治療はD-ペニシラミン。Romberg試験より鋭敏。Eulenburg症候群:高K性周期性四肢麻痺の原因の一つ。changes(色素沈着)、浮腫。症状は全般的痴呆(記銘力低下)、巣症状(失語、失行、失認を認める。Kruever-Bucy症候群を起こしうる)、神経症状。Down症候群が合併する。CTにて大脳の萎縮を認める。人格は崩壊、病識はなし、進行性で、基礎疾患は特になし。欠如、異常性行動を呈する。Paget病:乳頭・乳輪の表皮内浸潤を特徴とする癌で早期乳癌に含まれる。乳頭内乳管起源の癌で二次的に皮膚浸潤を起こす。示し、乳管内に腫瘤を触知できない。リンパ節転移は少ない。治療は原則として外科的切除。Liddle症候群:アルドステロン活性は著明に抑制されているが、原発性アルドステロン症にきわめて類似した病態を示す疾患。高血圧を呈し、R-A-A系はもともと低下している。肝脾腫を呈し、検査ではPAS陽性のGaucher細胞がリンパ節に見られ、酸性フォスファターゼ上昇。生後6ヶ月で発症して、1〜2歳で死亡。spot、肝・脾・骨髄にNiemann-Pick細胞あり。Fabry病:角質過形成を伴うリピドーシス。α-galactosidaseの欠損が原因。ロレンツォオイル:副腎白質ジストロフィーの症状の進行を止めるために開発されたオイル。長鎖脂肪酸で構成されている。ちなみにこの疾患は伴性劣性疾患で進行性の脱髄と副腎不全を呈する。皮膚・粘膜の色素沈着(ACTH↑のため)を来す。Chyene-Stokes呼吸:いっぱい大きく息をして、止まって、を繰り返す呼吸。Pickwick症候群で見られる。Biot呼吸:小さな頻呼吸から止まって、を繰り返す呼吸。呼吸中枢の障害、髄膜炎の末期で見られる。Wernicke-Mannの姿位:除皮質硬直のときの格好。上肢の屈曲(肘、手首など)と下肢の伸展が起こる。Wilms腫瘍:主に3歳以下の小児の代表的腎腫瘍で胎生癌(5歳以下が70〜90%)などが癌化したもの。弾性力のある腫瘤が触れる。血尿による発見は少ない。著しく患側腎盂が描出されない。尿道下裂や無虹彩症の合併がある。Couinaud分類:肝区域をS1〜S8まで分けたもの。