]1BRCA1/2の遺伝子検査は受けるメリットがありそう乳がん患者さんには、少なからず家族歴のある方がおられます。遺伝性乳がんは、乳がん全体では5-10%を占めるといわれています。遺伝性乳がんに関連する遺伝子では、現在までのところBRCA1遺伝子とBRCA2遺伝子の二つが知られています。同定されてから15年ほどが経ち、遺伝子に異常があるかどうかは検査が可能となっています。BRCA1/BRCA2遺伝子に異常がある方は、乳がんだけでなく卵巣がんにかかる危険性が高くなることが知られているのですが、この危険性については案外ご存じない方が多いのではないでしょうか。会社に依頼すれば、採血するだけで一か月ほどしたら結果が返ってきます。それでは、どれほどの方が遺伝子検査を希望されるかというと、実際にはそんなに多くないのが現状です。BRCA1/BRCA2遺伝子に異常があるとわかった場合に、患者さんにとってどの様なメリットすなわち予防法があるのかが、不明確であるのがその理由のひとつかもしれません。2010;304(9):967-75.)、遺伝子検査を受けることの具体的なメリットが報告されています。BRCA1遺伝子もしくはBRCA2遺伝子に異常がある2,482名の女性を対象として前向きの観察研究が行われました。予防的乳房切除については、3年の観察期間の間に受けた方には乳がんの発生がみられず(0/247)、受けなかった方の7%(98/1372)に乳がんが発生しました。卵巣卵管切除を受けた方は、卵巣がんになる危険性が1/4-1/7ほどに減りました。乳がんの発生も半分程度に減りました。乳がんが減少する効果は、閉経後の方にはみられませんでした。乳がんを発症した方に対して、反対側乳がんを減らす効果も見られていません。特筆すべきは、卵巣卵管切除を受けた方で、閉経状況に関わらず、全ての原因による死亡率が減少したことです(10%が3%に減少)。乳がんによる死亡率が6%から2%に、卵巣がんによる死亡率が3%から0.4%に減っていました。予防的な乳房切除術には、心理的にかなり抵抗や、健康保険でカバーされていないことが、実際にはかなりのハードルになると思います。この研究でも全体の15%程の方が受けているに過ぎません。予防的な卵巣卵管切除も同様かもしれませんが、卵巣がんを発症する年齢が乳がんを発症する年齢よりも高いので、子供さんを生んでからでも十分間に合うことから、個人的に一考に値する予防法であると考えますが、いかがでしょうか。メッセージを入力してください。