syndrome)は、体細胞の21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本(トリソミー症)になることで発症する先天性疾患群である。多くは第1減数分裂時の不分離によって生じる他、減数第二分裂に起こる。新生児に最も多い遺伝子疾患である。症状としては、身体的発達の遅延、特徴的な顔つき、軽度の知的障害が特徴である。平均して8-9歳の精神年齢に対応する軽度から中度の知的障害であるが、それぞれのばらつきは大きく、現時点で治療法は存在しない。教育と早期ケアによりQOLが改善されることが見込まれる。左右非対称といったわずかな形態異常の特徴がみられる。セプチン9の変異で起こるとされているがそのメカニズムは不明である。稀な遺伝性ニューロパチーに関してまとめる。一覧は、こちらにあります。先天的な遺伝子の異常によって過剰発生したホモシステインが尿中に大量排泄される疾病である。必須アミノ酸のひとつであるメチオニンの代謝経路において、中間生成物ホモシスチンの代謝酵素であるシスタチオニン-β合成酵素(シスタチオニン-β-シンターゼ、英語版)の先天的欠損によりホモシスチンがシスチンに変換されず、体内に多量に蓄積され尿中へ排出される先天性アミノ酸代謝異常症のひとつである。Symptoma®のデータベースに基づいて選択された亜集団に対する見込みによってリストにされた内眼角贅皮の識別診断、考えられる原因や病気。内眼角贅皮Symptoma®は、主に医療専門家が使用する認知システムです。本ウェブサイトを使用することで、あなたは意思決定のための診断システムとして使用しないものとするということを完全に理解して承諾することになります。医療専門家による臨床診断の取得、交換または無効のために絶対に使用してはいけません。いつでも最終的な診断をするのは医療専門家です。インターネットからの情報は、単独で医療的意見を提供する、または言い渡す、あるいはその逆で医療実践に従事するために使用することはできず、すべきではありません。