カスタムエキソンキャプチャーを用いた遺伝子変異およびコピー数解析を行った。変異の網羅的スクリーニング:平成25年度中に、60家系においてトリオエクソーム解析を施行した。うち、13例(21.6%)において、責任遺伝子変異が特定された。複数の新規責任遺伝子の他に、これまでてんかん性脳症との関係が指摘されなかった遺伝子の変異が見つかっており、極めて有効な解析手段であることが実証された。新規責任遺伝子の変異スクリーニング:得られた新規責任遺伝子の変異を、213検体でスクリーニングした。スクリーニング方法としては、この1年で普及してきたPCR産物の次世代シークエンスという方法を行った。(イルミナ社)を使って、アダプター付加とインデックス付加を行った。対象遺伝子のタンパク質コード領域の97%前後は、20リード以上でカバーできており、極めて精度よく変異スクリーニングが可能であった。スクリーニングによって、新たな変異を2症例で検出できている。planned.Reasonカスタムエキソンキャプチャーを用いた網羅的遺伝子変異およびコピー数解析は、当初の予定の80検体を大きく超える数が解析されている。トリオのエクソーム解析によって、複数の新規責任遺伝子が同定できており、乳児期発症てんかん性脳症の遺伝学的解明は着実に進んでいる。Activityてんかん性脳症の責任遺伝子数は急速に増加しており、それに対応するには、全エクソーム解析が最も有効である。新規責任遺伝子の同定を念頭におき、今後はカスタムキャプチャーによるスクリーニングから、全エクソーム解析によるスクリーニングにシフトする。Databaseのような有償のデータベースは、次世代シークエンサーによる遺伝子解析において極めて有効である。複数年まとめて購入することで、より安価に購入が可能であったため、繰越金が生じた。Databaseを継続購入予定にしている。