Fabry病の診断:ことにその心電図所見についてトップ頁へまず本症の典型例を紹介する。既往歴:数年前に肥大型心筋症との診断を受けている。体重59kg、血圧114/70mmHg,脈拍84/分、整。心音:心尖部に2度の収縮期雑音を聞く。全身にまだらな小丘疹がある。433pg/ml心電図、胸部X線写真、心エコー図を下図に示す。心電図は心拍数83/分の正常洞調律で、QRS軸は左軸偏位(0度)を示している。明らかなPR間隔短縮があるが、デルタ波は認められない。左室対応誘導(第1誘導、aVL,V5,6)に著明なQRS波の高電圧、ST低下、陰性T波を認め、これらは著明な左室肥大の存在を示す。本例の心電図所見をまとめると次の如くなる。PR間隔短縮(デルタ波はない)。)胸部X線写真では、心胸郭比が55.4%で心拡大がある。心臓形態では、左第4弓が延長して左方にやや突隆し左室肥大がある。心尖部は横隔膜面の上方に挙上し、右室肥大合併の可能性がある。経胸壁断層心エコー図を示す。ライソゾーム病(ファブリー病を含む)に関する調査研究班ホームページ)古典的ファブリー病ではいろんな臓器・器官の多様な症状・所見を示すが、心臓のみに限局した所見を示す例が多くあるため(心ファブリー病)、このような疾患の存在を心に留め、肥大型心筋症と誤ることがないように注意するべきである。ライソゾーム病(ファブリー病を含む)に関する調査研究班」ホームページ(下記URL)を参照されたい。出現し、ダーモスコープを用いて観察すると、患部の中央部に球状に拡張した血管を認める。本例の心電図には著明な左室肥大があり、血液化学検査で腎機能障害を認める。この著明な心電図に見る左室肥大は腎障害による二次的所見とは考えられない。本例は、その後の経過で腎機能が進行性に増悪し、2年後には血清クレアチニン値は3.01に上昇し、血液透析に移行している。病について考慮する必要がある。示す遺伝的な酵素欠損病である。共同研究で、約7,000人に1人程度の頻度で存在することが明らかになった。諸症状を示が、近年、心臓症状のみ、あるいは腎臓症状のみを示す病型があることが明らかになった。)と誤診される場合が多く、肥大型心筋症の診断の際には、必ずファブリー病を鑑別除外する必要があることが指摘されている。本例では心電図、心エコー図で著明な左室肥大があり、加えて腎障害もあり、ファブリー病との鑑別が必要である。protein)、Fabry病の診断が確定した。私は本例の心電図所見の中で最も注目するべき点はPR間隔短縮であると思う(本例では0.12秒)。デルタ波がなく、病歴に頻脈発作がないため、preexcitation(心室早期興奮)(WPW症候群)に起因する可能性は極めて低いと考えられる。Fabry病について報告した多くの文献例を見ても、PR間隔短縮を示す例が非常に多く発表されている。挙げられており、興奮伝導障害としては、脚ブロック、洞房ブロック、房室ブロック、洞不全症候群などがある。Fabry病の際に、QRS波の高電圧、ST-T変化、深いQ波などのが認められることは当然であるが、PR間隔短縮がの多く認められることは特筆するべき所見である。病でのPR間隔短縮の出現頻度について系統的に検討した報告は見当たりませんが、約40%に認めるとの記載もある。(EPS)の検査成績によると,本症でのPR間隔短縮はヒス束電位図のAH間隔短縮によることが明らかにされている。おける興奮伝導時間を反映するため、何らかの理由で心房、房室結節での興奮伝導が促進した結果の反映と考えらる。Disease)がある。とる糖原病の1種で(II型)、細胞内酵素であるα1,4グリコシダーゼの欠損によりあらゆる細胞のライソゾームにグリコーゲンが大量に蓄積する病態である。病の際にも、Fabry病に類似した病理組織学的特徴を認め、心電図でもPR間隔短縮がしばしば認めることが報告されている。これらの代謝異常疾患におけるPR間隔短縮の機序としては、代謝物質の刺激伝導系組織への沈着が関与するのではないかと推察されているい。Gilletteら(1974)は、心電図のPR間隔短縮、ヒス束電位図でのAH時間短縮を示すPompe病例で、WPW症候群に見るような頻拍発作を認めず、剖検でも副伝導路を認めなかったことを報告している。Fabry病でのPR間隔短縮の機序は未解決であるが、左室肥大を起こし得る疾患は多数あるが、PR間隔短縮を示す例はきわめてまれであり、Fabry病を疑う出発点になり得る所見であると考えられる。