可能性がないか専門の医師に相談する。緊急に治療が必要である。より治療法が選択される。軽症例では、抗菌薬、抗ウイルス剤、抗真菌剤の予防内服が効果的である。抗体欠乏を主徴とする免疫不全症では、月1回ほどの静注用ヒト免疫グロブリン製剤の補充により感染はほぼ予防できる。重症なタイプでは、早期に骨髄や臍帯血による造血幹細胞移植が選択される。ドナーが見つからない場合は遺伝子治療が考慮される。疾患や重症度によりかなり異なる。軽症例では、抗菌薬の予防内服やヒト免疫グロブリンの補充療法などにより、通常の日常生活が送れる。造血幹細胞移植をしないと多くは2歳以上まで生存できない。慢性肉芽腫症などは予防内服をしていても、30歳以上になるとかなり予後不良となる。未確立(対症療法のみで根治的療法なし。必要(継続的な感染症対策が必要。研究班による重症度分類を用いて中等症以上を対象とする。作製した診断基準を用いる。(国際免疫学会の分類に準ずる。多くに共通して見られる易感染性は、次のように要約される。様々な部位の頻回の罹患傾向に加え、個々の感染が重症化しやすく、治癒が遷延する。含まれる疾患(国際免疫学会の分類に準ずる。>1.通常生後数か月以内に日和見感染を含む様々な重症感染症を発症し、根治的治療である造血幹細胞移植を行わなければ生後1年以内に死亡する。2.基本的には男児に発症3.通常末梢血T細胞とNK細胞数は欠損又は著減し(<300/μL)、B細胞数は正常(T-B+NK-)。4.PHA幼若化反応が正常の10%未満5.無~低ガンマグロブリン血症:出生後数か月間は母体からのIgG型移行抗体が存在するため必ずしも低値とならない。IgG値の正常値は月齢や年齢によって大きく異なる。γ(γc)鎖遺伝子の異常による。γc遺伝子解析で遺伝子異常を確認し、確定診断を行う。Japan(PIDJ)(http://pidj.rcai.riken.jp/)の患者相談フォームで相談することが可能、さらに、一部の施設ではフローサイトメトリー法でリンパ球表面γc鎖発現解析も行っている。まれに母からのT細胞が生着したり、変異が一部のリンパ球分画で正常に戻る(reversion)現象が観察されており、T細胞が存在する例も存在するので、専門施設に早期に相談することが望ましい。<II.細網異形成症>1.通常生後数か月以内に日和見感染を含む様々な重症感染症を発症し、根治的治療である造血幹細胞移植を行わなければ生後1年以内に死亡する。2.男児、女児いずれにも発症する。好中球も欠損又は著減:<200/μL4.典型例では感音性難聴を呈する。骨髄所見7.無~低ガンマグロブリン血症:出生後数か月間は母体からのIgG型移行抗体が存在するため必ずしも低値とならない。IgG値の正常値は月齢や年齢によって大きく異なる。2(AK2)遺伝子の異常による。AK2遺伝子解析で遺伝子異常を確認し、確定診断を行う。Japan(PIDJ)(http://pidj.rcai.riken.jp/)の患者相談フォームで相談することが可能<III.アデノシンデアミナーゼ(ADA)欠損症>1.通常生後数か月以内に日和見感染を含む様々な重症感染症を発症し、根治的治療である造血幹細胞移植を行わなければ生後1年以内に死亡する。2.男児、女児いずれにも発症する。3.通常末梢血リンパ球が全て欠損又は著減(<500/μL)し(T-B-NK-)、T細胞は欠損または著減:<300/μL4.PHA幼若化反応が正常の10%未満5.無~低ガンマグロブリン血症:出生後数か月間は母体からのIgG型移行抗体が存在するため必ずしも低値とならない。IgG値の正常値は月齢や年齢によって大きく異なる。ADA活性が低下8.ADA遺伝子の異常による。ADA遺伝子解析で遺伝子異常を確認し、確定診断を行う。Japan(PIDJ)(http://pidj.rcai.riken.jp/)の患者相談フォームで相談することが可能。線維芽細胞のADA活性測定が可能。まれに母からのT細胞が生着したり、変異が一部のリンパ球分画で正常に戻る(reversion)現象が観察されており、リンパ球が存在する例も存在するので、専門施設に早期に相談することが望ましい。<IV.オーメン(Omenn)症候群>通常生後数か月以内に日和見感染を含む様々な重症感染症を発症し、根治的治療である造血幹細胞移植を行わなければ生後1年以内に死亡する。T細胞は存在(>300/μL)し、好酸球増加、高IgE血症を伴う。責任遺伝子の異常による。RAG1、RAG2などの遺伝子解析で遺伝子異常を確認し、確定診断を行う。Japan(PIDJ)(http://pidj.rcai.riken.jp/)の患者相談フォームで相談することが可能<V.プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症>1.男児、女児いずれにも発症する。2.血清尿酸値の低下(<1mg/mL)3.通常末梢血T細胞が進行性に減少し、B細胞数は正常B細胞が減少する場合もある。PNP活性が低下5.PNP遺伝子の異常による。PNP遺伝子解析で遺伝子異常を確認し、確定診断を行う。Japan(PIDJ)(http://pidj.rcai.riken.jp/)の患者相談フォームで相談することが可能<VI.CD8欠損症>1.男児、女児いずれにも発症する。2.通常末梢血リンパ球は正常だが、CD8陽性細胞が欠損CD8α遺伝子解析で遺伝子異常を確認し、確定診断を行う。Japan(PIDJ)(http://pidj.rcai.riken.jp/)の患者相談フォームで相談することが可能<VII.ZAP-70欠損症>1.男児、女児いずれにも発症する。2.通常末梢血リンパ球、T細胞は正常だが、CD8陽性細胞は欠損または著減(0~5%)3.PHA幼若化反応が正常の10%未満4.ZAP-70遺伝子の異常による。ZAP-70遺伝子解析で遺伝子異常を確認し、確定診断を行う。Japan(PIDJ)(http://pidj.rcai.riken.jp/)の患者相談フォームで相談することが可能<VIII.MHCクラスI欠損症>1.男児、女児いずれにも発症するが、無症状の場合もある。Iの発現が欠損又は低下4.NK細胞活性化が低下5.既知の責任遺伝子はTAP1、TAP2、TAPBPTAP1、TAP2、TAPBP遺伝子解析で遺伝子異常を確認し、確定診断を行う。Japan(PIDJ)(http://pidj.rcai.riken.jp/)の患者相談フォームで相談することが可能<IX.MHCクラスII欠損症>1.男児、女児いずれにも発症する。IIの発現が欠損4.無~低ガンマグロブリン血症:出生後数か月間は母体からのIgG型移行抗体が存在するため必ずしも低値とならない。IgG値の正常値は月齢や年齢によって大きく異なる。5.既知の責任遺伝子はRFXANK、CIITA、RFX5、RFXAPRFXANK、CIITA、RFX5、RFXAP遺伝子解析で遺伝子異常を確認し、確定診断を行う。Japan(PIDJ)(http://pidj.rcai.riken.jp/)の患者相談フォームで相談することが可能<IからIXまでに掲げるもののほか、複合免疫不全症>複合免疫不全症(CID)はT細胞系、B細胞系両者の免疫不全を伴った疾患の総称である。2011年のIUIS分類の段階でも30以上のCID責任遺伝子が明らかになっており、今後も更に増えることが予想される。PHA幼若化反応が正常の30%未満のものと分類されている。多くのCIDは、リンパ球やそれぞれのリンパ球分画の減少の有無などによってある程度鑑別は可能である。多くのCIDは、リンパ球やそれぞれのリンパ球分画の減少の有無などによって、ある程度鑑別は可能である。最終的な確定診断のためには遺伝子診断が必要である。Japan(PIDJ)(http://pidj.rcai.riken.jp/)の患者相談フォームで相談することが可能。易感染性の程度は症例により異なるのが特徴である。2.血小板減少ほぼ全例で見られ、血便、皮下出血が多い。湿疹はアトピー性湿疹様で、難治である。B.重要な検査所見1.小型血小板を伴う血小板減少を伴う。2.T細胞数の減少とCD3抗体刺激に対する反応低下が見られる。特異抗体産生は低下する。4.NK活性は半数で低下する。5.補体価は正常とされるが、好中球および単球の遊走能は低下する例が多い。確定診断には、フローサイトメトリー法によるWASP蛋白発現低下とWASPあるいはWIP遺伝子変異を同定する。徐々に確実に進行(2歳から5歳までの間には進行がマスクされることもある。3.眼球運動の失行、眼振4.舞踏病アテトーゼ(全例ではない。)5.低緊張性顔貌6.眼球結膜・皮膚の毛細血管拡張6歳までに50%、8歳時で90%が明らかになる。7.免疫不全症状(反復性気道感染症)但し30%では免疫不全症状を認めない。8.悪性腫瘍:特にT細胞性腫瘍の発生頻度が高い。早老性変化B.重要な検査所見1.αフェトプロテインの上昇(2歳以降、95%で)2.CEAの増加(認めることがある。