頭部MRIでは錐体路と脳室周囲にT2高信号が認められる。骨髄移植や造血幹細胞移植で中枢神経障害が停止するだけではなく改善する。これは骨髄由来のミクログリアがドナー由来になるためと考えられている。ライソゾーム病のひとつである。αガラクトシダーゼというライソゾーム酵素の遺伝子変異で引き起こされ神経や血管にセラミドトリヘキソースの蓄積が起こる。)に蓄積が起こりこれがニューロパチーの原因となる。男性ヘミ結合体の患者に重篤な症状が出る。女性(ヘテロ結合体)では無症状から男性並みの重症例まで様々である。皮膚の被角血管腫(アンギオケラトーマ)や角膜混濁が高頻度に認められる。症状は学童期に始まる四肢の疼痛や発熱、低汗症が極めて特徴的である。四肢の疼痛は発熱時や高温環境下で誘発され、数分から長いもので数週間続く。