瘢痕部に悪性腫瘍(主に有棘細胞癌)を合併することが知られています。densa直下の真皮内であるため、治癒後に瘢痕、稗粒腫を残します。fibrilの形成不全が特徴的です。collagenの完全欠損を認めます。コードするFERMT1遺伝子の変異によって発症します。主な臨床症状は、四肢末梢に生じる水疱と進行性の多形皮膚萎縮および粘膜の炎症であり、光線過敏を伴うこともあります。水疱形成は年齢に伴い軽快することが多いです。皮膚癌の発症率が高まるとの報告もあります。densaの重複、真皮内においてコラーゲンや弾性繊維の破壊が認められることがあります。collagenが表皮-真皮境界部に一部太く染色されることが多く、診断の一助になります。FFH1のC末蛋白に対する免疫組織染色では、表皮基底細胞および表皮-真皮境界部におけるFFH1蛋白の減少を認めることがあります。遺伝子検査では、FERMT1遺伝子の機能喪失型変異を認めます。2003年にFERMT1遺伝子が同定され、37の遺伝子変異が報告されています。根治療法は無く、対症療法のみです。その対症療法も病型により異なるので、まず正確な病型診断が必須不可欠です。おいて、骨髄移植を行い皮疹の改善を認めたという報告があります。本症は病型によっては種々の合併症を発生することにより、病状が増悪して患者の日常生活を著しく制限することがあるので、各種合併症に対する処置も必要です。本症は難治の遺伝性疾患であるため、家系内患者の再発予防にも配慮する必要があります。口腔粘膜や食道の病変により、栄養を十分摂取できず、慢性的な栄養不良、貧血になっていることが非常に多いです。そのため栄養剤(エンシュアリキッドなど)の経口摂取が有用です。経口摂取が困難な場合は経鼻チューブや点滴で、栄養を補給することもあります。掻痒が強い場合は抗ヒスタミン剤が奏功することもあります。問題になることが多いです。これらの合併症に対しては、皮膚科医が中心となり、適宜臨床各分野の専門医の協力を得て、適切な処置を行います。日常の生活では、不必要な外力を回避することが重要です。※本症は難病特定疾患に指定されているので、公費負担による医療費助成制度の対象になります。サービスの利用に関する制度などがあります。制度の概要、手続き方法を参照し、申請については最寄りの保健所にご相談ください。Japan)も参照して下さい。