気になる症状がある場合、早めに病院を受診した方がいいでしょうか?早期に診断して早期に治療を開始すれば、症状の進行を抑えることができます。お腹がふくれている、貧血があると言われた、手が震える、目の動きがおかしい、股関節骨が痛いなど、気になる症状があれば早めに受診することが重要です。脳神経小児科などで行われています。どのような検査が行われるのでしょうか?まず、かかっている病院で血液検査を行い、血小板の数、酸性ホスファターゼ(ACP)、アンジオテンシン変換酵素(ACE)などを調べます。次に骨髄を検査してゴーシェ細胞があるかを調べます。ゴーシェ病らしいということになれば、上記の施設において酵素活性の測定と、遺伝子検査を行います。田中あけみ先生がご逝去されました。ここに謹んでご冥福をお祈りすると共に、哀悼の意を表します。reserved.Shire。