先天的なグリコーゲンの代謝異常症。肝型と筋型に大別でき、さらに欠損する酵素の種類によって分類される。おける酵素の欠損による糖原病。急性症状として横紋筋融解症やミオグロビン尿症があり、腎不全に陥る症例もある。老年期では進行性の筋力低下を示す場合がある。肝臓においてグリコーゲンの代謝に関わる酵素が欠損することでグリコーゲンが蓄積する糖原病。生体内における酵素とは、化学変化において触媒の働きをするタンパク質を指す。生体触媒とも呼ばれる。触媒はそれ自身は変化せず、他の物質の化学反応を促進する。具体的には、化学反応に必要なエネルギー(活性化エネルギー)を下げて、反応の速さを数百万~数億倍にする。en)で発酵が起きることから酵素(enzyme)と名付けられた。酵素の中には、他の酵素と結合して複合体として働くものもある。ク...グリコーゲン多数のグルコースがグリコシド結合(α-1,4結合およびα-1,6結合)で連なった多糖類。アミロペクチンよりも枝分かれが多い。動物のエネルギー貯蔵物質のひとつ。肝臓や筋肉にグリコーゲン顆粒として貯蓄される。肝臓では60〜80g、筋肉には300g以上のグリコーゲンが貯蔵される。一部のグリコーゲンは、グリコゲニンと呼ばれるタンパク質を中心にグルコース鎖が結合する以下のような構造を持つとされる。これはプロテオグリカンの一種と言える。ご意見・ご要望をお聞かせください。