統合失調症群と健常群で選択的スプラインイベントを比較した解析では、多重検定の補正を超えて有意な差を認めるイベントは同定されなかった。sQTL)のリソース作成、疾患と関連する深部イントロン変異の同定など、概ね当初の予定通り進捗している。関連プロジェクトとして、自閉スペクトラム症、発達性及びてんかん性脳症を対象とした大規模バイオインフォマティクス解析を行い、その結果を報告した。前年度までに引き続き、選択的スプライシングに影響を及ぼすことによって疾患リスクに関与する変異の同定を目指す。そのための新たな取り組みとして、全ゲノムシーケンスデータを用いた非コード領域の変異の解析、機械学習を用いた病的変異の抽出アルゴリズムの開発などを計画している。