本疾患の全国調査を行いその有病率を推定し、症例登録と追跡調査を継続しています。一つの研究の柱は、次世代シークエンサーを用いた希少遺伝性難病の遺伝子解析研究です。東北大学は2009年に厚労省の次世代シークエンサー難病解析拠点に指定され、エクソーム解析の解析パイプラインを構築しました。(ポスドク)担当教員より進学志望者へのメッセージ小さな研究室ですが、世界の研究者と切磋琢磨しながら教科書の内容を書き換えるような研究を行うことを目指しています。medicinepagetop。