次世代シークエンサーマッピングの基礎知識マッピングでは読まれたリードの配列がreference配列のある部分の合致する部分を探して、その位置を決める長ければ長いほど配列の特異性は高く、特異的にマッピングされる(ゲノム上に1箇所だけが合致箇所と想定される)、短ければその逆。読まれたリードの全塩基が揃って合致しないといけないかと言えば、配列多様性があればもちろん、そうはならない。この辺りの、「合致の特異度の強さ」「塩基違い・塩基のin/delの許容度」などはマッピングツールによって異なり、また、1つのマッピングツールでもその評価点のつけ方・閾値の取り方を変えられる。従って、同一の実験結果でも、結果は色々になる。positive:読んだ配列に実験エラーが入っているため合致する箇所がない)があり、その内訳は異なる。dbinom(0:i,i,q)}persp(1:L,0:L,X,phi=50,theta=60)では、ヒトゲノム全長(30億塩基対のペア)を考えると、上記の計算の確率が低くても、数ウチャ当たるので、それなりの割合がたまたまマッピングされうる。scoreという、各塩基のベースコールの実験シグナル的な信頼度を表した値がある。score相当値にし、さらにその小数点以下...なる実数的な値を整数に丸めたもの(参考:こちら)コールの正しさの確率がわかる。reference配列上の塩基がAのときに、あるサンプルのその位置の塩基がAであるか、それ以外かは読んでみないとわからないが、配列多様性(SNPとか)の程度などの情報を使えば、確率が出る。その確率と、ベースコールのクオリティ・スコアがあると、「そのベースコールがGだったとして、reference配列の塩基がAだったときに、サンプルの塩基がA,T,G,Cである事後確率」が計算できる。(リードが(A,T,G,C)だったときそれぞれについて、そこの本当の塩基が(A,T,G,C)である確率なので4x4行列になる。それをPSSMというマッピングのスコアPSSMがあると、「reference配列がこれこれで与えられたときに、サンプルの本当の配列はわかっていないけれど、確率的にはこんなもの(SNPとかがあるけれど、その情報を確率的に組み込んだ)となっていると想定できる。GWAS/GWASメタアナリシスとその周辺解析用のアプリケーションへのリンク複合遺伝性疾患とは----------News----------20万アクセス2008/07/2040万アクセス2010/09/12-------------------------はてなブログをはじめよう!ryamada22さんは、はてなブログを使っています。ブログを報告するスターをつけました引用をストックしましたストック一覧を見る閉じる引用するにはまずログインしてくださいログイン閉じる引用をストックできませんでした。再度お試しください閉じる限定公開記事のため引用できません。