障害の特定、を実施する予定としている。平成30年度においては、自閉スペクトラム症多発17家系のエクソーム解析が終了し、構築したエクソーム解析パイプラインを用いて変異が検出できることを、サンガー法を用いて確認した。novo変異)の抽出を行なった。データベースやSFARIデータベースで自閉スペクトラム症の発症に強い影響力を持つことが判明している遺伝子内において、疾患関連ゲノム変異を複数同定した。同定した疾患関連ゲノム変異は、神経発達に関連する遺伝子ネットワーク内に存在することが判明し、病態解明への手がかりを得ることが期待された。追加の自閉スペクトラム症多発家系のサンプリングも行なっており、引き続きサンプリングを実施している。