novo変異であったこと(親兄弟に同じ変異が見つからない)と、CUL3変異例はいずれも発症が若く、高血圧も重度だったことだ。novoが多いのかもしれない。ligaseの一部だ。surfaceに動かす、という機序が想定されるが、まだそこまでは分かっていない。遺伝子変異を見つけて発表されたのが2月、正常なKLHL3の働き(NCCTへの作用)がわかって発表されたのが4月だから、わりとすぐ突き止められるかもしれない。myelinolysisが起きたという報告はいまだない。胃が荒れることがある(ので、以前使ったことのあるうちのスタッフは胃粘膜保護薬を併用していたらしい)。overloadにもならないし、尿毒症にもならないし、furosemideと違って低K血症にもならない。そんなわけで安全で安価で有効な薬ユリアだが、まさに「良薬口に苦し」。ベルギーでは、85%位の患者さんが飲み続けられるらしい。米国では、どうにも合わないらしい。うちのスタッフが患者さんに使っていた時の経験では、みんな苦いけど結構いけたらしい。ドイツ系移民が多いところだからだろうか。ここまでユリアを勧めるからには、最後に「そもそもマイルドな低Na血症って治療する必要あるの?」という疑問に答える必要がある。症状についてはどうか。