はじめとする運動ニューロン病を考える。axonopathyを考える。ジストロフィー(副腎脊髄ニューロパチー)を考える。ミエロパチーの合併疾患を検討する。)または非典型的なシャルコー・マリー・トゥース病を考える。(神経節障害)の原因となるものを考える。(ギラン・バレー症候群の亜型の可能性がある)、ポルフィリン症、HIV関連自律神経ニューロパチー、ビンクリスチンとその他の抗がん剤などが考えられる。ニューロパチーの評価としては滅多に行われなくなった。小径線維ニューロパチーの診断でときおり用いられる。ベンズジョーンズ蛋白を含んだ検査を行うべきである。感覚性ニューロパチーでは空腹時血糖とHbA1cが正常であっても30%程度の患者ではOGTTで異常をきたすため検査が薦められる。M蛋白が陽性の場合は血液内科にコンサルトも行う。多発性単神経炎では上記に加え、血管炎の精査としてANCA、クリオグロブリン、肝炎、ライム病のウエスタンブロット法、HIV、サイトメガロウイルスの力価の精査を行う。髄液検査で細胞の増加は認められない。細胞の増加があった場合はHIV感染、ライム病、サルコイドーシス、神経根へのリンパ腫や白血病浸潤を考える。シェーグレン症候群である。変異遺伝子によって分類される。ニューロパチーであり、CMT2は軸索感覚性ニューロパチである。正中神経のMCVがCMT1では38m/sに満たず、CMT2では38m/sよりもはやい。多くの場合CMT1では20~25m/sである。CMT1とCMT2は通常は小児期か成人早期に発症するが、特にCMT2ではより遅い時期に発症もある。両方共少数の例外をのぞいて常染色体優性遺伝である。CMT3は常染色体優性のニューロパチーであり幼少期に発症し重篤な脱髄またはミエリン形成不全と関連している。CMT4は常染色体劣性遺伝のニューロパチーで典型的には小児期や成人早期に発症する。X染色体性遺伝するものをCMTXという。遺伝子検査では次世代シークエンサーが用いられることもある。シャルコーマリートゥース病に対しては理学療法や装具に使用以外は明らかなものはない。CMT1CMT1は遺伝性ニューロパチーで最も多い。脱髄性感覚運動ニューロパチーであり、CMT1とCMT2の比は約2対1である。通常は20歳代までに下肢遠位の筋力低下を示すが、もっと遅い時期まで無症候無症候の症例も認められる。ルコー・マリー・トゥース病の患者は感覚障害の訴えをすることが少なく、感覚障害が目立つことが多い後天性のニューロパチーと鑑別になる。感覚障害は無症状であるが診察すると感覚低下が明らかになる。膝から下腿の筋萎縮がしばしば認められシャンペンボトルと表現される。CMT1AがCMT1の中で最も多い亜型で70%を占めている。CMT1Aの原因はPMP22が重複し3コピー存在することと考えられている。20%ほどがCMT1BでありMPZなどの遺伝子変異でおこる。CMT2CMT2はCMT1より遅い時期に発症することが多い。CMT3乳児期または幼児期に発症する。原因がCMT1の原因でもあるPMP22、MPZ、ERG2の点変異である。CMT4劣性遺伝で重篤で幼児発症の感覚運動性ニューロパチーである。CMTXX染色体連載電の疾患である。男性が女性にくらべてはるかに重篤となる。遺伝性圧脆弱性ニューロパチー[編集]遺伝性圧脆弱性ニューロパチー(HNPP)は常染色体優性遺伝でありCMT1Aと関連する。遺伝子レベルではCMT1AではPMP22が重複するがHNPPではPMP22が欠失する。蛋白質レベルではCMT1AではPMP22が増加するがHNPPではPMP22が減少する。患者は通常では10歳代から20歳代のい1本の神経支配域に起こる痛みのないしびれ感と筋力低下で発症し多発性単ニューロパチーが起こる。症候性の単ニューロパチーまたは多発性単ニューロパチーはバックパックを背負う、肘でもたれる、短時間足を組むなどといった姿勢のときにみられ、些細な神経の圧迫でしばしば突然起こる。これらの圧迫に関連した単ニューロパチーは改善するのに数週から数ヶ月かかる。起こり、しばしば小児期に発症する。これらの発作は特発性の腕神経叢炎と類似している。発作は分娩後、周術期、ストレスがかかったときに起こる。左右非対称といったわずかな形態異常の特徴がみられる。セプチン9の変異で起こるとされているがそのメカニズムは不明である。稀な遺伝性ニューロパチー[編集]稀な遺伝性ニューロパチーに関してまとめる。ニューロパチーの4種類が知られている。脂質代謝による遺伝病としては異染性白質ジストロフィー、Krabbe病、Fabry病、副腎白質ジストロフィー、Refsum病、タンジール病、脳腱黄色腫などがある。リポ蛋白血症などが知られている。Cockayne症候群などが知られている。巨大軸索ニューロパチーではボルフィリン症や家族性アミロイドポリニューロパチーなどが知られている。ポルフィリン症には急性間欠性ポルフィリン症、遺伝性コプロポルフィリン症、異型ポルフィリン症が知られている。家族性アミロイドポリニューロパチーではトランスサイレチン関連、ゲルゾリン関連、アポリポ蛋白A1関連が知られている。セレブロシドスルファターゼの欠失は乳幼児期に発症するが酵素活性低下例は成人発症となる場合がある。成人型は20歳代以降の発症で30代の発症が多い。頭部MRIでは左右対称性に白質がT2高信号を呈して、合わせてびまん性脳萎縮が観察される。これらは中枢神経の脱髄を反映する。末梢神経も脱髄を反映して伝導速度の低下がみられる。末梢白血球のセレブロシドスルファターゼ活性で診断される。スルファチドが異染性をもちトルイジンブルーなど青色色素で染めた際に青色に染まらず赤紫色に染まるため異染性白質ジストロフィーという。ガラクトセレブロシターゼの主要な基質であるガラクトセレブロシドではなくサイコシンの蓄積が脱髄の原因と考えられている。幼児期発症型は異染性白質ジストロフィーに類似する。確定診断は末梢白血球のガラクトセレブロシターゼ欠損の証明である。通常2歳までに死亡する。