狭い顔幅、大きい耳介、込み入った歯並び。関節マルファン症候群患者は、一般の人々より扁平足(偏平足)または平べったい薄い足、あるいはハンマートウになりやすい。(靱帯が弱いため)母指の関節の過剰運動性、関節の過可動性(曲がりすぎる)、ゆるい関節などがある。(ようついせんこつぶ)の硬膜(脳と脊髄(せきずい)を包む丈夫な繊維最も外部の膜)の拡張、筋緊張の低下等を呈する。マルファン症候群の患者の弱い硬膜は、腫れるか、脊髄液の圧力の下で膨張(拡張)したりする。ほとんどの場合、硬膜拡張は下部の脊椎に起き、脚や背下部の痛み(熱い感覚)または麻痺または虚弱をもたらすが通常無症状である。皮膚[編集]急速な体重増加または骨格の成長に起因する線状皮膚萎縮症が多い。若い年齢で肩部、臀部と下背の上にしばしば出現するが健康上に問題はない。引っ張ると通常より伸びやすいことが多い。その他[編集]筋肉や脂肪の付き方が充分な栄養や運動を取っているにもかかわらず、減少したり蓄積したりしてアンバランスである。可能性を持つ若干の臨床所見がある。それらは一般人口集団と同頻度で生じていると思われる。検査・診断基準[編集]多くの場合、疾患は年齢と共に進行し結合組織の変化が起こるにつれて、症状は目立つようになる。マルファン症候群と診断された場合、あるいはマルファン症候群の疑いがあると診断された場合は治療の時期を逃さないためにも心臓専門医による心臓血管への定期的な検査による診断が生涯に渡り必要である。心臓弁膜症の診断は心エコーによって見つけられる可能性がある。大動脈の解離、拡張がなくても半年に一度の定期検査で行われる。心臓弁と大動脈をよく見るために超音波検査を含む。大動脈拡張や大動脈解離や腰椎仙骨部の硬膜拡張はよく見るためにマルチCTやMRI検査を用いる。解離により突然の移動する胸背部痛、あるいは両下肢の麻痺が起き排尿しづらいなどの膀胱直腸障害などの症状が出て判明することもある。遺伝子検査による診断。遺伝学カウンセリングは、マルファン症候群の遺伝の可能性がある家族に利用できる。マルファン症候群患者の親族は本症の所見がないか検査をうけるべきである。出生前診断は不可能である。うち二つしか認められなくてもあるいはいくつかの症状から不全型としてマルファン症候群が疑われ経過観察となる場合がある。以上のことから今後、不全型が増える傾向にある。若年の場合、症状に個人差が大きく慎重な診断と経過観察が求められる。マルファン症候群の患者は必ずしも平均身長より背が高くはないと。遺伝的な予想身長よりも背が高くなるというだけであり高身長でない人にもマルファン症候群は認められている。下垂体性小人症を同時に患う症例もあり。治療[編集]マルファン症候群の根本的な治癒はない。効果的な処置及び危険な合併症の予防を行うことで多くの患者が通常の寿命を生きることができる。心臓血管系の疾患について大手術が必要となるので、そのような手術ができる病院を選ぶことが大切。先天疾患のため対症療法を行う。対症療法として矯正や手術療法を行う。頭頚部筋骨症状[編集]歯並びの異常は歯列矯正術を行う。極端に高身長の女児に対してはエストロゲンとプロゲステロンにより思春期早発を誘発させることで最終身長を抑える方法もある。眼症状[編集]チン氏帯脆弱性が原因となり、水晶体変位や水晶体亜脱臼、その前症状としての視力低下などが起こる。視力の矯正や治療のため手術を行う。し眼内レンズ毛様溝縫着術を行う。循環器症状[編集]大動脈壁は正常より柔らかく、もろい。弱く、伸びやすく、形がくずれて膨張する傾向があることが多い。進行する動脈拡張の出現や拡張の速度は極めて多様であり診察に注意が必要である。マルファン症候群の約90%の人々は心臓血管になんらかの異常がある。心臓から血液を他の体へ運ぶ大動脈の壁の三層部分が弱くなって、切れたり拡大する。そのため解離・破裂に注意する。大動脈の人工血管への待機置換術の手術による死亡率は低いが急性大動脈解離による緊急血行再建術の場合、術後の早期死亡率が高い。適切な手術時期の見極めが大事。心臓の血管への負担を減らし、高血圧を防ぎ、負荷の軽い運動を選択する。降圧剤のベータ遮断薬(ベータ‐ブロッカー)は、大動脈瘤のような合併症の一部を制御するのに用いられる。ベータ受容体遮断薬に対するアレルギーがある患者は、ベラパミルのようなカルシウムブロッカーを与えられる可能性がある。最近、降圧剤ロサルタンは、マルファン症候群を持つマウスで、大動脈瘤と肺の問題を予防することが発見された。心臓血管の疾患によるものである。なかでも大動脈解離による突然死の最も頻度が高い原因である。これらの致命的な疾患を治療として大動脈の拡張が進み破裂の危険がある場合、予防的措置から人工弁や人工血管に置換する場合がある。人工血管置換術は1985年より広く使われている。通常、術後は日常生活を普通に送ることが可能である。人工心臓弁で生じる血栓の可能性を最小化するために、弁を取り替えてもらった患者は、抗凝血性の薬物(通常ワーファリン)を服用しなければならない。大動脈の拡張が臨界寸法45〜50ミリメートルに達するとき、急速に血管が拡張する場合、治療の選択として大動脈弁または人工血管の移植手術が通常考慮される。手術を受ける決め手は、大動脈の容積、大動脈の予想される通常の容積、大動脈解離の大動脈径の大きさ、年齢高、性と家族歴などに基づく。いずれの治療も熟練した心臓専門医によって慎重に評価される必要がある。若年者で突然、激烈な胸痛や背部痛、強烈でなくても広範囲に広がる背部痛で発症する急性大動脈解離を起こすことがよく見られる。そのような場合、マルファン症候群の患者は解離でないとCT検査等により確認されるまで医師による厳重な管理下にあることが重要。一般的に急性の大動脈解離は中高年に多く若年で発症するマルファン症候群のことを認識していないときに神経性の胃痛などと判断され見逃されるので注意が必要。弁置換手術による治療は一般的な手段である。手術療法としては、ベントール術等を行う。弁形成術では自己弁温存法(David-V)、生体弁、機械弁が用いられる。大動脈の血管置換では人工血管が用いられる。ステント術はマルファンの血管のもろさから将来的なこともふまえ適用されることは少ない。まれなケースで、僧帽弁脱出は突然死を引き起こすことがある。マルファン症候群に関連した心臓病が、必ずしも明らかな症状をもたらす可能性があるというわけでない。比較的に三十代前後に心臓血管系の手術が行われることが多く早い回復が期待できる。手術を数回に分けたり再発もあり将来のことをふまえて計画的に行われることが望まれる。致命的でないが、マルファン症候群の骨格や眼性の症状は深刻である場合がある。これらの症状は、通常適当な状態のために典型的方法で処置される。遺伝による症状[編集]一般的に家系内では症状は類似しているとも言われているが、家族性の遺伝によるマルファン症候群であっても必ずしも親や親戚の症状に似るとは限らない。家系内においても臨床像の個人差が大きいことも確認されている。強い症状が現れそれによって親のマルファン症候群も同時に判明することもある将来的に遺伝子治療の有効が期待されるが現実的に未知数である。よる麻痺、解離時に起こる脚の麻痺(血行が滞るために起こる)、腹部大動脈解離から発生する右内腸骨動脈瘤などがある。受ける前に抗生物質の充分な投与が必要である。成績は上がってきておりこの30年にわたって、ちょうど61歳以上まで、マルファン患者の平均余命は注意深い医学的管理により、ほぼ2倍になった。この劇的な改善は、医療の新しい手術手技、改善された診断と新しい技術のものであると考えられ手術により寿命を延ばすことは可能になってきている。高齢のマルファンも増加傾向にあり老化による病状の問題への取り組みも注目される。以前はマルファンをもつ女性は大動脈拡大または解離の危険度のため、妊娠はしないように勧められたが、妊娠は大動脈の状態を注意深く検査した上で、医師の診断と管理の元に可能である。大動脈が拡張している場合は勧められない。血圧の増加により動脈解離の危険性も増加する。帝王切開による出産も選択される。人工弁置換者の妊婦の出産例も国内にあり。新生児マルファンの予後は多臓器にわたる重症で急速に進行することも多くあまりよくない。各科目の連携が必要であり、幅広い知識と経験の医師の協力が欠かせない。マルファン症候群は心臓血管外科の医師の間などでは大がかりな手術をすることもありよく知られた病名である。他の科ではよく知らない医師も多い。医師であってもマルファン症候群の患者に会ったことのない人は多い。自身のマルファン症候群への疑いを調べに行く際は多数のマルファン症候群を診たことのある医師がいることを確認してから病院を検討する必要がある。1858年6月23日生まれ)(1858-1942)が報告した。Weve)(1888-1962)が指摘。Kainulainen)が発見した。1998年に、第1回マルファン症候群国際シンポジウムが米国ボルチモアで行われる。1992年に、第2回マルファン症候群国際シンポジウムが米国サンフランシスコで行われる。1994年に、ベータ遮断薬(ベータ‐ブロッカー)が大動脈拡大を遅くすることに効果的であるということが証明される。1994年に、第3回マルファン症候群国際シンポジウムが独国ベルリンで行われる。みち)教授らが、2型の原因となる遺伝子2型の原因遺伝子を第3番染色体のTGFベータR2に発見。TGFベータR2はガン抑制遺伝子として知られ、一対とも遺伝子が壊れた場合はガン化し、片方が破壊された場合にマルファン症候群が発病すると見られる。過去に三十前後の寿命といわれた。指が長いため、ピアノやバイオリンを演奏する際に、一般人では不可能な演奏をすることができる。そのため、それらの奏者として有名な人がいる。(ニコロ・パガニーニ、セルゲイ・ラフマニノフなど)米国でミュージカル『RENT』が1996年に初演されたとき、マルファン症候群は大きな注目を集めた。オフブロードウェーでのプレビュー公演初日の早朝未明に、作者のジョナサン・ラーソンは大動脈解離のため急死したが、これはマルファン症候群によるものであった。彼の両親は「ジョナサン・ラーソン・パフォーミングアーツ・ファンデーション」を設立し、マルファン症候群の早期発見と大動脈解離による突然死を防ぐための喚起を行っている。米国ではマルファン症候群の人たちへの寄付を兼ねてのチャリティー活動が盛んである。近年では動画をネット上で共有できる米国のサイトYouTubeではマルファン症候群に関連する映像がアップロードされている。高さが利点になるスポーツに、しばしば引きつけられたり、高身長であることを高く評価されて、バスケットボールやバレーボールなどのスポーツ選手になる例が多い。バスケットボールやバレーボールなどの激しい運動のために試合中に心臓発作を起こす突然死例も多い。マルファン症候群と診断を知りえても医師の忠告を聞かずに激しい運動を続け突然死を遂げた例もある。現在、患者は二万人いると言われている。診療科マルファン専門外来がある。)アメリカ[編集]検査アメリカでは、遺伝子診断が主流プロスポーツなどのメディカルチェックでマルファン項目がある。近年、マルファンに症状が非常に似ている病気が報告されている。IV型)エーラス・ダンロス症候群との違いのひとつは手の形。マルファン症候群よりももちもちしてふっくらしている。国内の症例確認は20例。