IBSplinkツールについての概説はこちらその中で、血縁関係不明のサンプルについて、サンプルペアのIBDを推定するオプションがある。559–575.)の565ページからの記載を参照。多数の(ゲノムワイドの)ジェノタイプデータをサンプル間で比較すると、共通アレル本数が、0,1,2のいずれかで得られる。(IBD=2)の場合、IBS=2の確率が1、IBS=1の確率、IBS=0の確率は0である。親子(IBD=1)の場合には、IBS=1かもしれないし、IBS=2かも知れないけれども、IBS=0ではない。他人(IBD=0)の場合には、IBS=0,1,2のいずれもとりうる。観測データからアレル頻度を推定するとバイアスがあるので、PI-HATではその補正を入れているが、基本的には、IBDの状態に応じてIBSの値別に確率を計算してやる。それが、論文のTable1である。サンプルペアのIBD推定サンプルペアがあり、多数のマーカーのジェノタイプデータがあるとき、そのペアについて、IBDが0としたときにIBSが0であるべきSNP数に対する、実際にIBSが0であるSNPの数の割合が、このペアのIBDが0である確率であり、IBDが1としたときにIBSが1であるべきSNP数に対する、実際にIBSが1であるSNPの数のうち、IBDが0のときにIBSが1であるべきSNP数を差し引いた数の割合が、このペアのIBDが1である確率であり、IBDが2としたときにIBSが2であるべきSNP数に対する、実際のIBSが2であるSNPの数のうち、IBDが0か1かでIBSが2となるべきSNP数を差し引いた数の割合が、このペアがIBDが2である確率であるこのようにして、IBDが0,1,2である確率が推定できたので、IBDの推定値を、この3推定値から算出する。それがPI-HATである。PI-HATがほぼ1であるとき。これは、IBDが2であろう、ということであるから、一卵性双生児(かサンプル重複)PI-HATが0.5程度であるとき。IBDが1である推定確率が1で、IBDが0、2である推定確率が0であれば、PI-HATの値はこのようになり、その意味するところは「親子」。IBDが1である推定確率が1よりかなり低く、IBDが0,2である確率がそれぞれ、そこそこ存在し、その結果PI-HATが0.5付近ということであれば、親子なのにIBSが0なSNPが相当数存在することは考えにくいので、「親子」とみなさず、かなり近い関係、とみなすことが適当。したがって、親子の判定にはIBS=0の比率が0に近いかどうかを用いるほうが妥当。plinkのpi-hatの算出補正とその影響についてはこちら。GWAS/GWASメタアナリシスとその周辺解析用のアプリケーションへのリンク複合遺伝性疾患とは----------News----------20万アクセス2008/07/2040万アクセス2010/09/12-------------------------はてなブログをはじめよう!ryamada22さんは、はてなブログを使っています。ブログを報告するスターをつけました引用をストックしましたストック一覧を見る閉じる引用するにはまずログインしてくださいログイン閉じる引用をストックできませんでした。再度お試しください閉じる限定公開記事のため引用できません。