LAL-DにおけるカヌマLAL-Dにおけるカヌマ®LAL-DについてLAL-Dは遺伝性で、急速ないし慢性に進行する代謝性超希少疾患であり、乳児、小児から成人の患者さんにおいて、慢性的なコレステロールエステルとトリグリセリドが慢性的に蓄積することにより複数の臓器に障害を生じ、早期の死亡をもたらす可能性があります1,2。LAL-Dは遺伝子変異によりライソゾーム酸性リパーゼ(LAL)酵素の活性が著しく低下または欠損することによって起こります。複数の臓器にコレステロールエステルやトリグリセリドが慢性的に蓄積します。その他の深刻な疾患を含む、進行性の多臓器障害をもたらします1,2,3。患者さんにおける酵素補充療法として日本で承認されている革新的な治療薬です3。ヌマは米国および欧州連合においても承認を受けています。ヌマはLAL-Dの根本的な原因に対処するべくデザインされた初の、そして唯一承認されている治療薬です。ヌマによる治療では、欠損しているLALを補充することにより、体内組織のライソゾーム内における過剰なコレステロールエステルおよびトリグリセリドを減少させます3。臨床試験では、カヌマは乳児のLAL-D患者さんにおいて生存率の向上、小児および成人LAL-D患者さんにおいてはALT値が正常化した割合が有意に高く、肝臓の脂肪量および脂質パラメータへの影響が認められました3,4,5。ヌマは点滴静脈注射で投与します3。離れようとしています。このリンクをクリックすると、外部サイトへ移動し、本プライバシーポリシーは適用されません。続けるキャンセルこのサイトの本セクションに記載されている情報は日本の医療関係者の皆さまのみを対象としたものです。この先の情報をお読みいただけるのは医療関係者の皆さまのみです。