)を扱っている施設はたくさんあります.しかし,説明がなされず,検査についてきちんと理解せずに検査を受ける方も大勢います。大事な赤ちゃんの検査,きちんと理解してから受けませんか?遺伝の専門ミネルバクリニックがNIPTで検査できる染色体の数の異常(異数性)による疾患ついてご説明します.1.あかちゃんの染色体の数の異常(異数性)による疾患ズバリ、おなかのなかのあかちゃんの染色体の数の異常による疾患がわかります。染色体が通常2本なところ、3本になることをトリソミーといいますが、NIPTの基本検査では、このトリソミーが13番、18番、21番染色体に関してわかります。有名なのはダウン症候群でこれは21番染色体が3本あることにより発症します。syndrome)21番染色体のコピー数が多いことで起こり、ダウン症候群とも呼ばれます。*詳しくはリンク先をご覧ください。遺伝子の問題で起こる知的障害としては最も多いのがダウン症です。ダウン症候群の患者さんはさまざまな程度の知的障害を抱え、平均IQは50です。外科的または医学的に治療が必要となったりします。大きくなってから認知機能障害が認められることもあります。syndrome)18番染色体のコピー数が多いことで起こり、エドワーズ症候群と呼ばれます。ほとんどが脳・心臓、その他に先天的欠損を複数抱えています。子宮内での発育不全も一般的で、多くは流産や死産となります。生きて生まれても1歳未満で亡くなることが多いです。(教科書にはそう書かれてありますが、最近では平均寿命が6歳にのびています。いう問題に直面します。syndrome)13番目の染色体のコピー数が多いことで起こり、パタウ症候群とも呼ばれます。ほとんどの子供たちは脳やその他の臓器に先天的欠損を抱えます。多くは流産や死産となり生きて生まれても1年未満で亡くなることが多いです。】1~22番の常染色体のすべてと性染色体について、数の異常がないかどうかをみることができます。13/18/21トリソミーで常染色体異数性の71%を占めます。残りの16%は常染色体のその他染色体です。全染色体検査をルーチンに推奨はしないと決議しておりますが、それと、「検査をしてはいけない」ということとは違うと考えています。染色体検査の方法についてNIPT事例集NIPTの検査価格NIPTご予約フォームはこちらクリニックへのアクセスはこちらNIPT検査会社(ベリナタ社)契約締結のお知らせTweetPocketマイページご予約はこちら<お電話は24時間受付可能>※折返しのお電話は下記携帯番号よりおかけさせていただいております。ございますのでトップページの”休診日のお知らせ”をご確認ください。水曜・木曜(不定休がございますのでトップページの”休診日のお知らせ”をご確認ください)お電話は随時受け付けております。このサイトに使われている全てのコンテンツの著作権は神宮外苑ミネルバクリニックに帰属します。ご予約フォームはこちら当日のご予約も可能です。