・コラーゲン形成不全を原因とする。・先天性と遅発性に分けられる。・最重症型は多発性の子宮内骨折をきたす。・先天性は骨は太く短い、遅発性は骨が細い。・歩行を開始して間もない1-2(3)歳に起こる。調和の取れた歩行ができないことが原因。・明確な病歴がないのに急に歩行障害をきたす。・先天性感染症の一つで、サイトメガロウイルスの経胎盤感染による。・出生前に腸管穿孔があり、そこから胎便の腹腔内への漏出がベースにある。・胎便の漏出が、無菌性の癒着性の化学的腹膜炎を引き起こす。・脊髄脂肪腫は正常例にみられる硬膜外脂肪腫とは異なり、脊髄奇形と合併する。破骨細胞の機能不全により一次海綿骨の吸収障害を生じ、びまん性の骨硬化を生じる疾患。乳児型と成人型に分けられる。貧血、易感染性が典型的臨床像。正常気管支や肺動脈と交通のない、正常肺から分離した分画肺が存在する先天性奇形。発生学的には正常と異なる前腸からの副肺芽が原因と考えられている。・胎生7-12週に起こる口側から肛門側に向かう神経芽細胞に遊走障害が生じた結果、腸管壁内の神経叢(アルエルバッハ神経叢)の先天的欠如する。画像診断まとめシェアLINE@お問合わせTOPへ。