赤白血病の免疫表現型検査により、グリコホリンAおよびヘモグロビンAに対する抗体と反応する赤芽球、およびさまざまな骨髄球系関連の抗原(CD13、CD33、CD117、c-kit、およびMPO)を発現する骨髄芽球が明らかにされる。急性赤白血病の免疫表現型検査では、グリコホリンAおよびヘモグロビンAの発現が分化した形で明らかにされる。炭酸脱水酵素1、Gerbich血液グループに対するGero抗体、またはCD36などのマーカーは、通常陽性である。赤血球前駆細胞が50%以上で、非赤血球成分が20%以上であれば診断は赤白血病となり、非赤血球成分が20%未満であれば診断はRAEBとなる。ALLまたはリンパ腫がある。[58]これらのAMLに対する特異的な染色体異常は記述されていない。多発性の構造異常を伴う複合的な核型が一般的である。5番および7番染色体が頻繁に影響を受けるようである。1件の研究では、5番染色体および/または7番染色体の異常が有意に短い生存期間と相関することを示している。全年齢集団に起こり、AML症例の約3~5%を構成する。臨床的特徴には、血球減少;好中球および血小板における異形成性の変化;t(1;22)を伴う小児例を除いてまれな臓器肥大;小児例における溶解性骨病変;および若年成人男性における縦隔胚細胞腫瘍との関連が認められる。症例においてはリンパ芽球様の形態(高い核-細胞質比)。おける転移性腫瘍に類似した骨髄浸潤の間質パターン。SBBおよびMPO染色陰性。より、巨核芽球上に1つ以上の血小板糖蛋白:CD41(糖蛋白IIb/IIIa)および/またはCD61(糖蛋白IIIa)の発現が明らかにされる。骨髄マーカーCD13およびCD33は陽性の場合がある;CD36は一般的に陽性である。芽球は、抗MPO抗体および他の骨髄系分化マーカーについては陰性である。骨髄生検標本中の巨核球および巨核芽球は第VIII因子抗体に対して陽性に反応しうる。鑑別診断には、最未分化型AML、骨髄線維症を伴う急性汎骨髄症、ALL、純粋赤白血病、および慢性骨髄性白血病または特発性骨髄線維症の急性転化、および(特に小児における)骨髄の転移性腫瘍がある。治療に関するPDQ要約を参照のこと。関連する特異的な染色体異常は認められていない。q13)と関連していることがある。このタイプの急性白血病に対する予後は不良である。[76]変異型:ダウン症候群におけるAML/一過性の骨髄増殖性障害ダウン症候群(21トリソミー)患者は、主として骨髄性のタイプの急性白血病にかかりやすい傾向がある。白血病が自然に寛解する症例においては、経過は一過性の骨髄増殖性障害または一過性の白血病とされる。30~50%を超える芽球の割合、および髄外病変が挙げられる。類似した、細胞質中の粗いアズール顆粒。他の症例のマーカーと一般的にほぼ同じマーカーが明らかにされる。21トリソミーに加えて、一部の症例は他のクローン性の異常、特に8トリソミーを示すことがある。自然寛解は、一過性の症例において1~3ヵ月以内に起こる。再発することもあり、その後2次自然寛解が得られることもあれば、疾患が持続することもある。ダウン症候群と持続性疾患を併発した小児患者に対する治療成績は、21トリソミーを認めない急性白血病の小児患者に対する治療成績よりも良好であろう。主として好塩基球への分化を呈するAMLである。この急性白血病は比較的まれであり、全AML症例の1%未満を構成している。ときに骨の溶解性病変、および高ヒスタミン血症に続発する症状がある。形態学的および細胞化学的特徴は、以下の通りである:高い核-細胞質比および、1つ以上の核小体とともに楕円形、円形、または二葉の核を有する中型の芽球。さまざまな数の粗い好塩基性顆粒を含む中程度に好塩基性の細胞質。トルイジンブルーで異染色性が陽性を示す芽球。酸性ホスファターゼ陽性を示す芽球。SBB、MPOおよび非特異的エステラーゼに対して光学顕微鏡検査では陰性。HLA-DRを発現している。まれに著しく粗い顆粒を有するALLのサブタイプ。対する一貫した染色体の異常は同定されていない。発生がまれなために、生存に関する情報はほとんど得られていない。骨髄線維症を伴う急性骨髄異形成としても知られる)は、骨髄の線維症と関連した急性の汎骨髄系の増殖である。この疾患は非常にまれであり、全年齢集団に起こる。novoに生じるか、またはアルキル化剤を用いる化学療法および/または放射線による治療後に起こることがある。(詳しい情報については、本要約の治療に関連した急性骨髄性白血病および骨髄異形成症候群のセクションを参照のこと。)臨床的特徴には、脱力、疲労などの全身症状がある。(詳しい情報については、疲労に関するPDQ要約を参照のこと。おける異形成性の変化。過形成性の骨髄(生検)。巨核球におけるさまざまな程度の過形成。骨髄中で異形成の特徴を示す小型~大型の巨核球数の増加。芽球は1つ以上の骨髄系関連の抗原(CD13、CD33、CD117、およびMPO)を発現することがある。一部の細胞は、赤血球抗原または巨核球抗原を発現しうる。治療に関するPDQ要約を参照のこと。)骨髄線維症を伴う急性汎骨髄症と関連する特異的な染色体異常は認められていない。このAMLは化学療法への反応が不良で、短い生存期間と関連していることが報告されている。;AML患者の2~8%での発症が報告されている。novoとしての発症、またはAMLあるいは骨髄増殖性疾患との併発が認められる。好中球前駆細胞で構成される。形質転換とともに起こる3細胞系列の造血を伴う腫瘍。MPO陽性を示す骨髄芽球および好中球。ナフトールASDクロロアセテートエステラーゼに対して陽性を示す好中球。これらの病変の診断には、MPO、リゾチーム、およびクロロアセテートに対する抗体を用いる免疫表現型検査が不可欠である。顆粒球肉腫における骨髄芽球は、骨髄系関連の抗原(CD13、CD33、CD117、およびMPO)を発現する。(CD14、CD116、およびCD11c)を発現し、通常リゾチームおよびCD68に対する抗体と反応する。骨髄性肉腫と関連する特異的な染色体異常は認められていない。Eoが観察されることがあり、単芽球性肉腫は11q23を含む転座と関連していることがある。その他の点では予後の良好なt(8;21)AML患者に骨髄性肉腫が存在すると、CR率が低下し、寛解持続時間が短縮することがある。MDSまたはMPDの状況で起こる骨髄性肉腫は、急性転化と同等である。AMLの症例においては、予後は基礎疾患である白血病の予後に準じる。全身疾患の部分的な発現であり、強化化学療法で治療されるべきであるということが示されている。)をもつタイプの急性白血病である。4%未満を占め、全年齢集団に起こるが、成人においてより頻繁に認められる。臨床的特徴として、血球減少による症状と合併症、すなわち、疲労、感染症、および出血性障害が挙げられる。(詳しい情報については、疲労に関するPDQ要約を参照のこと。二細胞系列および二重表現型白血病において高い割合で観察されている。q23)または他の11q23の異常と関連している。一般に予後は、特に成人において不良のようである;t(4;11)の転座またはフィラデルフィア染色体の発現は特に不良な予後指標である。本疾患には明確な病期分類体系は存在しない。(AML)とは、新たに診断された前治療歴のない状態と定義される。患者は以下の特徴を示す:芽球割合20%以上の骨髄の異常ならびに本疾患の徴候および症状、さらに通常は、白血球数および分画の異常、ヘマトクリット/ヘモグロビン値の異常、血小板数の異常なども伴う。骨髄中の芽球が5%未満の正形成の骨髄像を示し、さらに本疾患の徴候または症状を認めない状態と定義される。他の髄外浸潤の徴候および症状もみられない。situハイブリダイゼーション[FISH]法か多パラメータフローサイトメトリー法が用いられる)を含めた完全寛解の定義に関する修正案が提唱されている。免疫表現型検査および間期FISHは寛解に対する従来の基準よりも予後的意義が大きい。[3]最新の臨床試験NCIが支援しているがん臨床試験で現在患者登録中の試験を検索するには、臨床試験アドバンスト・サーチを使用のこと(なお、このサイトは日本語検索に対応していない。このサーチでは、試験の場所、治療の種類、薬物名やその他の基準による絞り込みが可能である。臨床試験に関する一般情報も入手することができる。(AML)の治療を成功させるためには、骨髄ならびに全身における疾患の制御および中枢神経系(CNS)白血病があればそれに対する特定の治療が要求される。この戦略の要には、全身的に施される多剤化学療法が含まれる。AML患者の5%しかCNS白血病を併発しないので、予防的治療は必要としない。[3]治療は2相に分けられる:寛解導入療法(寛解に到達させるため)と寛解後療法(寛解を持続するため)である。セクションを参照のこと。)より短期間により集中的な寛解後療法を行い、その後治療を打ち切るという手法の研究も行われている。寛解後療法は、寛解に達した直後に実施すると効果的であると考えられる。[4]白血病自体およびその化学療法による治療が原因となる骨髄抑制が予想されるため、治療期間中患者をしっかりと監視する必要がある。治療施設では、血小板輸血を含めた各種の血液成分輸血による血液学的支持療法および関連する感染性合併症の治療が可能でなければならない。血小板が10,000/mm3のレベルで予防的に血小板輸血を受けた患者でも、血小板が20,000/mm3で輸血を受けた患者と同様の結果が得られることがランダム化試験で示されている。血小板同種免疫の発生は、下記のランダムに割り付けられたグループ間で同等であった;ランダムドナーから採取したプール濃縮血小板輸血を受けたグループ、ランダムドナーから採取した濾過済みプール濃縮血小板輸血を受けたグループ、ランダムドナーから採取した紫外線B-照射処理済みプール濃縮血小板輸血を受けたグループ、あるいは、シングルランダムドナーからアフェレーシスによって得た濾過済み血小板輸血を受けたグループ。コロニー刺激因子、例えば、顆粒球コロニー刺激因子(G-CSF)および顆粒球マクロファージコロニー刺激因子(GM-CSF)は、白血病の治療に伴う顆粒球減少の期間を短縮する目的で研究されている。使用する場合、これらの薬物は導入療法を終了した後で投与する。4.8ヵ月であった)。;しかしながら、60歳を超える患者を対象とした別の同様なランダム化試験では、GM-CSFによる利益は示されなかった。この後者の研究では、骨髄からの白血病細胞の消失がサイトカイン療法を開始する際の条件とされなかった。Groupのランダム化試験(NCT00023777)では、G-CSFを投与した患者の方が、原発耐性白血病の発生率が低かったため、完全奏効率が高かった。成長因子の投与は、死亡や生存に大きく影響しなかった。ランダム化臨床試験の大多数では成長因子の生存への影響は示されていないため、その使用は寛解導入療法の設定ではルーチンには推奨されていない。投与し、白血病芽球を細胞サイクルに取り込むことで殺細胞療法の効果を増強する方法(成長因子プライミング)は、現在盛んに臨床研究が行われている分野である。GM-CSFプライミングを行ったランダム化研究からの証拠は、相反する結果となっている。通常の導入および寛解後療法の期間中にGM-CSFによるプライミングを行ったランダム化研究では、GM-CSFのプライミングを受けた患者と成長因子のプライミングを受けなかった患者の結果には差がみられなかった。未治療の成人AMLシタラビンとダウノルビシンを併用する2剤レジメン(いわゆる7+3寛解導入後療法;シタラビンを7日間とダウノルビシンを3日間投与)は、約65%の完全奏効率が得られるであろう。このレジメンに第三の薬物、チオグアニンを好んで追加する医師もいるが、この3剤レジメンの方が優れていることを結論付ける証拠はほとんどない。1件の研究では、導入療法中のエトポシドの追加が奏効持続期間を延長させうることを示唆した。(AML)患者の生存に影響する可能性がある。若年成人ではイダルビシンの方がダウノルビシンより効果的であると考えられるが、イダルビシンとダウノルビシンの用量が同等でなかった可能性がある。ダウノルビシンとミトキサントロン間の生存の有意差は報告されていない。135mg/m2)で投与を受けた患者より優れていた。0.003)であった。270mg/m2と180mg/m2のダウノルビシンを比較したランダム化データはなく、270mg/m2のダウノルビシンとイダルビシンを比較したランダム化データもない。ダウノルビシン(180mg/m2または240mg/m2)を高齢患者に投与した場合を検討した研究が2件ある。全生存(OS)では、アントラサイクリンの選択によって影響はみられなかったが、複合治癒モデルにおける長期無病生存の割合では、影響が明らかに認められた(ハザード比[HR]、0.8;0.65-0.98)。