今回は、次世代シーケンサーを用いて検出した変異の絞り込み解析の具体例についてご紹介したいと思います。次世代シーケンサーを用いた解析の難点のひとつに、多数の変異が検出されるため、目的の疾患に関連した遺伝子の探索が困難であることが挙げられます。そのため、目的変異を絞り込む手法が重要になってきます。今回は、公開データベース及び推測される遺伝形式を用いた絞り込みについてお話します。sequencingを行い、その家系における遺伝性疾患の関連変異を特定した、ひいては、他の家系でも、同じ遺伝子上に変異がある罹患者が存在していること、その遺伝子が疾患に関わっていることを突き止めたという論文です。特定された変異は・NMNAT1遺伝子上にある・25番目のヌクレオチドがGからAに置換(アミノ酸一次配列の9番目のValがMetに置換)この研究の公開データを用いて、変異検出および絞り込みを行い、論文で報告された疾患の原因変異がを探し出せるか試してみました。次回から、その変異検出と、検出後の絞り込みを行う過程をご紹介しようと思います。(1)memberid:amelieffid:Fuku-Iid:miwa-tid:hr-kid:fujinamisid:miya-yid:kubo-mid:ta-yid:yama_toid:yokokozuarchivesはてなブログをはじめよう!amelieffさんは、はてなブログを使っています。ブログを報告するスターをつけました引用をストックしましたストック一覧を見る閉じる引用するにはまずログインしてくださいログイン閉じる引用をストックできませんでした。再度お試しください閉じる限定公開記事のため引用できません。