bullosa)本症は、軽微な外力で全身の皮膚・粘膜に水疱や糜爛を生じる遺伝性皮膚疾患で、表皮-真皮境界部を構成する構造蛋白の先天異常により発症します。&劣性栄養障害型)されますが、これら以外にも複数部位に裂隙が形成されるキンドラー症候群があります。全国推定患者数は500~640人(平成6年度)とされ、性比は男女ほぼ同数、年齢別では5歳未満が最も多く22%を占め、発症年齢は約9割が1歳未満です。(4)その他7%の割合です。plaqueの異常により、表皮基底細胞内に水疱が形成されます。plaqueを構成するPLEC/plectinです。other型は両者の中間に位置します。EBSでは裂隙が表皮内で形成されるため、皮疹は瘢痕や稗粒腫を残さず治癒します。EBSの皮疹に加えて、遅発性の筋ジストロフィーや幽門閉鎖を合併する病型も存在します。電顕的構造変化として、表皮基底細胞の融解による表皮内水疱が生じます。clump)を認めます。免疫組織検査では、幽門閉鎖合併あるいは筋ジストロフィー合併型でplectinの消失あるいは減弱を認めます。KRT14遺伝子のどちらか一方に変異を認めます。keratin5とkeratin14は二量体を形成するので、何れの蛋白異常でも同様の症状が出現すると考えられます。lucida)で水疱が形成される。collagenが欠損することによりnon-Herlitz型を発症します。integrinの異常により発症します。Herlitz型では、出生時から全身に難治性の水疱や糜爛を生じ、その後も軽快することがありません。形成不全を特徴とします。水疱の治癒後に皮膚の萎縮が起こるが、瘢痕や稗粒腫は残しません。lucida内に裂隙が形成され、hemidesmosomeの減少が認められることがあります。免疫組織検査では、最重症であるHerlitz型ではlaminin332の発現の完全欠損が確認されます。collagenの減弱ないし消失を認めます。integrinの発現が減弱ないし消失します。LAMC2のいずれかの遺伝子において早期終止コドン変異を両方のアリルに持つことが基本です。常染色体劣性遺伝のものが存在します。collagenをコードするCOL7A1遺伝子の変異が同定されます。other型に分類されます。優性型は生下時ないし乳幼児期から全身(主に四肢伸側)に水疱を認め、爪変形を伴います。加齢と共に改善することが多い。劣性型は生下時ないし生後まもなくから、水疱や糜爛が四肢・体幹に繰り返し出現し、加齢による軽快傾向はありません。