体に関連するがんリスクを論じた要約では、リスク評価ごとにその研究集団が明記され、以下のカテゴリーに分類されている。