第1および第2膜貫通部位に対応する領域を欠失しており、その機能を欠損していることが示唆された。塩基の配列が同一方向に繰り返し,さらに5’側の部位では逆向きの繰り返し配列も存在することである。メカニズムを考える上で興味深い。ラットにおいてエンドセリンB受容体の生理的機能が欠損していることを確認するために,発症個体および正常個体より得られた胸部大動脈標本にエンドセリンB受容体のリガンドであるエンドセリン3を投与した時の平滑筋の張力の変化を測定した。その結果,正常個体ではエンドセリン3の投与後一過性の弛緩が起こるが、発症個体では全く弛緩は認められず、ARラットの胸部大動脈ではエンドセリンB受容体の機能が特異的に欠損していることが確認された(図4)。ラットではエンドセリンB受容体選択的リガンドへの結合能を持つ受容体は存在しないことが確認された。病の優れたモデルであると考えられる。病の病態管理の一助となる結果がすでに明らかとされている。エンドセリンおよびその受容体の生理機能を解析する上でのモデル動物としても有用である。従来エンドセリンは主に血管動態との関係が注目されていたが,エンドセリンおよびその受容体は脳,腎臓,肺などでも強く発現していることから,血管動態の調節だけでなく生体において多種の機能を持つものと考えられている。ラットが得られることが報告されている。ラットはエンドセリンの機能を解析する上で有用なモデルとなるであろう。発生の過程での神経堤細胞の機能を解析する上でのモデル動物となる可能性がある。神経堤細胞は胚の中を活発に移動し、末梢神経節を形成するニューロンとグリア細胞、副腎随質等の内分泌細胞および顔面の骨格および結合組織を構成する細胞など様々な種類の細胞に分化する特殊な細胞であり,脊椎動物の形態形成にきわめて重要な機能を果たしている。エンドセリン3およびエンドセリンB受容体の腸管神経節細胞と色素細胞の移動と分化への関与に加えて,エンドセリン1あるいはエンドセリンA受容体の欠損が神経堤細胞の移動と分化の異常に起因する顔面,頭蓋の形態異常を引き起こすことも報告されている。ラットは神経堤細胞の移動と分化の過程を解析する上で有用なモデルとなることが期待される。