2例の確定例があり、数名の潜在患者がいると思われる。臨床像の主体とし、壊疽性膿皮症と囊胞性ざ瘡を伴う事を特徴とする。1)遺伝子の変異が原因である事が報告されたが、詳細な発症機構については解明されていない。PSTPIP1はピリン(Pyrin)に結合する蛋白であるが、変異によりこの結合が亢進する事が知られており、結合亢進により結果的にピリンの抗炎症作用が減弱する事が原因ではないかと考えられている。関節炎は幼少期より発症し再発性である。思春期に近づく頃より皮膚症状が前面に出る様になり、10歳前後より無菌性の壊疽性膿皮症が下肢を中心に認められるようになり、再発性で次第に潰瘍性変化が強くなる。思春期以降には囊胞性ざ瘡を繰り返す様になる。その他、注射部位の膿瘍形成や過敏性腸症候群、アフタ性口内炎が認められる事もある。繰り返す関節炎による関節破壊・拘縮が問題となる。副腎皮質ステロイド剤が用いられるが、長期的な使用による副作用の発現が問題となる。抗IL-1製剤や抗TNF-α製剤の有効例も報告されている。