小児T細胞性急性リンパ性白血病(T-ALL)の初発、再発検体を用いてクローン進化の検討を行い、NOTCH1が白血病化と再発の両方に重要なドライバーであることを見出した。神経芽腫の再発、転移腫瘍を含む90例のオープンデータをもとにexome解析、RNAシーケンス解析、メチル化解析のデータを解析し、治療抵抗性に関連する分子病態につき検討したところ、11p欠失を有する群にウルトラ高リスク群を同定し、候補治療標的を同定した。当該遺伝子をノックダウンすると細胞増殖が抑制された。神経芽腫以外の小児固形腫瘍200例につき公開データを用いてALKの発現の検討を行った。一部で、発現上昇が確認された。Ewing肉腫に関しては、100例中1例においてALKのintron4のexon-intron領域に1塩基変異を検出した。ゲノム編集技術を用いて、この変異によるスプライシングの異常につき検討を進めている。肝芽腫と横紋筋肉腫においては、ALK発現陽性腫瘍においてALK領域のゲノムコピー数の増加も確認され、ゲノムコピー数の増加が発現上昇に関連している可能性が示唆された。横紋筋肉腫とEwing肉腫の細胞株を用いたALK阻害剤の細胞増殖に対する影響を検討したところ、Ewing肉腫細胞株において、神経芽腫細胞株と同等のIC50値が検出された。TARGETの公開データをもとに、横紋筋肉腫メチル化と発現データをもとにクラスタリング解析を行った。その結果、メチル化プロファイルの違いにより、4群に分類され、それぞれ組織型と強い相関を示した。発現データによる遺伝子変異の検討からメチル化クラスターの4群は、先行研究におけるメチル化サブグループと一致する可能性が高いことが示され、別コホートにおける再現性が確認された。小児T細胞性急性リンパ性白血病のクローン進化のメカニズムの一部を解明し、神経芽腫の治療標的の候補を同定した。横紋筋肉腫においてメチル化プロファイリングのクラスタリングに関して、再現性を確認したため、おおむね順調に進展している。