ratsより樹立される。リソゾームの酸リパーゼ欠乏を伴う遺伝性脂質蓄積症を示す。先天的にライソゾームの酸性リパーゼ活性が低下、生後早期に肝脾腫をきたして死亡する。Desmin陽性細胞が、肝小葉の部位に関係なく発現が増加していることから、伊東細胞の活性化が示唆された。α-SMA発現より伊東細胞が筋線維芽細胞に形質転換している可能性が示唆される。肝および脾の顕著な腫大、リンパ節の腫脹、腸管壁の肥厚および腸管の膨化を呈す。組織学的に、特徴的な泡沫細胞が肝および脾で観察された。副腎の石灰沈着は認められない。肝および脾の生化学的検索の結果、コレステロールおよびトリグリセリドの顕著な蓄積および[14C]-コレステリルオレイン酸塩に対する酸リパーゼの欠乏を認める。