二酸化炭素が高く、酸素が低下しているために、自宅での療養治療が必要な患者数は全国で5000名程度と推定されています。呼吸は脳(幹)で調節され、肺で行われます。肺(胸郭)が膨らんだり縮んだりするのは、横隔膜や筋肉により行われます。呼吸により、空気中の酸素を取り入れて、体の中で産生された二酸化炭素を排出し、ガス交換が行われます。このガス交換に役立つ換気を「肺胞換気」と呼んでいます。明らかな異常がないにもかかわらず、肺胞換気が低下しており、原因としては呼吸の化学(代謝)調節系の異常(不全)が関わっていると推定されています。不眠や起床時の頭痛、日中の眠気などがみられます。酸素は低下し、二酸化炭素は多くなっていますが、肺には異常を認めませんので、肺活量などの呼吸機能検査値は正常です。神経や筋肉にも異常はみられません。意識的に大きな呼吸を繰り返して行うと、血液中の二酸化炭素を下げることができます。病気の根本的な治療法はありませんが、人工呼吸器を用いて換気を補助することで、血液中の酸素分圧を上昇させ、二酸化炭素分圧を低下させることができます。主流で、多くの場合睡眠中のみに器械を使用することになります。人工呼吸療法が開始された場合は、自己の判断で中断してはなりません。疲れや風邪などにより、病気が悪化することがありますので、適度な睡眠をとり、手洗い・うがいなどの感染対策が必要です。鎮静薬や睡眠薬を内服すると急激に悪化することがあるので注意が必要です。換気補助の継続で、低酸素血症や高二酸化炭素血症が改善されれば長期の生存が望めるようになってきています。