accumulation(NBIA)は,基本的にジストニアを中心とした神経症候と基底核への鉄(Fe)沈着を認める神経変性疾患を総称する。neurodegeneration(PLAN)が代表的な疾患である(略称は,それぞれ「ピーカン」「ピーラン」と発音される)。NBIAの有病率は100万人に1~3人とまれな疾患で,NBIAのなかではPKANの頻度が高いとされる1)。近年,遺伝子診断の発展によりFe代謝に直接関与するフェリチンやセルロプラスミン(Cp)の遺伝子異常症(前者はニューロフェリチノパチー,後者は無Cp血症)のほか,脂質代謝・膜のリモデリング・リソソーム・オートファジーなどに関連する分子をコードするNBIA原因遺伝子について明らかとなってきている2)。この記事は「メディカルレビュー社公式サイト」でご購入いただけます。試し読み※記事の内容は雑誌掲載時のものです。