集積し、連鎖解析法で原因遺伝子の局在を明らかにし、次い疾患遺伝子の単離・同定を行うことを目的とした。研究期間内に以下の計14種の未知遺伝病(遺伝形質を含む)家系の連鎖解析、および8種の遺伝病(遺伝形質)の原因遺伝子の変異を同定した。(1)色素性網膜炎:日本人3家系とタイ2家系の連鎖解析で疾患座をマップ後、変異解析によりRPGRおよびNDPの変異を同定した。(2)Engelmann病:連鎖解析および変異解析で、TGFB1座と一致しない2家系の臨床的解析から、新規の疾患(2型Engelmann病)であることを報告した。:1家系の連鎖・ハプロタイプ解析で疾患座をマップし、変異を同定した。Woude症候群:2家系の疾患座を1q32-q41にマップし、各々IRF6遺伝子中に変異を同定した。(5)無嗅覚症:イラン人2家系を発見し、新規の疾患単位として確立し、連鎖解析とハプロタイプ解析の結果、無嗅覚症座をD18S452とD18S475間にマップした。:1家系の連鎖解析で8p23-p22にマップし、GATA4の変異解析で1塩基欠失を認めた。(7)遅発性痙性麻痺:1大家系の連鎖解析で候補領域を2p23にマップし、SPG4内の大きな欠失を同定した。(8)手掌多汗症:11家族の連鎖解析を行い本症の1つの座が14q11.2に局在することが明らかとなった。(9)表皮水疱症:家系の連鎖解析と変異解析の結果、COL17A1変異を同定した。(10)耳垢型:家系の連鎖解析で、16p11.2-q12.1にマップし、次いで関連解析によりABCC11多型が耳垢型決定因子であることを明らかにした。:1家系における連鎖解析の結果、D17S950と017S1607の間にマップした。(12)家族性側索硬化症:家族性ALSの1家系の連鎖解析で、1pまたは17q領域にマップした。(13-14)家族性下顎前突症と家族性眼瞼下垂症では遺伝的異質性が明らかで、連鎖解析でも疾患座は未確定である。候補遺伝子113個の変異解析を行ったが、変異は未同定である。(16)Sotos症候群:NSD1について、患者の新生変異の親起源を追及した結果、大多数が父の精子形成期に発生したことが分かった。