一覧は、こちらにあります。「レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症」とはどのような病気ですかコレステロールは、体のはたらきを維持するために不可欠な成分です。脂肪のとり過ぎなどにより余ったコレステロールは体に有害な場合もあるため、「善玉コレステロール(HDL)」に取り込まれ、血液中を肝臓へと送られ処理されます。レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症とは、このLCATのはたらきが弱かったり、体の中に十分な量作り出すことができなかったりする病気です。実際、LCATのはたらきがなければ、善玉コレステロールが正常にはたらくことができず、不要となったコレステロールが分解処理されずに体のいろいろな組織に蓄積されてしまい、病気を引き起こす原因となります。この病気の患者さんはどのくらいいるのですかレシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症を始め常染色体劣性の疾患は、100万人に1人の割合でおられると推定されますが、我が国での調査は十分ではなく患者数は不明です。この病気はどのような人に多いのですかLCAT遺伝子の異常が原因であり、それ以外に特定の条件を持った方に現れやすいということはないようです。この病気の原因はわかっているのですかこの病気の原因は、LCAT遺伝子の異常にあり、その結果、どの患者さんにも共通してLCATのはたらきが不十分で血液中の善玉コレステロールの値が非常に低くなります。遺伝子異常の状態によって重症になる場合とそうでない場合があります。この病気は遺伝するのですかレシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症は、LCAT遺伝子の異常によるものであり、遺伝する可能性があります。両親がともにLCAT遺伝子の異常をヘテロ接合体として保有されている場合、1/4の確率でホモ接合体のお子さんが生まれます。ホモ接合体の患者さんと遺伝子異常のない方からは生まれたお子さんは、全員ヘテロ接合体になります。生じる)などの障害を起こします。イオンバランスの異常など)をもたらします。この病気にはどのような治療法がありますかレシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症に有効な治療法は正常なLCAT酵素の補充であると考えられます。その他では主に合併症の進行を遅らせるために食事療法(低脂肪食)や腎機能保護を目的とした薬剤治療が試みられています。低脂肪食により腎機能障害の進展が遅延した症例があります。薬剤治療1)の食事療法に加えて、腎機能の増悪の予防や改善を目的とした薬物療法が試みられています。欠損している酵素を点滴して治療する方法です。一生定期的に点滴治療を続けなければいけません。現在米国で臨床試験が実施されています。治療目的遺伝子を標的細胞に導入することにより持続的なhLCAT蛋白質を補充するものです。よる遺伝子治療が本邦で研究段階にあります。角膜移植が行なわれた例はありますが、再発リスクは避けられません。この病気はどういう経過をたどるのですか重症患者の場合、たんぱく尿を認めます。腎機能障害は進行性であり、40~50歳代で腎不全に至ります。この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか低脂肪食による食事療法がたんぱく尿の軽減に効果があると考えられることから、摂取する脂肪を制限することで腎機能障害の進行を遅らせる可能性が考えられています。readerのプラグインが必要です。インストールされていない場合はダウンロードして下さい。難病医学研究財団/難病情報センタ。