患者登録registrationお問い合わせcontactプライバシーポリシーCLOSEJaSMInの取り組み内容JaSMIn登録情報を利用した研究及びその他の最新情報についてお伝えします。病気の成り立ち脂肪は人がエネルギーを作り出す材料として非常に重要な物質です。北海道で行方不明になった7歳の子どもが7日間以上水だけ飲んでいたにもかかわらず、無事生還した事件がありましたよね。これも体内に蓄積していた脂肪が燃えてエネルギーを作り続けたことができたので、とても元気だったわけです。この脂肪を燃やしてエネルギーを作る仕組みは複雑ですが、ミトコンドリアという細胞の発電所で行われています。体の脂肪細胞に蓄えられていた脂肪は脂肪酸になって、体のいろいろなところの細胞に届けられ細胞の中に入ります。細胞の中に入った脂肪酸は、そのあとカルニチンというビタミンのようなものを利用した仕組み(カルニチンサイクル)で、ミトコンドリアに取り込まれます。palmitoyltransferase2)という酵素です。この部品は遺伝子に書かれている設計図に従って作り出されています。この設計図にミスプリントがあって正常な部品ができないとなると、脂肪酸がミトコンドリアに取り込まれなくなります。なるとエネルギー産生の原料となる脂肪酸がないので、自動車がガス欠でエンストするのと同じで、エネルギー不足で人の体のあらゆるところの動きがうまく行かなくなります(図1)。症状としては、重い場合は、新生児期から乳幼児期にかけて、空腹時、あるいは感染症罹患時などに低ケトン性低血糖症や高アンモニア血症により嘔吐、意識障害や痙攣などを繰り返し、脳障害や突然死を来すことがあります。軽い場合は、筋力低下や筋痛といった筋症状が見られます(表1)。長期管理例において一番重要な合併症は心筋症です。これを防止するために奇数鎖の脂肪酸の投与が試みられています。妊娠時の急激なエネルギー必要性の増大や出産時のストレスやカロリー摂取不足による、急性発作の出現を防止することはとても重要です。伴う低血糖の防止と運動負荷による筋障害進行の防止が治療の原則です。