一覧は、こちらにあります。)がみられ、小児期より腎透析などを必要とする遺伝性疾患です。このように、精神運動発達の遅れ、小脳虫部の欠損、遺伝性を特徴とする疾患をジュベール症候群関連疾患と総称します。ここには、前述の疾患に加えて肝疾患を伴うセニール・ローケン症候群や眼の形成異常を伴うCOACH症候群など稀少性の高い多くの疾患が含まれます。診断基準の作成と病態解明に関する研究」班による全国調査(2012年)では、約100名の患者さんが報告されています。この病気はどのような人に多いのですかどのような人に多いという特徴は特にありません。この病気の原因はわかっているのですか上記研究班により、AHI1やC5ORF42、CEP290といった繊毛に関連した遺伝子の異常が報告されています。現在までに36個の遺伝子に異常が見つかっています。この病気は遺伝するのですか常染色体劣性遺伝とされています。ご両親が原因の遺伝子異常をひとつずつ持っているけれど発症はしておらず、ご両親から一つずつ遺伝子異常を受け継いだお子さんに症状が出現します。OFD1遺伝子は例外的に男児に見られます。腎障害(進行性)、眼瞼下垂様顔貌がみられます。動きの異常などがみられることがあります。運動や知的な発達が遅れてきますので、それに対してリハビリテーションや、早期からの療育を行います。この病気はどういう経過をたどるのですかこの病気では、腎障害が進行性であり、腎不全が小児期に起きて、それにより亡くなることがあります。この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか障害の程度によります。腎障害が強いと(腎不全)、幼少期に薄い尿が多量にでて、脱水、発熱という症状がみられることがあります。その場合には、適切な水分補給、電解質の補正などが必要となります。眼の異常では視覚認識ができませんので、危険を回避する環境を作ることが必要になることがあります。5)繊毛障害による先天異常症候群の患者データベース構築と臨床応用のための基礎研究.ホームページ(http://www.tobu-ryoiku.jp/research/mokuteki.html)。(Joubert_fam@yahoo.co.jp)。cilium)があります。これらは多くの臓器に存在し、個体の発生や器官形成・維持に大切な働きをしています。これらの機能がうまく働かないために、多くの臓器に異常が起きると考えられています。小脳虫部:小脳虫部とは、小脳の中心部に存在し、体の動きの調整をしています。脳幹:大脳の下方に存在し、中脳、橋、延髄が含まれます。常染色体上の原因遺伝子が対になった2本の遺伝子に異常がみられる遺伝形式をいいます。眼瞼下垂:瞳孔にかぶさる程度に、目の瞼が普段から垂れ下がっている状態をいいます。有馬症候群では、片側であったり、日内変動があったりします。readerのプラグインが必要です。インストールされていない場合はダウンロードして下さい。難病医学研究財団/難病情報センタ。