codonに置換され、C-terminalの29アミノ酸が欠損した。LALのC-terminusがリソゾームの酸リパーゼの活性あるいは安定性に必須であることが示唆される。リポタンパクやコレステロールの代謝におけるリソゾームの酸リパーゼの生理学および病理学的役割の解明。ライソゾーム蓄積症の治療法の開発。アテローム性動脈硬化症のの発生に関する研究。乳児期発症のWolman病や成人発症のコレステロールエステラーゼ蓄積症のモデル。