がんの診断や治療薬開発に役立てようと厚生労働省研究班(研究代表者=松田文彦・京都大ゲノム医学センター長)は12日、健康な日本人1208人のゲノム配列を解析したデータベースを公開した。病気の人の配列と比べやすくし、病気の原因遺伝子の発見や特定の病気へのなりやすさの解明につなげる。センターなど5施設が、高速の装置で1208人分を解析。変異の特徴や染色体ごとの配列などの情報を広く専門家向けに無償公開した。したデータベースは欧米にはあるが、日本人だけのものはなかった。日本人の標準的な特徴と病気の人のものとを比べられれば、どの遺伝子が病気の引き金になっているかを効率よく見つけやすい。データベースには近く、難病に関わる800超の遺伝子変異も登録の予定で、難病の確定診断に生かせるようにする。将来的には健康な人のデータを増やし、がんや認知症などの遺伝子変異も登録、治療薬の開発などに役立てたいという。ウェブサイト(http://www.genome.med.kyoto-u.ac.jp/SnpDB/)で検索、ダウンロードできる。(ALS)は主に中高年に発症する、進行性の筋力低下や筋萎縮を特徴とし、数年の内に呼吸筋麻痺により死に至る神経難病で、有効な治療法はありません。村松慎一特命教授らと共同で、脳や脊髄のニューロンのみにADAR2遺伝子を発現させるアデノ随伴ウイルス(AAV)ベクターを開発し、このベクターを孤発性ALSの病態を示すモデルマウスの血管に投与したところ、その運動ニューロンの変性と脱落、および症状の進行を食い止めることに世界に先駆けて成功しました。発症前のみならず発症後に投与した場合でもADAR2遺伝子を運動ニューロンに発現させることで死に至る一連の過程を止め、明らかな副作用を生ずることなく、運動ニューロン死による症状の進行が抑えられました。従来、静脈注射により脳や脊髄に遺伝子を導入することは困難とされていましたが、ニューロンのみで遺伝子を発現するAAVベクターを用いることで、一度の静脈注射で効果的な量のADAR2遺伝子の発現を長期間持続させることができました。モデルマウスでの結果ではありますが、孤発性ALS患者でも類似の分子メカニズムが働いていると想定され、今回用いたヒト型ADAR2に治療効果が得られたことからも、同様の方法での遺伝子治療の有効性が期待できます。AAVベクター自体の安全性は高いことが知られており、今回の改良型AAVベクターの安全性を確認し、薬剤の効果が最も得られる用量などが明らかになれば、ALSの治療に道を拓くものと期待されます。Medicine」(9月24日オンライン版)に掲載されました。支援を受けて行われました。治験ってどうなの?すごい興味があるんだが。センター(神戸市)の高橋政代プロジェクトリーダーは30日、8月1日から研究を始めると発表した。対象となる患者6人を募集し、年内にも1人目を選定。早ければ来夏に最初の移植を実施し、安全性と効果を調べる。高橋リーダーは神戸市で記者会見し、「臨床研究に至ったのはうれしいが、治療法をつくるまでには長い道のりがある。責任をひしひしと感じる」と語った。センター中央市民病院は8月1日に共同研究の契約を結び、研究者や医師、カウンセラーらでチームを作る。50歳以上で矯正視力0.3未満、従来の治療薬では効果が得られず、眼科医の紹介状があるなどの条件を満たす人を募集し、2年間に6人を選ぶ。選ばれた患者の腕から直径4ミリ程度の皮膚を採取。iPS細胞を作り、網膜の「色素上皮」に変えてシート状にするまで10カ月をかけ、傷んだ色素上皮と入れ替える。4人目以降の患者ではシートの枚数を増やし、より視力回復を図る。研究の主な目的は安全性の確認。拒絶反応や、がんになる危険性がないか4年以上確認する。研究チームは、がんの危険性は低く、がんができた場合も目は発見と除去が容易だとしている。大幅な視力回復は見込めないが、視野が明るくなる効果が期待できるという。臨床研究とは別に、高橋リーダーは広く使える治療法の開発も目指す。特殊な免疫の型を持ち、他人に細胞を移植しても拒絶反応を引き起こしにくい人からiPS細胞を作り、多くの患者の目の治療に使う計画で、数年内の治験開始を目指している。治験ってどうなの?すごい興味があるんだが。厚労相の承認が得られれば、治療が2014年にも始まる。アンテナ異世界アンテナアンテナαまとめサイト図鑑パッとま!2chまとめのまとめアンテナ速報アニポワニアンテナエクストラオカルト・アンテナみんなのアンテナウキウキアンテナ金は命より重いアンテナバンク2chまとめのまとめアンテナ5chまとめのまとめみんなのアンテナ名無しアンテナまとめニュースヤフーアンテナまとめツール2chまとめくすアクセスランキングパーツを表示するにはJavaScriptを有効にして下さい。