伴う高カルシウム血症や先天性骨代謝疾患などの骨ミネラル代謝疾患を専門的に診療しています。)と同様に予防医学の観点で重要な疾患であると認知されてきています。骨粗鬆症は従来治療法が限られていましたが、近年様々な機序の製剤が開発されています。今後も新規の治療薬が保険適応となる予定であり、より患者さんの病態に応じたテーラーメード医療が可能な分野となってきています。別診断を徹底することで、骨粗鬆症の原因となる重要な疾患を見逃さないようにしています。見逃されてしまう症例が減るように全国的な疾患啓発活動に注力しています。カルシウム感知受容体(CaSR)の遺伝子異常による新たな病態の解明を行ってきました。近年では腫瘍性骨軟化症(TIO)、X染色体遺伝性低リン血症性くる病(XLH)といった低リン血症性くる病・骨軟化症の原因となる血中のリン濃度調節ホルモン:FGF23をクローニングすると共に、その測定法を開発いたしました。FGF23の測定が、骨ミネラル代謝異常症の診断に有用であることを示しました。FGF23関連低リン血症性くる病・骨軟化症に対する抗FGF23抗体医薬が欧米では保険承認されており(2018年4月)、本症の治療法を画期的に飛躍させることが出来ました。測定が保険適用となっていないため、医療機関等からの要請に応じてFGF23測定や遺伝性低リン血症性くる病・骨軟化症の遺伝子診断(FGF23、PHEX、DMP1、ENPP1、SLC34A3遺伝子)を行っています(下記グループのHPをご参照ください)。静脈サンプリングを臨床研究として施行しています。該当するご症例がおられましたら是非ご紹介ください。施設と共同で行っております。疾患患者さんを副作用が少なくより生理的な状態に近づける事が可能な、効率的な治療法の開発を目指しています。低リン血性くる病・骨軟化症と類似した疾患で、アルカリホスファターゼという酵素の異常により骨の局所でのリン濃度の低下が起こることでくる病・骨軟化症と同様の病態を呈する低ホスファターゼ症(HPP)という疾患があります。新生児や乳児期に発症する症例は非常に重篤で、肋骨の形成不全などから出生後に呼吸困難となり生命の危機に瀕する病型です。一方で、小児期や成人期まで明らかな症状を呈さずに、それ以降、偽骨折(強い運動負荷を伴わずに生じるヒビのような骨折)や通常の骨折を繰り返す比較的症状が軽度なHPPも存在しています。そのほとんどの症例が骨粗鬆症として、HPPの場合にはむしろ骨折リスクを増加させてしまうビスホスフォネートなどでの加療が行われていると考えられます。2015年に本症に対する酵素補充療法が保険適用となったこともあり、骨折を頻回に繰り返す成人例などから本症を、低ALP血症を手掛かりとして正しく診断することの重要性を啓発しております。HPPに関してもALPL遺伝子変異の遺伝子診断を承っておりますので、疑わしい症例がおられましたらご紹介頂けますと幸いです。その他の骨代謝疾患このほかにも骨形成不全症や軟骨形成不全症といった様々な遺伝性の骨代謝疾患の小児科からの移行を受け入れております。先天性もしくは後天性で原因が明らかでない骨代謝疾患などの原因を次世代シークエンサーなどの機器を利用して解明する検討も行っておりますので、診断に難渋する症例がございましたらご連絡頂けますと幸いです。他の内分泌グループと合同で進行副腎皮質癌に対して、海外で効果が報告されている抗癌剤での加療を東大病院の倫理員会承認のもとで自主臨床試験として施行しています。こちらも該当される患者さんがおられましたら是非ご紹介ください。御相談を受け付けています。お気軽にご連絡ください。