引き起こすことが示唆されました。SMNタンパク質量を増加することが知られているバルプロ酸注4やアンチセンスオリゴヌクレオチド注5であるモルフォリノ注6を培地に加えることによって、上記の異常が改善されたことから、このSMAの神経筋接合部モデルは薬効評価にも使用できることが示されました(図3)。このモデルを応用することにより、SMAの病態解析に加え、治療薬の開発が進むことが期待されます。本研究は、主として下記の機関より資金的支援を受けて実施されました。その支配を受ける骨格筋がアセチルコリンを介して信号の伝達を行う部位。生存運動神経)タンパク質スプライシング(DNAの遺伝情報がmRNAに転写される際に不要なものを切り離して編集すること)を担うRNA結合タンパク質に作用するタンパク質。SMNタンパク質量が減少することによりSMAを引き起こすと考えられている。アセチルコリン受容体のクラスタリング神経筋接合部を形成する際に、筋肉表面にあるアセチルコリンの受容体が局所に集まる現象。バルプロ酸SMNタンパク質量を増やすことが知られている薬剤。抗てんかん薬として広く使われている。アンチセンス・オリゴヌクレオチドアンチセンス・オリゴヌクレオチドは、目的の配列に相補的な一本鎖のDNAまたはRNAである。15〜20程度の短い鎖長のもので、相補的なRNAと結合することにより、特異的な遺伝子の発現を制御する。モルフォリノアンチセンスオリゴヌクレオチド作用により、SMN2遺伝子のスプライシングを変化させてSMNタンパク質量を増やすことが報告されている化合物。iPS細胞研究基金お問い合わせ。