代謝性疾患(先天性代謝異常)を起こす遺伝病の一つで、銅が脳などに異常に蓄積され、知的障害や言語障害などを引き起こす病。摂取される銅は、通常は肝臓で胆汁として排泄される。ウィルソン病の患者は13番染色体のATP7B遺伝子が変異しており、銅と結合するATP7B蛋白を作ることができず、もって肝臓から胆汁中に正常に銅が排泄されない。病態これにより、肝臓、腎臓、脳などに大量の銅が蓄積し、細胞障害などが引き起こされ、もって重い肝障害や中枢神経障害を招く。(むくみ)、脾腫大、血中の肝機能障害指標(GOT、GPT、ビリルビン)の上昇などが起きる。数少ない、発症を予防できる疾患となっている。肝障害や中枢神経障害等を防ぐためにも重要である。