2019.02.01この記事は約4分で読めます。練習問題:102A43練習問題:107D46Alport症候群Alport症候群は、IV型コラーゲンの異常によって幼少期から血尿を繰り返す疾患です。ホリカ次に紹介する骨形成不全症はI型コラーゲンの異常によるものだよ。混ざらないようにね!小児+血尿メインの糸球体腎炎として扱われることが多いですが、進行すると蛋白尿、ネフローゼ症候群、腎不全へと移行します。白内障などの眼症状、両側の内耳障害による感音性難聴もきたします。IV型コラーゲンは主に糸球体基底膜の成分であるため、電子顕微鏡で観察すると基底膜が網状や泡沫状に変性し肥厚している様子がみられます。XD〉という遺伝形式をとります。XDは珍しいため、国試的には以下の3つを覚えておけばいいでしょう。Hoeve(ヴァンデルハーベ)症候群〉は、I型コラーゲンの異常によって幼少期から骨折を繰り返す疾患です。AD〉の遺伝形式を取ります。出典:オリジナルおまけ1:青色強膜109I22青色強膜はその名の通り、強膜が青色に見えます。commonな疾患だと鉄欠乏性貧血でもみられることがあります。おまけ2:骨軟化症との違い骨形成不全症も骨軟化症も、骨変形を伴います。両者の違いを説明するために、骨の構造を鉄筋コンクリート造のマンションに例えてみます。骨組みとなる鉄筋がI型コラーゲン、その上から塗り固めたコンクリートがヒドロキシアパタイト(CaやP)に当たります。I型コラーゲンの異常が骨形成不全症、ヒドロキシアパタイトの異常が骨軟化症に当たります。)によるVitD抵抗性によるものがあります。後者は腫瘍性低リン血症性骨軟化症(TIO)と呼ばれ、平成30年度の国試ガイドラインに新しく追加されました。TIOの治療としては、分子標的薬であるブロスマブ(抗FGF23抗体薬)が使われます。分子標的薬は、がん細胞における遺伝子変異が産生する特定のタンパク質(チロシンキナーゼや表面抗原など)を阻害する治療薬です。富士山→ふじふじさん→FGF-23なんか→骨軟化症くるで→くる病(骨端線閉鎖以前の骨軟化症のこと)出典:オリジナル練習問題:102A4321歳の男性。難聴を主訴に来院した。10歳ころから両側難聴があったが原因不明と言われていた。3年前から両側難聴が進行し、昨年から補聴器を装用している。時々、浮動性めまいを自覚している。家族性腎炎の診断で7歳から透析を受けている。オージオグラムを示す。考えられる疾患はどれか。a練習問題:107D4635歳の女性。腰痛を主訴に来院した。自宅近くの医療機関で腰椎骨密度低値を指摘され、紹介されて受診した。33歳時の分娩後から腰痛が出現し、以後持続している。28歳時の分娩後にも、同様に腰痛が出現していた。身長155cm、体重42kg。夫と子供2人の4人暮らしで、本人が家事と育児とを行っている。血圧に異常を認めない。眼球の青色強膜と難聴とを認める。脊柱には軽度の後弯変形を認めるが、上肢と下肢とに神経学的異常を認めない。診断のために聴取すべき最も重要な情報はどれか。新生児の間ビ優位疾患+治療を覚えるゴロ2019.08.27新生児マス・スクリーニングの語呂合わせ・覚え方2019.02.142019.12.16この記事が「ためになった」「分かりやすかった」と思ったら、ぜひ誰かに共有してください。多くの人の目に留まることで、この記事はより良質で正確な内容に高まります。計算問題1医学部生活コラム36CBT・OSCE・ポリクリ7Twitter医師国試模試4勉強法7医療系イベント5書籍レビュー4病院見学・マッチング5部活・恋愛・バイト4スポンサーリンクスポンサーリンク本日の人気ゴロ合わせ経口血糖降下薬の種類・作用機序のゴロ・覚え方2019.04.072019.09.06精神科で行う心理検査の特徴の語呂合わせ・覚え方2019.07.052019.12.19筋強直性ジストロフィーを覚えるゴロ2019.08.192019.09.29消毒薬の種類と使い分けのまとめ【看護学生も◎】2020.01.192020.01.23下垂体前葉・後葉ホルモンの語呂合わせ・覚え方2019.04.022019.11.05Bishopスコアの語呂合わせ・覚え方と過去問演習2019.08.132020.01.18qSOFAなど敗血症スコアのゴロ・覚え方2019.03.212019.11.05神経根と反射&デルマトームのゴロ・覚え方2019.08.042019.08.19Sweet病の3徴+αのゴロ・覚え方2019.08.08血液透析の導入基準と原因疾患のゴロ・覚え方2019.05.312019.09.05殿堂入り語呂合わせTOP5抗菌薬の種類と使い分けの語呂合わせ・覚え方2018.09.012019.11.01採血管の抗凝固薬と分注の順番の語呂合わせ・覚え方【看護学生も◎】2019.02.062020.01.19DNAウイルスとノンエンベロープウイルスのゴロ・覚え方2019.02.062019.11.05グラム染色の原理と細菌の分類の語呂合わせ・覚え方2019.02.062019.11.05白血病と悪性リンパ腫の遺伝子転座の語呂合わせ・覚え方2019.04.162019.11.08LINEスタンプ販売中オリジナルイラストの医学生向けLINEスタンプ「それはお辛いですね」を販売中です!日常生活での使いどころが豊富な、楽しい(?)スタンプです。MEDMNEMOTM.目次を開く上に戻るブログ内検索タイトルとURLをコピーしました。