これらの早期治療により脳障害や突然死を防ぐことが出来るとされています。薬物療法としてのカルニチン投与は多くの議論がなされています。少なくとも血中フリーカルニチン値を高値にすることは避けなければならないです。血中フリーカルニチン値を10~20μmol/l程度にすることが現在の日本の治療方針と私は考えます。Roeらの報告によると、奇数鎖の脂肪製剤であるトリヘプタノイン(triheptanoin)とカルニチンとの併用療法で良好な治療成績を上げています。DAY)は、体がたくさんのエネルギーを必要とすることが予想されます。飢餓時間の目安を超えて経口摂取が出来ない時は、医療機関をすみやかに受診し、検査を行うと同時にグルコースを含む輸液を十分に行うことが重要です。このような場合は、家族に対しても、速やかに医療機関へ受診する必要があると、繰り返し伝えることが重要です。私が医学中央雑誌の検索システムを利用した検索結果や学会報告などから、CPT2欠損症による突然死症例を収集したところ、合計16例の突然死症例が収集されました。)の法医解剖例による研究では、SIDSの4%にCPT2欠損症の遺伝子変異が見出されています。多くの突然死症例が正しく診断されていないことから、多くのCPT2欠損症による突然死は見逃されていることと考えられました。このことで2018年の4月より新生児拡大マススクリーニング(タンデムマス)の検査項目にCPT2欠損症が追加されることになりました。今後の課題CPT2欠損症は、診断がついていれば適切な治療や食事、運動などの日常生活の注意により、死亡したり大きな障害をもたらすことのない病気と考えられます。昨年から新生児マススクリーニングの対象疾患になったことから、新生児スクリーニングで発見された患者や家族が安心して生活し元気に大きくなるには、どのような仕組みが必要なのかを十分に検討する必要があると考えられます。35:281-292、2012全文PDFは以下からダウンロードできます。Secretariat.。