ジストロフィーの原因となる分子は,筋細胞の細胞膜か細胞質に存在するものがほとんどである。dystrophy;X-EDMD)は,核膜に局在する膜タンパク質エメリンの欠失か変異が原因となる1,2)。EDMDを起こすことが知られている。EDMDは幼児期に発症し,1)病初期から起こる後頸部,肘部,アキレス腱の拘縮,2)進行性の上腕下腿型の筋萎縮と筋力低下,3)心伝導障害を伴う心筋症の三大症状を伴う進行性の筋ジストロフィーである。ほとんどの組織で発現しているエメリンやラミンAがなぜ特定の組織の異常につながるのか,そのメカニズムの解明が待たれている。reserved.医書ジェーピーの購入サイトへ移動しますOKCancel。