拠点とし、複数の施設と連携を図りながら、全国に広く存在する様々な種類のアミロイドーシス患者に、最適な治療を、早期に提供できるようアミロイドーシス病型診断を行っています。遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシス(家族性アミロイドポリニューロパチー)や、免疫グロブリン性アミロイドーシス、その他原因不明のアミロイドーシスが考えられる場合、ご依頼頂ければ幸いでございます。トサンスサイレチン遺伝子検査、血清トランスサイレチンの質量分析、レーザーマイクロダイセクションと液体クロマトグラフィー質量分析(プロテオミクス解析)をおこなっています。疑われる患者(50歳以上で発症し筋力低下が慢性に進行する症例、左右非対称の筋力低下と筋萎縮が大腿四頭筋や手指・手首屈筋に見られる症例、骨格筋には縁取り空胞と呼ばれる特徴的な組織変化を生じ炎症細胞浸潤を伴う症例など)。抗gAChR抗体測定は中止しております。診断が困難な稀少疾患の診断精度の向上、病態の解明と治療法の開発を目指した新たな研究の取り組みです。稀な疾患や病態が複雑で診断が困難な疾患は、総合病院や大学病院へ紹介され該当する診療科で精査が行われておりますが、それでも診断に至らない症例が存在します。IRUDでは、そのような未診断疾患を各分野の専門医で構成するIRUD診断委員会で検討し、必要に応じてIRUD解析センターでの網羅的な遺伝子解析を行うことで、診断精度を向上させる診療体制の構築を目的としています。診断が困難な症例がございましたら、IRUD診断委員会へご相談いただきますようお願い申し上げます。NMDA受容体抗体の検査は受付を中止しています。University.。