東京大学ウェブサイトを正しく表示するにはJavaScriptが必要です。ブラウザの設定をオンにしてからページをリロードしてください。全身をめぐる血管系の模式図と、9部位の血管でのホメオボックス遺伝子の発現量を色の明るさで示したもの。部位ごとに発現量が大きく異なっていることがわかる。らの研究グループは、臓器ごとに異なる血管内皮の表現型の謎を明らかにするため、大規模なヒト血管内皮エピゲノムデータベースを構築し、血管系の多様性の鍵となる遺伝子群と、それらを制御するゲノム領域を初めて明らかにしました。異なる環境に適応するため、部位ごとに様々な異なる性質を持っています。この血管内皮の性質に異常が起きることが動脈硬化などの疾患の原因となることがわかってきていますが、その詳細なメカニズムはこれまで不明でした。今回研究チームは国際ヒトエピゲノムコンソーシアムプロジェクトの一環として、国内外の多数の研究者との連携のもと、心臓・肺など9つの部位の血管内皮細胞を対象にエピゲノムデータ・遺伝子発現データを収集し、5テラバイトを超える大規模なエピゲノムデータベースを構築しました。このデータベースを元に網羅的な大規模ゲノム解析を行い、血管内皮細胞だけに存在する重要なゲノム機能部位(エンハンサーなど)を多数同定しました。さらなる解析により、血管内皮の性質は上半身と下半身で大きく分かれること、その多様性には特に遺伝子の転写制御に働くホメオボックス遺伝子群が強く寄与していること、これらの遺伝子群の発現制御にはゲノムの立体構造の変化が関わっていることなどが明らかになりました。本成果は、心疾患などを含む血管系疾患の研究を加速させる画期的な研究成果であり、大規模エピゲノムデータからのデータ駆動型知見獲得に成功した重要な例となります。光山統泰研究チーム長らの研究チームと共同で行なわれたものです。「大規模なヒトエピゲノムデータベース構築とその解析においては、高クオリティではないサンプルが一定数含まれてしまうことは避けがたい問題でした。様々な品質評価手法やデータ正規化手法などを開発してきた本プロジェクトは、クオリティが必ずしも完璧ではないデータセットからいかに信頼性のある結果を得るかという課題に対して一つの答えを与えるものになると思います」と中戸講師は話します。本サイトの管理・運営は広報室が行なっています。当該ページに記載の問い合わせ先までお願いします。Tokyo柏キャンパス本郷キャンパス駒場キャンパスアクセス・キャンパスマップ閉じる戻るアクセス・キャンパスマップ閉じる戻るアクセス・キャンパスマップ閉じる戻るアクセス・キャンパスマップ閉じる。