Achievementsゲノム疾患研究領域におけるオントロジーを真に活用するためには有用なインスタンスを生成できるか、という問題解決が必要である。この問題解決のため、open-worldを前提とするaxiomベースのオントロジーに、closed-worldにおけるドメイン特異的な知識を表現するフレーム理論を組み合わせた方式を試みる。平成30年度は、形式化の対象世界の調査と論点の洗い出しを行った。ゲノム疾患研究領域は、2001年のヒトゲノム配列の決定が開始時点となるが、その本格化は次世代シークエンス技術により個々人のゲノム配列が現実的となった2007年ころとなる。initiative政策であり、更に2018年に英国から発表された500万人全ゲノム配列解析計画である。このゲノム疾患研究の歴史を踏まえ、概念化においては、本領域のサイエンスとしての役割に加えて、技術開発の役割と、更に社会実装の役割の3本の柱を意識した考察が求められる。3本目の柱である社会実装の役割は、本研究が「ヒト」を対象としていることに由来する特徴であり、独自の注意深い洞察が必要と考えられる。いった、国際的に疾患ゲノムデータ共有と標準化に従事する団体/研究者と幅広い意見交換を行った。delayed.Reason平成30年度においては、形式化の対象世界の調査と論点の洗い出しに加えて、近年光が当てられていなかったフレーム問題を掘り起こし、最先端のオントロジー研究成果に照らした検討を行う予定であったが、対象世界の調査に予定外の時間が掛かってしまった。Activity平成31年度においては、平成30年度に実施できなかった、フレーム問題の掘り起こしと最先端のオントロジー研究成果に照らした検討を行う。Learningで学習し、対象世界の特徴的なパターンを抽出を行う。