06:45プッシュ通知を受取る1名の先生が役に立ったと考えています。同定や症状などに関する情報の国際共有が進められている。切れ目のない研究・臨床の体制整備を希少疾患の1つである小児ミトコンドリア病は、エネルギー代謝の中核として作用する細胞内小器官ミトコンドリアに機能不全を来し、多彩な症状を呈する症候群の総称である。原因により核またはミトコンドリアの遺伝子異常に分類され、現在約290の遺伝子変異が見いだされている。千葉県こども病院代謝科部長の村山圭氏らは、日本における小児ミトコンドリア病の遺伝子解析を実施し、患児の35%で原因遺伝子を特定した(2016年)。2007年に同科で小児ミトコンドリア病と診断された新規患者は29例であった。遺伝子検査および生化学検査の導入によって診断率が向上し、昨年(2017年)は152例が新たに診断された。特定されていない原因遺伝子も多い。した事例を踏まえ、同氏は「希少疾患の解明には国際連携が不可欠である」と述べた。希少疾患の治療においては早期診断と早期治療が原則である。早期に診断され、治療を開始した乳児型ポンペ病患児では長期の生存が可能であり、同氏は希少疾患を拾い上げる新生児のスクリーニング検査を勧めてほしいと訴えた。手を結んでいきたい」と述べた。東北大学東北メディカル・メガバンク機構バイオバンク事業部統合データベース室室長・バイオクリニカル情報学分野准教授の荻島創一氏は、希少疾患診療の課題である診断の難しさに対する最新研究を紹介した。Man(OMIM)」には、今年1月現在で5,175疾患が収載されている。(NIH)の「革新的ゲノム配列決定技術」を用いると、1人分のヒトゲノムが1,000ドル以下で読解できる。希少疾患の確定診断には病的バリアントのデータを集積し、どの遺伝子に異常があると疾患が発症するかを検討する必要がある。(AMED)が連携病院における未診断患者の遺伝子変異を解析し、データベース化して診療体制をつくる未診断疾患イニシアチブ(IRUD)を進めており、米未診断疾患ネットワーク(UDN)など海外の研究機関との連携も行っている。Ontology(HPO)」が開発された。HPOは医師が診療録に記載した症状を自動的に拾い上げるシステムで、各国の言語に翻訳されている。症状から希少疾患を推測し、該当すると思われる疾患を確率の高い順に提示するシステムも開発されている。病態の解明や創薬の開発、実態調査につながるデータ提供の場として、患者自身が症状などのデータを入力する患者レジストリも実施されている。希少疾患は、医療機関や国単体で見ると患者数が少ない。そのため、荻島氏は「症例を統合することで希少疾患の研究ができる。研究を加速させるには、国際的な連携が極めて重要である」と強調した。RDDは関係者全ての日RDDは2008年に始まり、毎年2月末日に世界各地で記念イベントが開かれる。日本では2010年に初めて記念イベントを東京、三重、京都で開催し、今年で9年目を迎える。西村由希子氏によると、2010年には東京会場の参加者は300人だったが、その後毎年増え、昨年は2,000人以上が参加したという。記念イベントの開催は全国35地域まで増えた。これまで疾患啓発というと、患者自身による情報発信が多かった。新たな協働の入り口と考えている」と説明した。患者同士ではつながりやすいが、患者以外の人との垣根を取り払って手を伸ばし、患者以外の人ともつながっていく、行動しよう―という思いを込めた。宮園浩平氏らが基調講演を行い、その内容はライブ配信される。日」公式サイトを参照。西村氏は、多くの関係者に記念イベントに参加してもらいたいと呼びかけた。(田上玲子)1名の先生が役に立ったと考えています。会員の方はログイン医師以外のご登録はこちら。