引き起こす胚での四肢発生におけるBHLHA9遺伝子の果たす重要な役割についての理解が、新しく同定された変異により大きく深まった。(MSSD)は希少な遺伝性疾患である。Zhangたちは、MSSDの典型的症状である手足の指の変形が見られるパキスタン系の5人の家系構成員に対して、ゲノム配列決定を行った。民族性が一致する対照200人の遺伝子解析結果と比較した。すると、BHLHA9遺伝子にこれまで明らかになっていなかった変異が見つかり、その結果、1塩基の変化により異なるアミノ酸がコードされることが分かった。この知見から、MSSDを引き起こすBHLHA9の既知の変異の範囲が広がり、胚での四肢発生におけるこの遺伝子の重要性の理解が深まった。