結節性硬化症は、遺伝子の異常によって腫瘍ができやすい体質となり、全身に良性の腫瘍ができる先天性の疾患です。腫瘍ができる場所は皮膚だけではなく心臓や脳、内臓などに及びます。できる場所や腫瘍の大きさによっては命の危険が生じることもあるので注意が必要です。症状は子どもと大人で少しずつ異なり、手術などで完治するものもあれば、持続的なものもあります。全身に良性の腫瘍ができる先天性の疾患です。新生児から大人まで幅広く症状がでることがあり、国が認める指定難病に登録されています。新生児期に心臓に腫瘍ができたり、子どもから大人まで皮膚症状や脳・肺・腎臓などに腫瘍ができたりします。現在のところ、この疾患を根本的に治すための治療法はありません。よって表出した症状への対処療法が主な治療になります。結節性硬化症がある子どもには、てんかんや知的障害が合併して現れる場合が多いです。てんかんや知的障害がない場合は軽度の結節性硬化症と呼ばれ、日常生活に大きな支障を感じることなく生活する人もいます。発症する年齢や性別などによって、問題となる病変が異なるのが特徴です。それでは詳しい症状について紹介していきます。発達障害のキホン結節性硬化症では子どもの時に表出する症状と、大人になってから表出する症状があります。上記の図のように、いくつかの症状が同時期に起こることもありますので、常に注意が必要になってきます。それでは、子どもの時に起こりやすい主な症状について紹介していきます。心臓の心房、心室に良性の腫瘍が発生する疾患です。発生する腫瘍の9割が良性ですが、腫瘍の大きさや発生する場所によっては心機能に悪影響を与え、後遺症を残すケースがあります。https://www.shouman.jp/disease/details/04_19_023/◇てんかん発作てんかんとは慢性的な脳の疾患で、大脳の神経細胞が過剰に興奮することで発作が起こり、またその発作が繰り返しみられる状態を言います。てんかん発作は突然倒れて意識を失い、けいれんを起こすといったいわゆる大発作だけではありません。体の一部が勝手に動いたり、会話の途中にぼんやりしたと思ったら意識を失っていたりといった症状もてんかんの発作として考えられます。発達期までに生じた知的機能障害により、認知能力の発達が全般的に遅れた水準にとどまっている状態を指します。4つの障害の程度に分類されています。87~100%に見られ、出生時から生後数ヶ月以内の早期に表出すると言われています。白斑と並んで結節性硬化症がある方によく現れる皮膚病変です。中心に顔面の中央部に左右非対称に蝶型に現れます。側脳室の上衣下層にできる良性腫瘍です。腫瘍はゆっくり増大していくために十分な大きさになるまで発見されないことが多く、小児期には腫瘍が急速に増大することがあるため注意が必要といわれています。引き起こすことがあります。http://www.afinitor.jp/tsc/particulars/particulars01.html◇腎臓腫瘍(血管筋脂肪腫)血管筋脂肪腫は腎臓にできる腫瘍で、結節性硬化症がある方の70~90%にみられます。初発年齢は通常3歳以降にみられ、痛みなどはなく無症状のまま年を重ねるごとに腫瘍は増加します。腫瘍が大きくなりすぎると側腹痛や血尿、しこりが現れ、自然破裂や急性出血による大量出血性ショックや腎機能低下のリスクが高まります。網膜にできる腫瘍のことです。痛みなどは無く視力に影響を与えることはありません。まれに増大して網膜剥離(網膜が破れて視力が低下する疾患)や硝子体出血(出血によって視力低下を招くことがある)などの合併症を伴う場合があります。早期幼児期頃から表出するといわれていて、年を重ねるごとに出現頻度が高くなる傾向があります。その他に結節性硬化症の眼病変として、網膜の白斑に類似した網脈絡膜脱色性の病変や網膜無色素斑などが起こることがあります。http://amanaimages.com/info/infoRF.aspx?SearchKey=11071001527結節性硬化症の大人になってから発症する症状について紹介していきます。◇リンパ脈管筋腫症(LAM)リンパ脈管筋腫症(LAM)は、主に20~40歳の女性に多くLAM細胞と呼ばれる細胞が、肺、リンパ節、腎臓などで、比較的ゆっくりと増える疾患です。LAM細胞が両側の肺に散在して増加し、それに伴ってのう胞と呼ばれる小さな肺の穴が複数生じ、進行した場合は息切れなどが生じます。呼吸不全という状態になり酸素療法が必要になることもあります。リンパ脈管筋腫症は以前「肺リンパ脈管筋腫症」と呼ばれていましたが肺だけの病気ではないので名称が変わりました。(MMPH)は肺内にある2型肺胞上皮細胞が固まることによって腫瘍が発生する疾患です。病変がはっきりと限定されずに、全身や臓器全体など広範囲に広がる状態になります。痛みなどもなく無症状であるために気づきにくい疾患です。リンパ脈管筋腫症と違って男女差はありません。結節性硬化症は9番目(TSC1)と16番目(TSC2)の遺伝子上に異常があることによって、腫瘍をつくるタンパク質(mTOR)をコントロールできなくなることが原因です。TSC1とTSC2はハマルチンとチュベリンという腫瘍を抑制する機能を持ったタンパク質をつくりだします。mTOR(エムトール)は働きが強くなりすぎると腫瘍をつくりだすため、このハマルチンとチュベリンがうまく働かなくなると腫瘍が表出するのだろうと考えられています。mTORは腫瘍の他にてんかん、自閉症などの発達障害を発症させる働きもあるといわれています。結節性硬化症の方にてんかんや自閉症などの発達障害がある方が多いといわれているのは、結節性硬化症によってmTORをコントロールすることができなくなるために起こるのではないかと考えられています。http://amanaimages.com/info/infoRF.aspx?SearchKey=10272005132結節性硬化症は両親からもらった遺伝子の中に異常が起こることによって起きる遺伝性の疾患です。疾患を発症する可能性は、男女を問わず50%とされています。調べてみると両親に結節性硬化症の症状が全く見つからないというケースが約60%以上あったことが分かりました。このような場合は両親からの遺伝ではなく、両親の精子または卵子の遺伝子に突然変異が起こり、子どもが発病したと考えられます。変異が起こる原因は残念ながらまだ分かっていません。てんかんや自閉症や知的障害などが発症しない軽度の結節性硬化症がある方の場合、また突然変異によって結節性硬化症になった場合でも同じく50%の確率で遺伝子の異常がみられます。両親が遺伝子異常を持たずに、突然変異によって結節性硬化症が表出した子どもの次に生まれてくる子どもが罹患する確率は、遺伝子異常がない方の出産とだいたい同じだといわれています。http://www.nanbyou.or.jp/entry/4384結節性硬化症の確定診断はどうやって行うの?結節性硬化症は遺伝子検査で診断することができますが、実際は遺伝子検査での病変の検出率は低く、臨床診断に頼らざるをえない状況になっています。症状もバラつきがあり、特殊なものばかりではなく結節性硬化症でなくとも一般的に発症することがあるものがほとんどです。他にもさまざまな検査結果と合わせ医師が総合的に診断を下します。下記の要素をもとに臨床診断を行います。診断するためには、表出している疾患や症状の根本的な原因が結節性硬化症であることを断定していく必要があります。その際にMRIやCTといった画像検査などを行います。結節性硬化症は遺伝子検査または次の項目を含む一連の検査により診断されます。https://www.dermatol.or.jp/uploads/uploads/files/guideline/1372913643_2.pdf結節性硬化症の症状かも?と思ったら結節性硬化症の症状は多種多様なため特定の医療機関を受診するというよりは、症状に合わせてその都度、最適な医療機関を受診することをおすすめします。発症している症状によって受診する科目を決めて受診するようにしてください。これまでに紹介した病変に関しては下記を参考にしてみてください。記載されている結節性硬化症の専門医リストを受診の参考までに紹介します。http://jstsc.kenkyuukai.jp/special/?id=9306結節性硬化症によってできる腫瘍は良性が多く、また痛みなどもなく気づきにくいです。日常生活に支障がなければ医療機関を受診することはないため、発見が遅れ治療が困難になるケースも少なからずあります。そのため定期的に検査を受けるなどの注意が必要です。結節性硬化症の治療って?結節性硬化症を治す根本的な治療はなく、それぞれの症状に対しての対症療法が基本となります。◇てんかんてんかんの治療は主に薬物療法によって行われます。てんかんは脳の神経細胞が過剰に興奮することで起こります。脳に病変があることによって発作が引き起こされているケースでは病変を手術で取り除くことで、てんかんが完治することがあります。場合、通常は経過観察となります。美容上、気になる場合は紫外線治療や化粧品などでカバーすることができます。紫外線治療に関しては保険が適用になるものもあるので、医師または専門家に相談してみてください。顔面血管線維腫の場合は機能障害や出血を伴い、美観を損なう症例が治療対象となります。各部分にできる腫瘍は良性であることが多いのですが、腫瘍が大きくなりすぎると機能に異常をきたすため、多くの場合は腫瘍の切除を行います。各部位や程度によって切除をしない場合もありますので、現場の医師の指示に従ってください。結節性硬化症の医療費助成制度や障害者手帳は受けられるの?結節性硬化症では腫瘍ができやすい体質のため一度腫瘍を切除しても再発することがあります。するとその度に医療費がかかり、家計を圧迫しかねません。国の指定難病にされているため、難病医療費助成を受けることができます。指定難病の医療費の自己負担割合は2割です。その他の制度による医療費がすでに1割負担となっている患者さんの場合、負担割合は1割のまま変わりません。難病医療費は世帯の所得に応じた医療費の自己負担上限額(月額)が設定されます。利用するためにはお住まいの都道府県へ申請が必要になります。申請方法などは次の厚生労働省のリンクを参考にしてみてください。指定難病がある方でも取得することができます。障害者手帳があることで支援の幅が広がるため、取得することをおすすめします。3つの種類があります。精神障害や発達障害、てんかんなどがある方を対象にしています。療育手帳は発達障害や知的障害がある方を対象にしています。結節性硬化症はてんかんや知的障害なども発症し、障害の程度によっては身体障害を引き起こす可能性もあります。本人の症状の特性に合わせて必要な手帳を取得することをおすすめします。障害の程度に変化が生じても、障害者手帳は数年ごとに更新されてるため、その都度適切なサービスを受けられます。障害者手帳に関して、相談や申請などの問い合わせ先はお住まいの市区町村の障害福祉担当窓口になります。ある障害福祉サービスを受けることができます。申請先はお住まいの市区町村の障害福祉担当窓口になります。http://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-12200000-Shakaiengokyokushougaihokenfukushibu/002.pdfまとめ結節性硬化症は表出する症状や程度が人によって異なる先天性の疾患です。腫瘍ができやすい体質のために生涯にわたって腫瘍と付き合っていかなければなりません。症状は全身に起こるので、日ごろから健康診断などを受けて健康状態には気をつけることが大切です。結節性硬化症は遺伝性の疾患のため親が責任を感じることがあるかもしれません。遺伝子の突然変異によって疾患にかかる子どももいます。変異は人為的に起こるものではないですし、親である自分を責めることはせず、その子どものために親として何ができるのかを前向きに考えていくことが大切ではないでしょうか。家族だけで抱えこまず、専門機関への受診や相談などを受けるなど、周りを頼りながら病気への備え、適切な対応を心がけていってください。その他一切について責任を負うものではありません。掲載されている感想やご意見等に関しましても個々人のものとなり、全ての方にあてはまるものではありません。電話相談もできる!発達ナビユーザーも愛用中!月額980円から使える通信教材で、わが子の「できた」をふやそう45年以上愛されてきたポピーという家庭学習の教材。更新Sponsored自閉症スペクトラム障害(ASD)とは?年代別の特徴や診断方法は?治療・療育方法はあるの?自閉症スペクトラム障害(ASD)とは、自閉症やアスペルガー症候群などが統合されてできた診断名です。発達障害のキホン発達障害や二次障害、子育ての困りごとや支援機関・制度の基礎知識を発信します。記事は、各分野の専門家の監修のもと、発達ナビ編集部が執筆しています。さんが書いた記事ビバンセとはどんな薬?ADHDのある子どもに処方される薬ビバンセの効果や副作用などを詳しく解説!ビバンセは、6〜18歳の小児に承認された新しいADHD治療薬です。これまでの治療薬とどう違うのでしょう。3つの症状がみられる発達障害のひとつです。【アスペルガー症候群】0歳から成人期まで、年齢別の特徴や症状の現れ方を解説しますアスペルガー症候群は発達障害のひとつで、コミュニケーション能力や社会性、想像力に障害があり、対人関係がうまくいきづらい障害です。沖縄県コラムに対する投稿内容については、株式会社LITALICOがその内容を保証し、また特定の施設、商品及びサービスの利用を推奨するものではありません。投稿された情報の利用により生じた損害について株式会社LITALICOは一切責任を負いません。コラムに対する投稿内容は、投稿者の主観によるもので、株式会社LITALICOの見解を示すものではありません。参考情報として利用してください。虚偽・誇張を用いたいわゆる「やらせ」投稿を固く禁じます。「やらせ」は発見次第厳重に対処します。助成などの支援まで詳しく紹介!LITALICO発達ナビは、発達が気になる子どもの親向けポータルサイトです。(LD)、知的障害、ダウン症などの障害に関する情報と、子育ての困りごとを解決するために必要な情報を得ることができます。気軽に質問し相談し合えるQ&Aコーナー、発達障害に関わる情報を提供するコラム、共通の話題や関心でつながるコミュニティ、また発達支援施設情報を検索できるコーナーなど、発達が気になる子どもの子育てに役立つ情報を提供しています。