dysplasia)とは、骨・軟骨など骨格を形成する組織の成長・発達・分化の障害により、骨格の異常をきたす疾患の総称です1)。以上の疾患があります。(dysostosis)の2つのカテゴリーに大別されます。きたす疾患の総称です。imperfecta)があります。狭義には、骨系統疾患とはこの骨軟骨異形成症を指します。骨・軟骨の発生・分化・成長の異常と考えられます。(craniosynostosis;Crouzon病、Apert症候群など)が代表的疾患です。骨軟骨異形成症は基本的に全身の異常であり、明らかなメンデル式の遺伝形式を示すものが多いので、古くから遺伝の関与が考えられてきました。異骨症は局所の病変で、家族歴が明確でないものが多数です。そのため、その原因は遺伝とは無関係で、多くは母体内での機械的な圧迫や薬剤などの外因による胎児発達の異常と考えられていました。現在では、どちらも遺伝子の異常による疾患/疾患群と捉えられています。いずれのカテゴリーにおいても、次々に原因となる遺伝子(疾患遺伝子)がみつかっています。標準化のために、国際分類が作られています。小さな専門家グループがまとめた疾患の命名法のひとつの試案に過ぎませんでした2)。作成に加わり、世界的な基準となっています。目下の骨系統疾患の診断は、この国際分類に基づいて行われています。いった、骨格に異常をきたすあらゆる疾患(広義にはこれらも骨系統疾患のカテゴリーに入る)を含めた包括的な分類でした。あまりに範囲が広汎なため、最新の分類(2002年改訂)3)では骨格に一次的異常を持つ疾患、すなわち、前述の骨軟骨異形成症と異骨症のみを扱っています。33の、異骨症を3つの『グループ』に分けています。これらのグループ(臨床像)と疾患遺伝子がよく対応することが明らかになってきています。サイトマップこのサイトに掲載の文章・写真の無断転載を禁じます。すべての内容は日本の著作権法並びに国際条約により保護されています。山田(taka0197@kuhp.kyoto-u.ac.jp)宛でお願いします。臨床像のファイルが5MB以上になる場合は、CDかファイルを分割して送ってください。